在青光眼发作前进行预测:基因风险评分距离真正改变患者预后还有多远?
早期临床诊所长期以来一直在青少年或早发性青光眼家庭中检测罕见的单基因突变(例如 MYOC、OPTN) ()。但这类孟德尔变异仅占病例的一小部分 () ()。大多数青光眼是多基因的:受许多常见遗传变异的影响,每种变异都贡献一小部分风险。在过去十年中,大规模全基因组关联研究 (GWAS)...
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早期临床诊所长期以来一直在青少年或早发性青光眼家庭中检测罕见的单基因突变(例如 MYOC、OPTN) ()。但这类孟德尔变异仅占病例的一小部分 () ()。大多数青光眼是多基因的:受许多常见遗传变异的影响,每种变异都贡献一小部分风险。在过去十年中,大规模全基因组关联研究 (GWAS)...