Mthfr

MTHFR

MTHFR to nazwa genu, który koduje enzym odgrywający ważną rolę w przetwarzaniu kwasu foliowego i regulowaniu poziomu homocysteiny w organizmie. Enzym ten pomaga przekształcać związki potrzebne do produkcji białek, naprawy materiału genetycznego i procesów metylacji komórek. Istnieją warianty tego genu, które mogą obniżać aktywność enzymu i w efekcie prowadzić do podwyższenia stężenia homocysteiny we krwi. Wyższy poziom homocysteiny bywa powiązany z większym ryzykiem problemów naczyniowych oraz niektórymi komplikacjami w ciąży. Jednak samo posiadanie wariantu nie oznacza automatycznie choroby — efekt zależy od wielu czynników, takich jak dieta, poziom witamin B i ogólny styl życia. W wielu przypadkach proste działania, jak uzupełnianie folianów oraz witamin B12 i B6, mogą zredukować ewentualne negatywne skutki. Testy genetyczne są dostępne, ale interpretacja wyników bywa złożona i dobrze omówić ją z lekarzem lub specjalistą. W praktyce ważniejsze od jednego wyniku genetycznego są badania krwi pokazujące rzeczywisty poziom homocysteiny i stan odżywienia. Zrozumienie roli tego genu pomaga w bardziej spersonalizowanym podejściu do zdrowia, ale decyzje powinny być podejmowane na podstawie całościowej oceny medycznej.