Mthfr

MTHFR

MTHFR är en förkortning för ett enzym som hjälper kroppen att bearbeta folat, en form av vitamin B9. Enzymet spelar en central roll i ämnesomsättningen som omvandlar folat till former kroppen kan använda för att bygga DNA och reparera celler. Genetiska variationer i genen som styr detta enzym kan göra att det fungerar sämre hos vissa personer. När enzymet fungerar sämre kan nivåerna av aminosyran homocystein stiga, vilket är kopplat till ökad risk för kärlproblem hos vissa individer. Samtidigt betyder inte en genvariant automatiskt att man blir sjuk, utan risken påverkas också av kost, andra gener och livsstil. Kunskap om MTHFR kan vara relevant vid utredning av förhöjda homocysteinnivåer eller när man planerar graviditet och vill säkerställa god folatstatus. Kosttillskott med folat och andra B‑vitaminer kan i många fall hjälpa kroppen att hantera problemen, men vilka åtgärder som behövs bör bedömas tillsammans med vården. Tester för MTHFR-genvarianter finns, men tolkningen kan vara komplex och bör sättas i relation till andra provsvar och symtom. För de flesta innebär en MTHFR-variant liten praktisk betydelse, men i vissa situationer kan den ge vägledning för förebyggande insatser. Att förstå hur genen och livsstilsfaktorer samverkar hjälper till att fatta bättre beslut för egen hälsa.