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MTHFR

MTHFR est l'abréviation d'un gène qui code pour une enzyme appelée méthylène-tétrahydrofolate réductase. Cette enzyme joue un rôle clé dans le métabolisme des folates et dans les réactions de méthylation nécessaires pour convertir l'homocystéine en méthionine. Quand l'enzyme fonctionne moins bien, le taux d'homocystéine dans le sang peut augmenter, ce qui est lié à un risque accru de problèmes vasculaires et de certaines atteintes neurologiques. Il existe des variantes courantes de ce gène qui réduisent partiellement son activité chez certaines personnes; ces variations augmentent la sensibilité mais ne déterminent pas à elles seules une maladie. Connaître son statut MTHFR peut aider à expliquer des anomalies biologiques et à orienter des conseils nutritionnels, notamment sur l'apport en folates et en vitamines B12 et B6. Un résultat génétique ne suffit pas pour poser un diagnostic : il faut toujours le replacer dans le contexte clinique et d'autres analyses. Des ajustements alimentaires, une supplémentation ciblée et la gestion des facteurs de risque vasculaire peuvent compenser en partie une activité réduite de l'enzyme. Les tests génétiques sont accessibles, mais leur interprétation requiert un avis médical pour éviter des conclusions hâtives. La recherche continue d'étudier comment ces variations influencent la santé et comment adapter les interventions de façon personnalisée.