Glaukomos prognozavimas prieš jai atsirandant: ar esame arti genetinių rizikos balų, kurie iš tiesų keičia pacientų rezultatus?
Glaukoma – grupė ligų, pažeidžiančių regos nervą – yra pagrindinė negrįžtamo apakimo priežastis visame pasaulyje (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Globaliai ji paveikia dešimtis milijonų žmonių, ir šis skaičius, tikimasi, didės senėjant gyventojų skaičiui (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Dažniausia jos forma, pirminė atviro kampo glaukoma (POAG), ankstyvosiose stadijose dažnai būna besimptomė. Iš tiesų, tyrimai rodo, kad maždaug pusė glaukomos atvejų lieka nediagnozuoti, kol neprasideda regėjimo praradimas (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Tai apgailėtina, nes ankstyvas nustatymas yra svarbus: standartiniai gydymo būdai (akių lašai, lazeris ar operacija akispūdžiui sumažinti) gali veiksmingai sulėtinti arba sustabdyti progresavimą, jei pradedami anksti (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Glaukomos klastingas atsiradimas, bet gydomas pobūdis daro ją idealiu kandidatu prognoziniam patikrinimui. Genetika siūlo vieną perspektyvią kryptį. POAG yra labai paveldima – pirmos eilės giminaičiams rizika yra apie 9 kartus didesnė nei vidutiniškai! (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Apskaičiuota, kad genetinė POAG paveldimumo dalis yra maždaug 70–80% (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Šie faktai rodo, kad žmogaus DNR yra vertingų užuominų apie jo būsimą glaukomos riziką.
Ankstyvosios klinikos ilgą laiką tyrė retas vieno geno mutacijas (pvz., MYOC, OPTN) šeimose, kuriose pasitaikydavo jaunatvinė arba ankstyvos pradžios glaukoma (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Tačiau tokie Mendelio variantai sudaro tik nedidelę dalį atvejų (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Dauguma glaukomos yra poligeninė: jai įtakos turi daugelis dažnų genetinių variantų, kurių kiekvienas prisideda nedidele rizika. Per pastarąjį dešimtmetį dideli viso genomo asociacijos tyrimai (GWAS) nustatė šimtus genominių lokusų, susijusių su glaukoma ir susijusiais požymiais (www.nature.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Pavyzdžiui, 2023 m. tyrimas (N > 600 000 europiečių ir įvairių protėvių kohortų) aptiko 263 nepriklausomus rizikos lokusus ir toliau išplėtė juos iki 312 lokusų, įtraukiant įvairias populiacijas (www.nature.com). Šie atradimai peržengia akispūdžio genus – jie apima veiksnius, susijusius su regos nervo struktūra ir net imuniniais keliais. Tokie gausūs genetiniai duomenys kelia klausimą: ar galime apibendrinti asmens paveldėtą riziką į vieną balą, kuris reikšmingai prognozuoja būsimą glaukomą?
Poligeniniai rizikos balai glaukomai
A poligeninis rizikos balas (PRS) būtent tai ir daro: jis sudeda nedidelius tūkstančių dažnų genetinių variantų poveikius į vieną skaičių (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Paprastai tariant, PRS įvertina, kaip asmens DNR veikia jo tikimybę susirgti liga. Svarbu, kad PRS nėra diagnozė – tai yra tikimybinis rizikos įvertinimas (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Kalbant apie glaukomą, mokslininkai dabar sudarė PRS, naudodami gerai žinomus rizikos variantus ir išbandė juos didelėse kohortose. Rezultatai džiuginantys: žmonės, esantys aukščiausiuose glaukomos PRS procentiliuose, turi žymiai didesnę ligos riziką nei tie, kurių balai yra vidutiniai (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov).
Pavyzdžiui, viename tyrime, atliktame Australijos populiacijoje, buvo naudojami šimtai variantų, susijusių su akispūdžiu ir regos nervo forma. Asmenys, priklausantys aukščiausiam PRS deciliui, turėjo apie 5–6 kartus didesnę tikimybę susirgti glaukoma, palyginti su priklausančiais žemiausiam deciliui (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Kitas išsamus PRS (naudojant tūkstančius SNP, susijusių su glaukoma ir jos požymiais) parodė dar didesnį poveikį: aukščiausias decilis turėjo maždaug 10–20 kartų didesnę glaukomos riziką, palyginti su žemiausiu deciliu (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Praktiškai tai reiškia, kad pridėjus PRS prie įprastų rizikos veiksnių, padidėja glaukomos prognozavimo tikslumas. Pavyzdžiui, neseniai atlikta keturių didelių europietiškos kilmės kohortų analizė parodė, kad modelis, apimantis amžių, lytį, aukštą akispūdį ir šeimos anamnezę, turėjo apie 0,75 sutapimą (C-statistiką). Pridėjus glaukomos PRS, šis skaičius padidėjo iki ~0,82 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) – tai yra reikšmingas pagerėjimas. Tame pačiame tyrime pacientai, priklausantys aukščiausiam PRS kvintiliui, turėjo ~4–5 kartus didesnę tikimybę susirgti glaukoma nei tie, kurie buvo viduriniame kvintilyje (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Pažymėtina, kad aukštesni PRS balai taip pat koreliavo su sunkesne ligos forma: didžiausios rizikos asmenims diagnozė buvo nustatoma jaunesniame amžiuje, jų regos nervai buvo didesni, ir jiems dažniau prireikė glaukomos operacijos (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Apibendrinant, dabartiniai glaukomos PRS modeliai gali stratifikuoti riziką. Tie, kurie patenka į aukščiausius kelis PRS procentilius, turi daug kartų didesnę ligos tikimybę nei vidutiniškai. Šiuos atradimus pakartojo nepriklausomos grupės: pavyzdžiui, MacGregor ir kt. nustatė ~5,6 karto didesnę riziką aukščiausio decilio asmenims (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), o Gao ir kt. pranešė apie 10–20 kartų didesnę riziką kraštutiniams deciliams (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). PRS pridėjimas prie paprastų klinikinių veiksnių nuosekliai pagerina rizikos prognozavimo modelius (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Praktiškai tai reiškia, kad vieną dieną galėtume tikrinti asmens DNR, kad nuspręstume, kaip intensyviai ieškoti glaukomos.
Veikimas įvairiose populiacijose
Daugelis PRS kūrimo darbų iki šiol buvo atliekami europietiškos kilmės asmenims, o tai kelia iššūkių platesniam naudojimui. Išbandyti kitose grupėse, europietiški balai vis dar aptinka tam tikrą riziką, tačiau su sumažintu tikslumu. Pavyzdžiui, PRS, gautas iš UK Biobank duomenų, parodė ~0,79 AUC (plotas po kreive) europiečiams, bet tik ~0,76 – Pietų azijiečiams (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Tai reiškia, kad jis veikė, bet šiek tiek prasčiau. Afrikos kilmės populiacijose paskelbti PRS rodo dar ribotesnį efektyvumą. Neseniai atlikta JAMA Oftalmologijos analizė, apimanti beveik 80 000 asmenų iš Afrikos ir Europos, nustatė, kad aukščiausias PRS kvintilis afrikiečių kilmės grupėse turėjo didesnę glaukomos riziką, tačiau bendra prognozinė galia (AUC) buvo daug mažesnė nei europiečių (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Trumpai tariant, PRS perkeliamas per protėvius, bet nepilnai (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Tai pabrėžia didesnių, įvairesnių genetinių tyrimų poreikį. Vykdomi veiksmai (pvz., pasauliniai konsorciumai, Biobanko bendradarbiavimai), siekiant įtraukti azijiečius, afrikiečius, lotynoamerikiečius ir kitus, o tai turėtų lemti geresnius balus visiems.
Dirbtinis intelektas ir integruota prognozė
Be vien tik genetikos, daugelis grupių naudoja dirbtinį intelektą (DI) ir mašininį mokymąsi (MM), kad sukurtų išsamesnes glaukomos rizikos priemones. DI gali apdoroti sudėtingus duomenis – klinikinę informaciją, vaizdus ir genetiką – ir aptikti modelius, kurių žmonės negali. Naujausios apžvalgos pažymi, kad MM modeliai, apjungiantys įprastus rizikos veiksnius (amžių, akispūdį, regos nervo / tinklainės nervų skaidulų matavimus, šeimos anamnezę) kartu su vaizdavimo ir genominiais duomenimis, pasiekia didelį tikslumą (www.sciencedirect.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Pavyzdžiui, giliojo mokymosi algoritmai buvo apmokyti naudojant standartinius akių tyrimus (pvz., spalvotas akies dugno nuotraukas ar optinės koherentinės tomografijos skenavimus), siekiant prognozuoti būsimą glaukomą. Viename žymiame tyrime buvo naudojamos bazinės akies dugno nuotraukos iš žmonių, turinčių akių hipertenziją, ir pasiektas maždaug 0,88 tikslumas prognozuojant, kam išsivystys glaukoma po 1–3 metų (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Išorinis patvirtinimas parodė AUC ~0,88–0,89 tokioms prognozėms (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Šie modeliai netgi išmoko įvertinti tinklainės nervų skaidulų storį iš nuotraukų; akys su plonesniu prognozuojamu nervinių skaidulų sluoksniu pradinėje stadijoje turėjo žymiai didesnę ateities riziką (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Tuo tarpu MM, naudojant elektroninius sveikatos įrašus (ESĮ), taip pat žada daug. Viename dideliame daugiacentriame tyrime algoritmai, naudojantys diagnozes, vaistus, laboratorinių tyrimų rezultatus ir demografinius duomenis, nustatė didelės glaukomos rizikos pacientus likus 1 metams iki ligos pradžios su AUC ≥0,81 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Kitas giliojo mokymosi modelis (Ha ir kt.) sujungė akies dugno vaizdus su klinikiniais duomenimis ir pasiekė 0,98–0,99 AUC, prognozuodamas normalaus akispūdžio glaukomos vystymąsi rizikos grupės pacientams (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Svarbu, kad šios DI priemonės dažnai pažymi žinomus rizikos veiksnius (pvz., aukštesnį bazinį akispūdį arba plonesnius nervinių skaidulų sluoksnius) kaip labiausiai prognozuojančius duomenis.
Iki šiol dauguma DI prognozių buvo sutelktos į akių vaizdus ir klinikinius duomenis, o ne į neapdorotą genetiką. Tačiau ateities modeliai galėtų integruoti asmens PRS kaip dar vieną įvestį. Kitose srityse (pvz., kardiologijoje ir onkologijoje) hibridiniai modeliai, apjungiantys PRS, gyvenimo būdą ir vaizdavimą, rodo geriausius rezultatus. Glaukomos srityje šis požiūris dar tik pradedamas. Neseniai atlikta naratyvinė apžvalga pabrėžia MM potencialą, pažymėdama, kad modernūs algoritmai (atsitiktiniai miškai, atraminių vektorių mašinos ir kt.) gali apdoroti įvairių tipų duomenis tiek visos populiacijos rizikos įvertinimams, tiek individualizuotoms prognozėms (www.sciencedirect.com). Tokios priemonės galiausiai galėtų pritaikyti patikrinimo intensyvumą, stebėjimo intervalus ar net prevencinį gydymą, atsižvelgiant į asmens bendrą rizikos profilį.
Link klinikinio naudojimo: atrankinė patikra ir ankstyva intervencija
Jei genetiniai rizikos balai (ir DI priemonės) yra tokie perspektyvūs, kada jie pateks į kliniką? Šiuo metu įprasta genetinė glaukomos patikra nėra standartinė praktika. Sveikatos sistemos paprastai netikrina plačiosios visuomenės dėl glaukomos jokiu metodu (net klinikiniais tyrimais), nes visuotinė patikra nepasitvirtino kaip ekonomiškai efektyvi (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Vietoj to, daugelis programų sutelkia dėmesį į didelės rizikos grupes: pavyzdžiui, Afrikos kilmės žmones arba tuos, kurie turi šeimos anamnezę, kurie, kaip žinoma, turi didesnį glaukomos paplitimą. Australijoje dabartinės gairės rekomenduoja, kad pirmos eilės glaukomos pacientų giminaičiai pradėtų akių tyrimus 5–10 metų anksčiau nei giminaičio ligos pradžios amžius (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Afrikos kilmės asmenims rekomenduojama pradėti patikrą maždaug 40 metų amžiaus, palyginti su 50 metų europietiškos kilmės asmenims (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Panašios tikslinės patikros gairės egzistuoja ir kitur.
Genetinės patikros (pvz., PRS tyrimo) įdiegimas į įprastą priežiūrą pareikalaus, kad suderėtų daugelis veiksnių. Kaina yra vienas iš jų. Genotipavimo technologija tampa labai prieinama (pigių SNP mikrogardelių ar sekvenavimo būdu), tačiau bendra patikros programa vis dar turi išlaidų: laboratorinis apdorojimas, duomenų analizė ir tolesni vizitai. Preliminarūs sveikatos ir ekonomikos modeliai rodo, kad ši idėja galėtų būti ekonomiškai efektyvi. Pavyzdžiui, Liu ir kt. (2022 m.) modeliavo PRS pagrindu veikiančią patikrą JK ir Australijoje ir apskaičiavo papildomus sąnaudų ir efektyvumo koeficientus, artimus 25 000 GBP – 34 000 AUD už gyvenimo metus, koreguotus pagal kokybę – tai atitinka įprastas mokėjimo už paslaugas ribas (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Jų simuliacijoje tikslinė programa, naudojanti PRS, turėjo maždaug 60–80% tikimybę būti pripažinta ekonomiškai efektyvia tose šalyse. Panašios analizės kitoms ligoms taip pat leido daryti optimistiškas išvadas. Tačiau šie modeliai priklauso nuo prielaidų (tyrimo kaina, glaukomos paplitimas, gydymo efektyvumas), kurios turi būti patvirtintos realiame pasaulyje.
Įgyvendinamumas ir darbo eiga yra kiti sunkumai. Akių klinikos ir pirminės sveikatos priežiūros įstaigos turėtų rinkti DNR mėginius (pvz., seiles ar kraują), atlikti genotipavimą, apskaičiuoti PRS ir tada jį interpretuoti. Tam reikalinga infrastruktūra (laboratorijos, programinė įranga) ir apmokytas personalas (genetikos konsultantai, oftalmologai, išmanantys genomiką). Svarbu, kad gydytojams reikėtų aiškių gairių, kaip elgtis su PRS informacija. Pavyzdžiui, esant kokiai genetinei rizikos ribai pacientas turėtų būti siunčiamas dažnesniems akių tyrimams? Ankstyvieji tyrimai parodė, kad personalizuotos rizikos ataskaitos padeda pacientams suprasti jų PRS rezultatus ir jų pasekmes (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Viename tyrime netgi buvo sukurti grafiniai ataskaitų formatai ir nustatyta, kad paprasti žmonės teikia pirmenybę absoliučios rizikos vaizdams su tolesniais veiksmų patarimais (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Toks rizikos komunikacijos darbas bus gyvybiškai svarbus prieš plačiai įdiegiant.
Galbūt didžiausias poreikis yra įrodymai, kad PRS pagrindu atliekama patikra iš tiesų pagerina rezultatus. Iš ankstesnių tyrimų žinome, kad gydant žmones, turinčius aukštą akispūdį, sulėtėja ligos progresavimas. Pavyzdžiui, klasikinis akių hipertenzijos gydymo tyrimas parodė, kad sumažinus akispūdį didelės rizikos asmenims, glaukomos vystymasis sumažėjo maždaug perpus. Tačiau tas tyrimas buvo sutelktas į klinikinius rizikos veiksnius (akispūdį), o ne į genetiką. Mums vis dar reikia įrodymų, kad pranešimas apie didelę genetinę riziką – ir vėlesnė intervencija – apsaugo nuo regėjimo praradimo. Tam greičiausiai prireiktų kontroliuojamų tyrimų: pvz., atsitiktinai atrinkti didelės PRS grupės asmenis ankstyvam gydymui ir standartinei priežiūrai ir stebėti regėjimo rezultatus. Tokie tyrimai užtrunka metus.
Vykdomi tyrimai ir įgyvendinimo pastangos
Laimei, mokslinės tyrimų grupės jau sprendžia daugelį šių klausimų. Australijoje GRADE tyrimas (degeneracinių akių ligų genetinės rizikos įvertinimas) yra perspektyvus tyrimas, prasidėjęs maždaug 2023 m. (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Apie 1 000 nepasirinktų suaugusiųjų, vyresnių nei 50 metų, DNR bus genotipuota. Bus apskaičiuoti jų glaukomos ir AMD PRS, o tada tyrėjai palygins ligos paplitimą aukščiausiame, viduriniame ir žemiausiame PRS deciliuose (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Jei didelės PRS grupės iš tiesų parodys žymiai daugiau nediagnozuotos glaukomos, palyginti su mažesnės PRS grupėmis, tai būtų stiprus klinikinis patvirtinimas ir pagrindas tikslinei patikrai. Papildomas tyrimas (INSiGHT tyrimas) vertina psichologinį poveikį, kai žmonėms pranešami jų glaukomos PRS rezultatai (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). GRADE tyrimo mokslininkai pakvies labai didelės, labai mažos ir vidutinės PRS grupių dalyvius gauti savo rizikos rezultatus ir tada stebės juos pildydami anketas. Tai padės suprasti, kaip pacientai reaguoja į genetinės rizikos informaciją – tikimasi, kad tai suteiks gairių konsultavimui ir sutikimui prieš platesnį diegimą.
Be Australijos, aktyviai veikia kelios tarptautinės grupės. Trondelago sveikatos tyrimas (HUNT) Norvegijoje vertina PRS savo populiacijoje. JK „U.K. Biobank“ ir kitos kohortos sukūrė PRS modelius (kaip matyti pirmiau minėtuose tyrimuose). Privačios įmonės ir klinikos kai kuriose šalyse siūlo genetinių akių ligų paketus (dažniausiai orientuojantis į monogeninius genus), o kai kurios gali įtraukti PRS dažnoms akių ligoms kaip eksperimentinį priedą. Tačiau, mūsų žiniomis, šiuo metu jokia profesinė organizacija nerekomenduoja įprastinio PRS tyrimo dėl glaukomos asimptominiams asmenims.
Ką turi žinoti pacientai ir akių priežiūros specialistai
Pacientams, turintiems glaukomos šeimos istoriją, dabartinis veiksmingas patarimas lieka tas pats: informuokite savo akių gydytoją ir apsvarstykite anksčiau bei dažniau atliekamus akių tyrimus. Faktas, kad POAG yra paveldima, reiškia, jog jūsų rizika yra padidėjusi, tačiau genetika yra tik viena dėlionės dalis. Joks vieno geno testas negali jums galutinai pasakyti, ar jums išsivystys glaukoma. Labai ankstyvos pradžios glaukomos atvejais yra galimas ir gali būti rekomenduojamas genetinis Mendelio genų (pvz., MYOC mutacijų) tyrimas (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Įprastai suaugusiųjų glaukomai PRS tyrimai greičiausiai taps prieinami (kai kurie tiesioginio vartotojo genetiniai tyrimai dabar pateikia glaukomos balą), tačiau atminkite, kad šie balai vis dar yra eksperimentiniai. Jei juos naudosite, darykite tai prižiūrimi gydytojo ar genetikos konsultanto. Aukštas PRS turėtų paskatinti veikti – paprastai tai reiškia budresnę akių patikrą ir rizikos veiksnių kontrolę (siekiant dar mažesnio akispūdžio, kruopščiai tikrinant regos nervus). Tiems, kurie turi mažą PRS, norisi atsipalaiduoti, tačiau klinikiniai rizikos veiksniai vis dar yra svarbūs. Maža genetinė rizika negarantuoja, kad jums neišsivystys glaukoma, jei, pavyzdžiui, turite aukštą akispūdį ar kitus rizikos veiksnius. Todėl PRS turėtų papildyti, o ne pakeisti standartinę priežiūrą.
Mokslininkams ir klinikų gydytojams veiklos planas yra aiškus, bet sudėtingas. Pagrindinės sritys apima:
- Duomenų įvairinimą. Turime sukurti dideles GWAS ir biobanko duomenų bazes, kurios apimtų ne europietiškas populiacijas, kad PRS būtų teisingi.
- Balų tobulinimą. Kelių požymių ir kelių protėvių metodai (pvz., naujausias „Nature Genetics“ GWAS (www.nature.com)) gali duoti galingesnius balus. Taip pat gali atsirasti specializuotų balų (pvz., orientuotų į normalaus akispūdžio ir aukšto akispūdžio glaukomą).
- Patvirtinimą klinikose. Mums reikia tyrimų ar stebėjimo studijų (pvz., GRADE), rodančių, kad PRS vadovaujamos intervencijos iš tiesų pagerina pacientų rezultatus (geresnį regėjimo išsaugojimą), palyginti su įprasta priežiūra.
- Integraciją su kitomis technologijomis. PRS derinimas su DI modeliais, pagrįstais akių skenavimu ar ESĮ duomenimis, galėtų sukurti naujos kartos rizikos įrankius.
- Etičnih ir ekonominių klausimų sprendimą. Išsiaiškinti geriausią būdą siūlyti PRS tyrimus (išlaidų dalijimąsi, sutikimą, rezultatų grąžinimą) ir patvirtinti, kad tikslinė patikra yra tikrai ekonomiškai efektyvi realiuose sveikatos priežiūros sistemose.
Apibendrinant, poligeninis glaukomos rizikos vertinimas yra besivystanti sritis. Naujausi didelio masto genetiniai tyrimai atskleidė šimtus rizikos variantų (www.nature.com)). DI metodai, apmokyti naudojant akių vaizdus ir sveikatos įrašus, perkelia glaukomos prognozavimo ribas daugelį metų iki regėjimo praradimo (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ankstyvieji duomenys rodo, kad PRS gali nustatyti grupes, kurioms glaukomos rizika yra 4–20 kartų didesnė (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Tačiau norint realizuoti visą potencialą – rizikos balus paversti geresniais pacientų rezultatais – reikės daugiau įrodymų ir kruopštaus įgyvendinimo. Vykdomi tyrimai, tokie kaip GRADE ir INSiGHT, suteiks esminių įžvalgų (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Išvada: Artėjame prie galimybės prognozuoti glaukomą dar prieš jai atsirandant, tačiau dar nepasiekėme to tikslo. Dabartiniai PRS modeliai gali nurodyti, kas yra genetiškai linkęs į glaukomą, o DI padeda panaudoti šią informaciją. Tačiau, kad tokios priemonės iš tiesų pakeistų pacientų priežiūrą, turime praktiškai įrodyti, kad didelės rizikos asmenų nustatymas (genetikos ar DI pagalba) leidžia mums anksčiau įsikišti ir sumažinti regėjimo praradimą. Tai greičiausiai vyks žingsnis po žingsnio: didesni patvirtinimo tyrimai, po kurių seks bandomosios patikros programos ir galiausiai integravimas į oftalmologijos gaires. Tuo tarpu pacientai, turintys šeimos istoriją, turėtų tęsti reguliarius akių patikrinimus ir aptarti bet kokius genetinius tyrimus ar tyrimus su savo gydytojais. Nors šiandien tai nėra įprasta, genetinės rizikos vertinimas dėl glaukomos yra reali galimybė artimiausioje ateityje – tai gali pagaliau pakreipti pusiausvyrą ankstyvojo šios regėjimui grėsmę keliančios ligos nustatymo ir prevencijos link.