Mthfr

MTHFR

MTHFR står for et gen som koder for et enzym som spiller en viktig rolle i kroppens folatmetabolisme. Enzymet bidrar til å omdanne folat til en form kroppen kan bruke i prosesser som bygger DNA og i overføring av metylgrupper som regulerer mange biologiske reaksjoner. En viktig følge av MTHFR-aktivitet er påvirkning av nivåene av homocystein, en aminosyre i blodet, som kan øke hvis enzymet fungerer dårlig. Når enzymet er mindre aktivt på grunn av arvelige varianter, kan forhøyet homocystein være en medvirkende faktor til økt risiko for problemer i blodårene og andre helseutfordringer. De mest kjente varianter kalles C677T og A1298C, og de kan redusere enzymets effektivitet i ulik grad. Å ha en slik variant betyr ikke nødvendigvis at man blir syk, men det kan påvirke risiko sammen med kosthold, livsstil og andre gener. For gravide er folat spesielt viktig fordi god folatstatus reduserer risikoen for at fosterets ryggrad eller hjerne ikke lukkes ordentlig ved fødselen. Testing kan vise om man har en variant, men resultatet må tolkes sammen med blodprøver, symptomer og lege. Ofte kan et kosthold rikt på naturlig folat og tilstrekkelig B12, eller tilskudd etter legens råd, være nyttig. Kunnskap om MTHFR kan hjelpe med forebygging og tilpasning av helseråd når den vurderes i sammenheng med annen medisinsk informasjon.