๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ๋ณ ์ ์์ธก: ํ์ ์ํ๋ฅผ ์ค์ ๋ก ๋ณํ์ํค๋ ์ ์ ์ ์ํ ์ ์์ ์ผ๋ง๋ ๊ฐ๊น์์ก์๊น?
๋ น๋ด์ฅ โ ์์ ๊ฒฝ์ ์์์ํค๋ ์งํ๊ตฐ โ ์ ์ ์ธ๊ณ์ ์ผ๋ก ๋๋๋ฆด ์ ์๋ ์ค๋ช ์ ์ฃผ์ ์์ธ์ด๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ ์ธ๊ณ์ ์ผ๋ก ์์ฒ๋ง ๋ช ์๊ฒ ์ํฅ์ ๋ฏธ์น๋ฉฐ, ๊ณ ๋ นํ ์ฌํ์ ํจ๊ป ๊ทธ ์๊ฐ ์ฆ๊ฐํ ๊ฒ์ผ๋ก ์์๋๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๊ฐ์ฅ ํํ ํํ์ธ ์๋ฐ์ฑ ๊ฐ๋ฐฉ๊ฐ ๋ น๋ด์ฅ(POAG)์ ์ด๊ธฐ ๋จ๊ณ์์ ์ข ์ข ๋ฌด์ฆ์์ด๋ค. ์ค์ ๋ก ์ฐ๊ตฌ์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด ๋ น๋ด์ฅ ํ์์ ์ฝ ์ ๋ฐ์ ์๋ ฅ ์์ค์ด ์์๋ ๋๊น์ง ์ง๋จ๋์ง ์์ ์ํ๋ก ๋จ์์๋ค (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์กฐ๊ธฐ ๋ฐ๊ฒฌ์ด ์ค์ํ๊ธฐ ๋๋ฌธ์ ์ด๋ ์ํ๊น์ด ์ผ์ด๋ค. ํ์ค ์น๋ฃ๋ฒ(์์์ ๋ฎ์ถ๋ ์์ฝ, ๋ ์ด์ ๋๋ ์์ )์ ์กฐ๊ธฐ์ ์์ํ ๊ฒฝ์ฐ ์งํ์ ํจ๊ณผ์ ์ผ๋ก ๋ฆ์ถ๊ฑฐ๋ ๋ฉ์ถ ์ ์๋ค (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๋ น๋ด์ฅ์ ์ ์ง์ ์ธ ๋ฐ๋ณ๊ณผ ์น๋ฃ ๊ฐ๋ฅํ ํน์ฑ ๋๋ฌธ์ ์ด๋ ์์ธก ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ์ ์ด์์ ์ธ ํ๋ณด๊ฐ ๋๋ค. ์ ์ ํ์ ํ ๊ฐ์ง ์ ๋งํ ๊ธธ์ ์ ๊ณตํ๋ค. POAG๋ ์ ์ ์ฑ์ด ๋๋ค. ์ง๊ณ ๊ฐ์กฑ์ ํ๊ท ๋ณด๋ค ์ฝ 9๋ฐฐ ๋์ ์ํ์ ๊ฐ์ง๊ณ ์๋ค! (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). POAG์ ์ ์ ์ ์ ์ ์ฑ์ ์ฝ 70~80%๋ก ์ถ์ ๋๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ด๋ฌํ ์ฌ์ค๋ค์ ๊ฐ์ธ์ DNA๊ฐ ๋ฏธ๋ ๋ น๋ด์ฅ ์ํ์ ๋ํ ๊ท์คํ ๋จ์๋ฅผ ํฌํจํ๊ณ ์์์ ์์ฌํ๋ค.
์ด๊ธฐ ํด๋ฆฌ๋์์๋ ์ค๋ซ๋์ ์ฒญ์๋ ๊ธฐ ๋๋ ์กฐ๊ธฐ ๋ฐ๋ณ ๋ น๋ด์ฅ ๊ฐ์กฑ์์ ํฌ๊ท ๋จ์ผ ์ ์ ์ ๋์ฐ๋ณ์ด(์: MYOC, OPTN)๋ฅผ ๊ฒ์ฌํด์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๊ทธ๋ฌ๋ ์ด๋ฌํ ๋ฉ๋ธ ๋ณ์ด๋ ์ ์ฒด ์ฌ๋ก ์ค ๊ทนํ ์ผ๋ถ๋ง์ ์ฐจ์งํ๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๋๋ถ๋ถ์ ๋ น๋ด์ฅ์ ๋ค์ ์ ์์ฑ์ด๋ค. ์ฆ, ๊ฐ๊ฐ ์์ ์ํ์ ๊ธฐ์ฌํ๋ ๋ง์ ์ผ๋ฐ์ ์ธ ์ ์ ์ ๋ณ์ด์ ์ํด ์ํฅ์ ๋ฐ๋๋ค. ์ง๋ 10๋ ๋์ ๋๊ท๋ชจ ์ ์ฅ ์ ์ ์ฒด ์ฐ๊ด ๋ถ์(GWAS)์ ํตํด ๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ ๊ด๋ จ ํน์ฑ๊ณผ ์ฐ๊ฒฐ๋ ์๋ฐฑ ๊ฐ์ ์ ์ ์ฒด ์ข์๊ฐ ํ์ธ๋์๋ค (www.nature.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์๋ฅผ ๋ค์ด, 2023๋ ์ฐ๊ตฌ(60๋ง ๋ช ์ด์์ ์ ๋ฝ์ธ ๋ฐ ๋ค์ธ์ข ์ฝํธํธ)์์๋ 263๊ฐ์ ๋ ๋ฆฝ์ ์ธ ์ํ ์ข์๋ฅผ ๋ฐ๊ฒฌํ์ผ๋ฉฐ, ๋ค์ํ ์ธ๊ตฌ๋ฅผ ํฌํจํ์ฌ ์ด๋ฅผ 312๊ฐ์ ์ข์๋ก ํ์ฅํ๋ค (www.nature.com). ์ด๋ฌํ ๋ฐ๊ฒฌ์ ์์ ์ ์ ์๋ฅผ ๋์ด ์์ ๊ฒฝ ๊ตฌ์กฐ ๋ฐ ๋ฉด์ญ ๊ฒฝ๋ก์ ๊ด๋ จ๋ ์์ธ๋ค์ ํฌํจํ๋ค. ์ด๋ฌํ ํ๋ถํ ์ ์ ๋ฐ์ดํฐ๋ ๋ค์๊ณผ ๊ฐ์ ์ง๋ฌธ์ ์ ๊ธฐํ๋ค. ๊ฐ์ธ์ ์ ์ ์ ์ํ์ ๋ฏธ๋ ๋ น๋ด์ฅ์ ์๋ฏธ ์๊ฒ ์์ธกํ๋ ๋จ์ผ ์ ์๋ก ์์ฝํ ์ ์์๊น?
๋ น๋ด์ฅ์ ์ํ ๋ค์ ์ ์ ์ํ ์ ์
**๋ค์ ์ ์ ์ํ ์ ์(PRS)**๋ ๋ฐ๋ก ๊ทธ๋ฌํ ์ญํ ์ ํ๋ค. ์์ฒ ๊ฐ์ ์ผ๋ฐ์ ์ธ ์ ์ ์ ๋ณ์ด์ ์์ ์ํฅ๋ค์ ํ๋์ ์ซ์๋ก ํฉ์ฐํ๋ค (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). ๊ฐ๋จํ ๋งํด, PRS๋ ๊ฐ์ธ์ DNA๊ฐ ์ง๋ณ ๋ฐ์ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ ์ด๋ป๊ฒ ์ํฅ์ ๋ฏธ์น๋์ง ์ถ์ ํ๋ค. ์ค์ํ ๊ฒ์ PRS๋ ์ง๋จ์ด ์๋๋ค. ํ๋ฅ ์ ์ํ ์ถ์ ์น์ด๋ค (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). ๋ น๋ด์ฅ์ ๊ฒฝ์ฐ, ์ฐ๊ตฌ์๋ค์ ์ด์ ์ ํ๋ฆฝ๋ ์ํ ๋ณ์ด๋ค์ ์ฌ์ฉํ์ฌ PRS๋ฅผ ๊ตฌ์ถํ๊ณ ๋๊ท๋ชจ ์ฝํธํธ์์ ์ด๋ฅผ ํ ์คํธํ๋ค. ๊ฒฐ๊ณผ๋ ๊ณ ๋ฌด์ ์ด๋ค. ๋ น๋ด์ฅ PRS ์์ ๋ฐฑ๋ถ์์์ ์ํ๋ ์ฌ๋๋ค์ ํ๊ท ์ ์๋ฅผ ๊ฐ์ง ์ฌ๋๋ค๋ณด๋ค ์ง๋ณ ์ํ์ด ์๋นํ ๋์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov).
์๋ฅผ ๋ค์ด, ํ ํธ์ฃผ ์ธ๊ตฌ ์ฐ๊ตฌ์์๋ ์์ ๋ฐ ์์ ๊ฒฝ ๋ชจ์๊ณผ ๊ด๋ จ๋ ์๋ฐฑ ๊ฐ์ง ๋ณ์ด๋ฅผ ์ฌ์ฉํ๋ค. **PRS ์์ 10%**์ ์ํ๋ ๊ฐ์ธ์ ํ์ 10%์ ์ํ๋ ๊ฐ์ธ์ ๋นํด ๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ๋ณ ํ๋ฅ ์ด ์ฝ 5~6๋ฐฐ ๋์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๋ ๋ค๋ฅธ ํฌ๊ด์ ์ธ PRS(๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ ๊ด๋ จ ํน์ฑ์ ๋ํ ์์ฒ ๊ฐ์ SNP ์ฌ์ฉ)๋ ํจ์ฌ ๋ ํฐ ํจ๊ณผ๋ฅผ ๋ณด์๋ค. ์์ 10%๋ ํ์ 10%์ ๋นํด ๋ น๋ด์ฅ ์ํ์ด ๋๋ต 10~20๋ฐฐ ๋์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ค์ฉ์ ์ธ ์ธก๋ฉด์์, ๊ธฐ์กด ์ํ ์์ธ์ PRS๋ฅผ ์ถ๊ฐํ๋ฉด ๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ๋ณ ์์ธก์ ์ ํ๋๊ฐ ๋์์ง๋ค. ์๋ฅผ ๋ค์ด, 4๊ฐ์ ๋๊ท๋ชจ ์ ๋ฝ ํํต ์ฝํธํธ์ ๋ํ ์ต๊ทผ ๋ถ์์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด, ๋์ด, ์ฑ๋ณ, ๋์ ์์ ๋ฐ ๊ฐ์กฑ๋ ฅ์ ํฌํจํ๋ ๋ชจ๋ธ์ ์ฝ 0.75์ ์ผ์น๋(C-ํต๊ณ๋)๋ฅผ ๋ณด์๋ค. ๋ น๋ด์ฅ PRS๋ฅผ ์ถ๊ฐํ์ ์ด ์์น๋ ์ฝ 0.82๋ก ์ฆ๊ฐํ๋๋ฐ (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) โ ์ด๋ ์๋นํ ๊ฐ์ ์ด๋ค. ๊ฐ์ ์ฐ๊ตฌ์์, ๊ฐ์ฅ ๋์ PRS 5๋ถ์์์ ์ํ๋ ํ์๋ค์ ์ค๊ฐ 5๋ถ์์์ ์ํ๋ ํ์๋ค๋ณด๋ค ๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ๋ณ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ด ์ฝ 4~5๋ฐฐ ๋ ๋์๋ค (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). ์ฃผ๋ชฉํ ์ ์, PRS ์ ์๊ฐ ๋์์๋ก ์ง๋ณ์ ์ค์ฆ๋์๋ ๊ด๋ จ์ด ์์๋ค๋ ๊ฒ์ด๋ค. ์ต๊ณ ์ํ๊ตฐ์ ์ํ๋ ๊ฐ์ธ์ ๋ ์ ์ ๋์ด์ ์ง๋จ๋ฐ์๊ณ , ๋ ํฐ ์์ ๊ฒฝ์ ๊ฐ์ก์ผ๋ฉฐ, ๋ น๋ด์ฅ ์์ ์ ๋ฐ์ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ด ๋ ๋์๋ค (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
์์ฝํ์๋ฉด, ํ์ฌ์ ๋ น๋ด์ฅ PRS ๋ชจ๋ธ์ ์ํ์ ๊ณ์ธตํํ ์ ์๋ค. PRS ์์ ๋ช ํผ์ผํธ์ ์ํ๋ ์ฌ๋๋ค์ ํ๊ท ๋ณด๋ค ์ง๋ณ ๋ฐ์ ํ๋ฅ ์ด ๋ช ๋ฐฐ ๋ ๋๋ค. ์ด๋ฌํ ๋ฐ๊ฒฌ์ ๋ ๋ฆฝ์ ์ธ ๊ทธ๋ฃน์ ์ํด ์ฌํ๋์๋ค. ์๋ฅผ ๋ค์ด, MacGregor ๋ฑ์ ์์ 10% ๊ฐ์ธ์๊ฒ์ ์ฝ 5.6๋ฐฐ์ ์ํ์ ๋ฐ๊ฒฌํ์ผ๋ฉฐ (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), Gao ๋ฑ์ ๊ทน๋จ์ ์ธ 10%์์ 10~20๋ฐฐ์ ์ํ์ ๋ณด๊ณ ํ๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๊ฐ๋จํ ์์ ์์ธ์ PRS๋ฅผ ์ถ๊ฐํ๋ฉด ์ํ ์์ธก ๋ชจ๋ธ์ด ์ง์์ ์ผ๋ก ํฅ์๋๋ค (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ค์ ์ ์ผ๋ก ์ด๋ ์ธ์ ๊ฐ ๋ น๋ด์ฅ์ ์ผ๋ง๋ ์ ๊ทน์ ์ผ๋ก ์ฐพ์์ผ ํ ์ง๋ฅผ ๊ฒฐ์ ํ๊ธฐ ์ํด ๊ฐ์ธ์ DNA๋ฅผ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌํ ์ ์๋ค๋ ๊ฒ์ ์๋ฏธํ๋ค.
์ธ๊ตฌ ์ง๋จ๋ณ ์ฑ๋ฅ
ํ์ฌ๊น์ง ๋๋ถ๋ถ์ PRS ๊ฐ๋ฐ์ ์ ๋ฝ ํํต์ ์ฌ๋๋ค์ ๋์์ผ๋ก ์ด๋ฃจ์ด์ก์ผ๋ฉฐ, ์ด๋ ๊ด๋ฒ์ํ ์ฌ์ฉ์ ๋ํ ๊ณผ์ ๋ฅผ ์ ๊ธฐํ๋ค. ๋ค๋ฅธ ๊ทธ๋ฃน์์ ํ ์คํธํ์ ๋, ์ ๋ฝ ๊ธฐ๋ฐ ์ ์๋ ์ฌ์ ํ ์ด๋ ์ ๋์ ์ํ์ ๊ฐ์งํ์ง๋ง ์ ํ๋๋ ๊ฐ์ํ๋ค. ์๋ฅผ ๋ค์ด, UK ๋ฐ์ด์ค๋ฑ ํฌ ๋ฐ์ดํฐ์์ ํ์๋ PRS๋ ์ ๋ฝ์ธ์๊ฒ์ ์ฝ 0.79์ AUC๋ฅผ ๋ณด์์ง๋ง, ๋จ์์์์ธ์๊ฒ์๋ ์ฝ 0.76์ ๋ถ๊ณผํ๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ฆ, ์๋์ ํ์ง๋ง ์ฝ๊ฐ ์ฑ๋ฅ์ด ๋จ์ด์ก๋ค. ์ํ๋ฆฌ์นด ํํต ์ธ๊ตฌ์์๋ ๋ฐํ๋ PRS๊ฐ ํจ์ฌ ๋ ์ ํ์ ์ธ ์ฑ๋ฅ์ ๋ณด์ธ๋ค. ์ํ๋ฆฌ์นด์ ์ ๋ฝ ์ถ์ ์ฝ 8๋ง ๋ช ์ ๋์์ผ๋ก ํ ์ต๊ทผ JAMA Ophthalmology ๋ถ์์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด, ์ํ๋ฆฌ์นด๊ณ ๊ทธ๋ฃน์์ ๊ฐ์ฅ ๋์ PRS 5๋ถ์์๋ ๋ น๋ด์ฅ ์ํ์ด ๋ ๋์์ง๋ง, ์ ์ฒด ์์ธก๋ ฅ(AUC)์ ์ ๋ฝ์ธ๋ณด๋ค ํจ์ฌ ๋ฎ์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์์ฝํ์๋ฉด, PRS๋ ํํต ๊ฐ์ ์ ์ด๋์ง๋ง ๋ถ์์ ํ๊ฒ ์ ์ด๋๋ค. (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ด๋ ๋ ํฌ๊ณ ๋ค์ํ ์ ์ ์ฐ๊ตฌ์ ํ์์ฑ์ ๊ฐ์กฐํ๋ค. ์์์์ธ, ์ํ๋ฆฌ์นด์ธ, ๋ผํด๊ณ ๋ฑ ๋ค์ํ ์ธ๊ตฌ๋ฅผ ํฌํจํ๊ธฐ ์ํ ๋ ธ๋ ฅ(์: ๊ธ๋ก๋ฒ ์ปจ์์์, ๋ฐ์ด์ค๋ฑ ํฌ ํ๋ ฅ)์ด ์งํ ์ค์ด๋ฉฐ, ์ด๋ ๋ชจ๋ ์ฌ๋์๊ฒ ํฅ์๋ ์ ์๋ฅผ ์ ๊ณตํ ๊ฒ์ด๋ค.
AI ๋ฐ ํตํฉ ์์ธก
์ ์ ํ ์ธ์๋ ๋ง์ ๊ทธ๋ฃน์ด ๋์ฑ ํ๋ถํ ๋ น๋ด์ฅ ์ํ ๋๊ตฌ๋ฅผ ๊ตฌ์ถํ๊ธฐ ์ํด **์ธ๊ณต์ง๋ฅ(AI) ๋ฐ ๋จธ์ ๋ฌ๋(ML)**์ ์ฌ์ฉํ๊ณ ์๋ค. AI๋ ์์ ์ ๋ณด, ์์ ๋ฐ ์ ์ ํ ๋ฑ ๋ณต์กํ ๋ฐ์ดํฐ๋ฅผ ์ํํ๊ณ ์ธ๊ฐ์ด ๊ฐ์งํ ์ ์๋ ํจํด์ ์ฐพ์๋ผ ์ ์๋ค. ์ต๊ทผ ๊ฒํ ์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด, ์์ ๋ฐ ์ ์ ์ฒด ๋ฐ์ดํฐ์ ํจ๊ป ๊ธฐ์กด ์ํ ์์ธ(๋์ด, ์์, ์์ ๊ฒฝ/๋ง๋ง ์ ๊ฒฝ์ฌ์ ์ธก์ , ๊ฐ์กฑ๋ ฅ)์ ํตํฉํ ML ๋ชจ๋ธ์ด ๋์ ์ ํ๋๋ฅผ ๋ฌ์ฑํ๋ค (www.sciencedirect.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์๋ฅผ ๋ค์ด, ๋ฅ๋ฌ๋ ์๊ณ ๋ฆฌ์ฆ์ ํ์ค ์๊ณผ ๊ฒ์ฌ(์ปฌ๋ฌ ์์ ์ฌ์ง ๋๋ ๊ดํ ๋จ์ธต ์ดฌ์ ์ค์บ ๋ฑ)๋ฅผ ๊ธฐ๋ฐ์ผ๋ก ๋ฏธ๋ ๋ น๋ด์ฅ์ ์์ธกํ๋๋ก ํ๋ จ๋์๋ค. ํ ์ฃผ๋ชฉํ ๋งํ ์ฐ๊ตฌ์์๋ ์์์ด ๋์ ์ฌ๋๋ค์ ๊ธฐ์ค์ ์์ ์ฌ์ง์ ์ฌ์ฉํ์ฌ 1~3๋ ํ ๋๊ฐ ๋ น๋ด์ฅ์ ๋ฐ๋ณํ ์ง ์์ธกํ๋ ๋ฐ ์ฝ 0.88์ ์ ํ๋๋ฅผ ๋ฌ์ฑํ๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ธ๋ถ ๊ฒ์ฆ์์๋ ์ด๋ฌํ ์์ธก์ ๋ํด ์ฝ 0.88~0.89์ AUC๋ฅผ ๋ณด๊ณ ํ๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ด๋ฌํ ๋ชจ๋ธ์ ์ฌ์ง์์ ๋ง๋ง ์ ๊ฒฝ์ฌ์ ์ธต ๋๊ป๋ฅผ ์ถ์ ํ๋ ๊ฒ๊น์ง ํ์ตํ๋ค. ๊ธฐ์ค์ ์์ ์์ธก๋ ์ ๊ฒฝ์ฌ์ ์ธต์ด ๋ ์์ ๋์ ๋ฏธ๋ ์ํ์ด ์๋นํ ๋ ๋์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
ํํธ, ์ ์ ๊ฑด๊ฐ ๊ธฐ๋ก(EHR) ๊ธฐ๋ฐ ML ๋ํ ์ ๋งํ๋ค. ํ ๋๊ท๋ชจ ๋ค๊ธฐ๊ด ์ฐ๊ตฌ์์, ์ง๋จ, ์ฝ๋ฌผ, ์คํ์ค ์์น ๋ฐ ์ธ๊ตฌ ํต๊ณ๋ฅผ ์ฌ์ฉํ๋ ์๊ณ ๋ฆฌ์ฆ์ ๋ฐ๋ณ 1๋ ์ ๋ น๋ด์ฅ ๊ณ ์ํ ํ์๋ฅผ AUC โฅ0.81๋ก ์๋ณํ๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๋ ๋ค๋ฅธ ๋ฅ๋ฌ๋ ๋ชจ๋ธ(Ha ๋ฑ)์ ์์ ์ด๋ฏธ์ง์ ์์ ๋ฐ์ดํฐ๋ฅผ ๊ฒฐํฉํ์ฌ ์ํ ํ์๋ค ์ฌ์ด์์ ์ ์ ์์ ๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ๋ณ์ ์์ธกํ๋ ๋ฐ 0.98~0.99์ AUC๋ฅผ ๋ฌ์ฑํ๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ค์ํ๊ฒ๋, ์ด๋ฌํ AI ๋๊ตฌ๋ ์ข ์ข ์๋ ค์ง ์ํ ํน์ง(์: ๋ ๋์ ๊ธฐ์ค์ ์์ ๋๋ ๋ ์์ ์ ๊ฒฝ์ฌ์ ์ธต)์ ๊ฐ์ฅ ์์ธก๋ ฅ ์๋ ์ ๋ ฅ๊ฐ์ผ๋ก ํ์ํ๋ค.
ํ์ฌ๊น์ง ๋๋ถ๋ถ์ AI ์์ธก์ ์์ ์ ์ ํ๋ณด๋ค๋ ์๊ตฌ ์ด๋ฏธ์ง์ ์์ ๋ฐ์ดํฐ์ ์ค์ ์ ๋์๋ค. ๊ทธ๋ฌ๋ ๋ฏธ๋ ๋ชจ๋ธ์ ๊ฐ์ธ์ PRS๋ฅผ ๋ ๋ค๋ฅธ ์ ๋ ฅ๊ฐ์ผ๋ก ํตํฉํ ์ ์์ ๊ฒ์ด๋ค. ๋ค๋ฅธ ๋ถ์ผ(์ฌ์ฅํ ๋ฐ ์ ๋ฑ)์์๋ PRS, ์ํ ์ต๊ด, ์์ ์๋ฃ๋ฅผ ๊ฒฐํฉํ ํ์ด๋ธ๋ฆฌ๋ ๋ชจ๋ธ์ด ์ต๊ณ ์ ๊ฒฐ๊ณผ๋ฅผ ๋ณด์ฌ์ค๋ค. ๋ น๋ด์ฅ์์๋ ์ด๋ฌํ ์ ๊ทผ ๋ฐฉ์์ด ์ด์ ๋ง ์์๋๊ณ ์๋ค. ์ต๊ทผ ์์ ํ ๊ฒํ ์์๋ ML์ ์ ์ฌ๋ ฅ์ ๊ฐ์กฐํ๋ฉฐ, ํ๋ ์๊ณ ๋ฆฌ์ฆ(๋๋ค ํฌ๋ ์คํธ, ์ํฌํธ ๋ฒกํฐ ๋จธ์ ๋ฑ)์ด ์ธ๊ตฌ ์ ๋ฐ์ ์ํ ํ๊ฐ์ ๊ฐ์ธํ๋ ์์ธก ๋ชจ๋์ ๋ํด ๋ค์ค ๋ชจ๋ ์ ๋ ฅ์ ์ฒ๋ฆฌํ ์ ์๋ค๊ณ ์ธ๊ธํ๋ค (www.sciencedirect.com). ์ด๋ฌํ ๋๊ตฌ๋ ๊ถ๊ทน์ ์ผ๋ก ๊ฐ์ธ์ ์ ๋ฐ์ ์ธ ์ํ ํ๋กํ์ ๋ฐ๋ผ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ ๊ฐ๋, ์ถ์ ๊ด์ฐฐ ๊ฐ๊ฒฉ ๋๋ ์๋ฐฉ ์น๋ฃ๋ฅผ ๋ง์ถค ์ค์ ํ ์ ์์ ๊ฒ์ด๋ค.
์์ ์ ์ฉ์ ํฅํ์ฌ: ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ ๋ฐ ์กฐ๊ธฐ ๊ฐ์
์ ์ ์ ์ํ ์ ์(๋ฐ AI ๋๊ตฌ)๊ฐ ์ด๋ ๊ฒ ์ ๋งํ๋ค๋ฉด, ์ธ์ ์์์ ๋์ ๋ ๊น? ํ์ฌ, ๋ น๋ด์ฅ์ ๋ํ ์ผ์์ ์ธ ์ ์ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ๋ ํ์ค ์ง๋ฃ๊ฐ ์๋๋ค. ๋ณด๊ฑด ์์คํ ์ ์ผ๋ฐ์ ์ผ๋ก ๋ชจ๋ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ๊ฐ ๋น์ฉ ํจ์จ์ ์ด์ง ์๋ค๋ ๊ฒ์ด ์ ์ฆ๋์๊ธฐ ๋๋ฌธ์ ์ด๋ค ๋ฐฉ๋ฒ์ผ๋ก๋ (์์ ๊ฒ์ง์กฐ์ฐจ๋) ์ผ๋ฐ ๋์ค์ ๋์์ผ๋ก ๋ น๋ด์ฅ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ํ์ง ์๋๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๋์ , ๋ง์ ํ๋ก๊ทธ๋จ์ ๊ณ ์ํ๊ตฐ์ ์ค์ ์ ๋๋ค. ์๋ฅผ ๋ค์ด, ๋ น๋ด์ฅ ์ ๋ณ๋ฅ ์ด ๋ ๋์ ๊ฒ์ผ๋ก ์๋ ค์ง ์ํ๋ฆฌ์นด๊ณ ํํต์ ์ฌ๋๋ค์ด๋ ๊ฐ์กฑ๋ ฅ์ด ์๋ ์ฌ๋๋ค์ด๋ค. ํธ์ฃผ์์๋ ํ์ฌ ์ง์นจ์ ๋ฐ๋ผ ๋ น๋ด์ฅ ํ์์ ์ง๊ณ ๊ฐ์กฑ์ ํด๋น ๊ฐ์กฑ ๊ตฌ์ฑ์์ ๋ฐ๋ณ ์ฐ๋ น๋ณด๋ค 5~10๋ ์ผ์ฐ ์๊ณผ ๊ฒ์ง์ ์์ํ ๊ฒ์ ๊ถ์ฅํ๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ํ๋ฆฌ์นด๊ณ ํํต์ ์ฌ๋๋ค์ ์ฝ 40์ธ์ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ์์ํ๋๋ก ๊ถ๊ณ ๋๋ ๋ฐ๋ฉด, ์ ๋ฝ ํํต์ ์ฌ๋๋ค์ 50์ธ์ ์์ํ๋๋ก ๊ถ๊ณ ๋๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ ์ฌํ ํ์ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ ์ง์นจ์ด ๋ค๋ฅธ ๊ณณ์์๋ ์กด์ฌํ๋ค.
์ผ์์ ์ธ ์ง๋ฃ์ ์ ์ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ(PRS ํ ์คํธ์ ๊ฐ์)๋ฅผ ๋์ ํ๋ ค๋ฉด ์ฌ๋ฌ ์์๊ฐ ์ ์ ํ๊ฒ ์กฐํฉ๋์ด์ผ ํ๋ค. ๋น์ฉ์ด ํ ๊ฐ์ง ์์์ด๋ค. ์ ์ ํ ๋ถ์ ๊ธฐ์ ์ ๋งค์ฐ ์ ๋ ดํด์ง๊ณ ์์ง๋ง(์ ๋ ดํ SNP ๋ง์ดํฌ๋ก์ด๋ ์ด ๋๋ ์ํ์ฑ), ์ ์ฒด์ ์ธ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ ํ๋ก๊ทธ๋จ์๋ ์ฌ์ ํ ๋น์ฉ์ด ๋ฐ์ํ๋ค. ์ฆ, ์คํ์ค ์ฒ๋ฆฌ, ๋ฐ์ดํฐ ๋ถ์ ๋ฐ ํ์ ๋ฐฉ๋ฌธ ๋น์ฉ์ด๋ค. ์๋น ๊ฑด๊ฐ ๊ฒฝ์ ๋ชจ๋ธ์ ์ด ์์ด๋์ด๊ฐ ๋น์ฉ ํจ์จ์ ์ผ ์ ์๋ค๊ณ ์์ฌํ๋ค. ์๋ฅผ ๋ค์ด, Liu ๋ฑ(2022)์ ์๊ตญ๊ณผ ํธ์ฃผ์์ PRS ๊ธฐ๋ฐ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ๋ชจ๋ธ๋งํ๊ณ , ์ง ๋ณด์ ์๋ช ์ฐ์ฅ๋น ์ฝ ยฃ25,000โOtt$34,000์ ์ ์ฆ์ ๋น์ฉ ํจ๊ณผ ๋น์จ์ ์ถ์ ํ๋๋ฐ, ์ด๋ ์ผ๋ฐ์ ์ธ ์ง๋ถ ์์ฌ ์๊ณ๊ฐ ๋ด์ ์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๊ทธ๋ค์ ์๋ฎฌ๋ ์ด์ ์์ PRS๋ฅผ ์ฌ์ฉํ๋ ํ์ ํ๋ก๊ทธ๋จ์ ํด๋น ๊ตญ๊ฐ์์ ๋น์ฉ ํจ์จ์ ์ด๋ผ๊ณ ํ๋จ๋ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ด ์ฝ 60~80%์๋ค. ๋ค๋ฅธ ์ง๋ณ์ ๋ํ ์ ์ฌํ ๋ถ์์์๋ ๋๊ด์ ์ธ ๊ฒฐ๋ก ์ ๋๋ฌํ๋ค. ๊ทธ๋ผ์๋ ๋ถ๊ตฌํ๊ณ , ์ด๋ฌํ ๋ชจ๋ธ์ ์ค์ ์ธ๊ณ์์ ๊ฒ์ฆ๋์ด์ผ ํ๋ ๊ฐ์ (๊ฒ์ฌ ๋น์ฉ, ๋ น๋ด์ฅ ์ ๋ณ๋ฅ , ์น๋ฃ ํจ๋ฅ)์ ์์กดํ๋ค.
์คํ ๊ฐ๋ฅ์ฑ๊ณผ ์ํฌํ๋ก์ฐ๋ ๋ ๋ค๋ฅธ ์ฅ์ ๋ฌผ์ด๋ค. ์๊ณผ ํด๋ฆฌ๋๊ณผ ์ผ์ฐจ ์ง๋ฃ๋ DNA ์ํ(์: ์นจ ๋๋ ํ์ก)์ ์์งํ๊ณ , ์ ์ ํ ๋ถ์์ ์ํํ๊ณ , PRS๋ฅผ ๊ณ์ฐํ ๋ค์ ์ด๋ฅผ ํด์ํด์ผ ํ ๊ฒ์ด๋ค. ์ด๋ฅผ ์ํด์๋ ์ธํ๋ผ(์คํ์ค, ์ํํธ์จ์ด)์ ํ๋ จ๋ ์ธ๋ ฅ(์ ์ ์๋ด์ฌ, ์ ์ ์ฒดํ์ ์ ํตํ ์๊ณผ ์์ฌ)์ด ํ์ํ๋ค. ์ค์ํ ๊ฒ์, ์์ฌ๋ค์ด PRS ์ ๋ณด์ ๋ฐ๋ผ ์ด๋ป๊ฒ ํ๋ํด์ผ ํ ์ง์ ๋ํ ๋ช ํํ ์ง์นจ์ด ํ์ํ๋ค๋ ๊ฒ์ด๋ค. ์๋ฅผ ๋ค์ด, ์ด๋ค ์ ์ ์ ์ํ ์๊ณ๊ฐ์์ ํ์๋ฅผ ๋ ๋น๋ฒํ ์๊ณผ ๊ฒ์ง์ ๋ณด๋ด์ผ ํ ๊น? ์ด๊ธฐ ์ฐ๊ตฌ์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด ๊ฐ์ธํ๋ ์ํ ๋ณด๊ณ ์๊ฐ ํ์๋ค์ด ์์ ์ PRS ๊ฒฐ๊ณผ์ ๊ทธ ํจ์๋ฅผ ์ดํดํ๋ ๋ฐ ๋์์ด ๋๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). ํ ์ฐ๊ตฌ์์๋ ๊ทธ๋ํฝ ๋ณด๊ณ ์ ํ์์ ๋์์ธํ์ฌ ์ผ๋ฐ์ธ์ด ํ์ ์กฐ์น ๊ถ๊ณ ์ ํจ๊ป ์ ๋ ์ํ ์๊ฐ ์๋ฃ๋ฅผ ์ ํธํ๋ค๋ ๊ฒ์ ๋ฐ๊ฒฌํ๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). ์ํ ์ปค๋ฎค๋์ผ์ด์ ์ ๋ํ ์ด๋ฌํ ๋ ธ๋ ฅ์ ๊ด๋ฒ์ํ ์ฑํ ์ ์ ํ์์ ์ผ ๊ฒ์ด๋ค.
์๋ง๋ ๊ฐ์ฅ ํฐ ํ์์ฑ์ PRS ๊ธฐ๋ฐ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ๊ฐ ์ค์ ๋ก ์ํ๋ฅผ ๊ฐ์ ํ๋ค๋ ์ฆ๊ฑฐ์ผ ๊ฒ์ด๋ค. ์ฐ๋ฆฌ๋ ์ด์ ์ํ์ ํตํด ๋์ ์์์ ๊ฐ์ง ์ฌ๋๋ค์ ์น๋ฃํ๋ ๊ฒ์ด ์งํ์ ๋ฆ์ถ๋ค๋ ๊ฒ์ ์๊ณ ์๋ค. ์๋ฅผ ๋ค์ด, ๊ณ ์ ์ ์ธ ์์ ๊ณ ํ์ ์น๋ฃ ์ฐ๊ตฌ(Ocular Hypertension Treatment Study)๋ ๊ณ ์ํ ๊ฐ์ธ์ ์์์ ๋ฎ์ถ๋ ๊ฒ์ด ๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ๋ณ์ ๊ฑฐ์ ์ ๋ฐ์ผ๋ก ์ค์ธ๋ค๋ ๊ฒ์ ๋ณด์ฌ์ฃผ์๋ค. ๊ทธ๋ฌ๋ ์ด ์ฐ๊ตฌ๋ ์ ์ ํ์ด ์๋ ์์์ ์ํ ์์ธ(์์)์ ์ค์ ์ ๋์๋ค. ์ฐ๋ฆฌ๋ ๋๊ตฐ๊ฐ์๊ฒ ๋์ ์ ์ ์ ์ํ์ด ์๋ค๊ณ ์๋ฆฌ๋ ๊ฒ(๊ทธ๋ฆฌ๊ณ ๊ทธ์ ๋ฐ๋ผ ๊ฐ์ ํ๋ ๊ฒ)์ด ์๋ ฅ ์์ค์ ์๋ฐฉํ๋ค๋ ์ฆ๊ฑฐ๊ฐ ์ฌ์ ํ ํ์ํ๋ค. ์ด๋ฅผ ์ํด์๋ ํต์ ๋ ์ฐ๊ตฌ๊ฐ ํ์ํ ๊ฒ์ด๋ค. ์๋ฅผ ๋ค์ด, ๊ณ PRS ๊ฐ์ธ์ ์กฐ๊ธฐ ์น๋ฃ ๋ ํ์ค ์น๋ฃ ๊ทธ๋ฃน์ผ๋ก ๋ฌด์์ ๋ฐฐ์ ํ๊ณ ์๋ ฅ ์ํ๋ฅผ ์ถ์ ํ๋ ๊ฒ์ด๋ค. ์ด๋ฌํ ์ํ์ ์๋ ์ด ๊ฑธ๋ฆฐ๋ค.
์งํ ์ค์ธ ์ฐ๊ตฌ ๋ฐ ๊ตฌํ ๋ ธ๋ ฅ
๋คํํ๋, ์ฐ๊ตฌ ๊ทธ๋ฃน๋ค์ ์ด๋ฏธ ์ด๋ฌํ ์ง๋ฌธ๋ค ์ค ๋ง์ ๋ถ๋ถ์ ๋ค๋ฃจ๊ณ ์๋ค. ํธ์ฃผ์์๋ GRADE ์ฐ๊ตฌ(ํดํ์ฑ ์์งํ ์ ์ ์ ์ํ ํ๊ฐ)๊ฐ 2023๋ ๊ฒฝ๋ถํฐ ๋ฑ๋ก์ ์์ํ ์ ํฅ์ ์ํ์ด๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). 50์ธ ์ด์์ ๋ฌด์์ ์ฑ์ธ ์ฝ 1,000๋ช ์ DNA ์ ์ ํ์ด ๋ถ์๋ ๊ฒ์ด๋ค. ๊ทธ๋ค์ ๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ AMD PRS๊ฐ ๊ณ์ฐ๋ ํ, ์ฐ๊ตฌ์๋ค์ ์์, ์ค๊ฐ, ํ์ PRS 10๋ถ์์์์ ์ง๋ณ ์ ๋ณ๋ฅ ์ ๋น๊ตํ ๊ฒ์ด๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ๋ง์ฝ ๊ณ PRS ๊ทธ๋ฃน์ด ์ PRS ๊ทธ๋ฃน์ ๋นํด ์ง๋จ๋์ง ์์ ๋ น๋ด์ฅ์ด ์ค์ ๋ก ํ์ ํ ๋ ๋ง๋ค๋ฉด, ์ด๋ ์์์ ์ ํจ์ฑ๊ณผ ํ์ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ์ ๋ํ ๊ฐ๋ ฅํ ๊ฐ๋ ์ฆ๋ช ์ด ๋ ๊ฒ์ด๋ค. ๋ณด์ ์ฐ๊ตฌ(INSiGHT ์ํ)๋ ์ฌ๋๋ค์๊ฒ ๋ น๋ด์ฅ PRS ๊ฒฐ๊ณผ๋ฅผ ์๋ ค์ฃผ๋ ๊ฒ์ ์ฌ๋ฆฌ์ ์ํฅ์ ํ๊ฐํ๊ณ ์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). GRADE ์ฐ๊ตฌ์ ์ฐ๊ตฌ์๋ค์ ๋งค์ฐ ๋๊ฑฐ๋, ๋งค์ฐ ๋ฎ๊ฑฐ๋, ํ๊ท PRS ๊ทธ๋ฃน์ ์ฐธ๊ฐ์๋ค์ ์ด๋ํ์ฌ ์ํ ๊ฒฐ๊ณผ๋ฅผ ์๋ ค์ฃผ๊ณ ์ค๋ฌธ์กฐ์ฌ๋ฅผ ํตํด ์ถ์ ๊ด์ฐฐํ ๊ฒ์ด๋ค. ์ด๋ ํ์๋ค์ด ์ ์ ์ ์ํ ์ ๋ณด์ ์ด๋ป๊ฒ ๋ฐ์ํ๋์ง๋ฅผ ์๋ ค์ค ๊ฒ์ด๋ฉฐ, ๋ ๊ด๋ฒ์ํ๊ฒ ๋์ ํ๊ธฐ ์ ์ ์๋ด ๋ฐ ๋์์ ๋ํ ์ง์นจ์ ์ ๊ณตํ๊ธฐ๋ฅผ ๋ฐ๋๋ค.
ํธ์ฃผ ์ธ์๋ ์ฌ๋ฌ ๊ตญ์ ๊ทธ๋ฃน์ด ํ๋ฐํ ํ๋ํ๊ณ ์๋ค. ๋ ธ๋ฅด์จ์ด์ ํธ๋ขฐ๋ฌ๋ผ๊ทธ ๊ฑด๊ฐ ์ฐ๊ตฌ(HUNT)๋ ๊ทธ๋ค์ ์ธ๊ตฌ์์ PRS๋ฅผ ํ๊ฐํ๊ณ ์๋ค. ์๊ตญ์ UK ๋ฐ์ด์ค๋ฑ ํฌ ๋ฐ ๊ธฐํ ์ฝํธํธ๋ค์ PRS ๋ชจ๋ธ์ ์์ฑํ๋ค(์ ์ฐ๊ตฌ๋ค์์ ๋ณด์๋ฏ์ด). ์ผ๋ถ ๊ตญ๊ฐ์ ๋ฏผ๊ฐ ๊ธฐ์ ๋ฐ ํด๋ฆฌ๋์ ์ ์ ์ฑ ์๊ณผ ์งํ ํจ๋(์ผ๋ฐ์ ์ผ๋ก ๋จ์ผ ์ ์ ์ ์ ์ ์์ ์ด์ )์ ์ ๊ณตํ๋ฉฐ, ์ผ๋ถ๋ ์ผ๋ฐ์ ์ธ ์๊ณผ ์งํ์ ๋ํ PRS๋ฅผ ์คํ์ ์ถ๊ฐ ๊ธฐ๋ฅ์ผ๋ก ํฌํจํ ์๋ ์๋ค. ๊ทธ๋ฌ๋ ์ฐ๋ฆฌ๊ฐ ์๋ ํ, ํ์ฌ ์ด๋ค ์ ๋ฌธ ๊ธฐ๊ด๋ ๋ฌด์ฆ์ ๊ฐ์ธ์ ๋ น๋ด์ฅ์ ๋ํ ์ผ์์ ์ธ PRS ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ๊ถ์ฅํ์ง ์๋๋ค.
ํ์ ๋ฐ ์๊ณผ ์๋ฃ ์ ๊ณต์๊ฐ ์์์ผ ํ ์ฌํญ
๋ น๋ด์ฅ ๊ฐ์กฑ๋ ฅ์ด ์๋ ํ์์๊ฒ ํ์ฌ ์ํ ๊ฐ๋ฅํ ์กฐ์ธ์ ๋ค์๊ณผ ๊ฐ๋ค. ์๊ณผ ์์ฌ์๊ฒ ์๋ฆฌ๊ณ ๋ ์ผ์ฐ, ๋ ์์ฃผ ์๊ณผ ๊ฒ์ง์ ๋ฐ๋ ๊ฒ์ ๊ณ ๋ คํ๋ผ. POAG๊ฐ ์ ์ ๋๋ค๋ ์ฌ์ค์ ๋น์ ์ ์ํ์ด ๋๋ค๋ ๊ฒ์ ์๋ฏธํ์ง๋ง, ์ ์ ํ์ ํผ์ฆ์ ํ ์กฐ๊ฐ์ ๋ถ๊ณผํ๋ค. ์ด๋ค ๋จ์ผ ์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ๋ ๋น์ ์ด ๋ น๋ด์ฅ์ ๊ฑธ๋ฆด์ง ์ฌ๋ถ๋ฅผ ํ์คํ๊ฒ ์๋ ค์ค ์๋ ์๋ค. ๋งค์ฐ ์กฐ๊ธฐ ๋ฐ๋ณ ๋ น๋ด์ฅ์ ๊ฒฝ์ฐ, ๋ฉ๋ธ ์ ์ ์(์: MYOC ๋์ฐ๋ณ์ด)์ ๋ํ ์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ๊ฐ ๊ฐ๋ฅํ๋ฉฐ ๊ถ์ฅ๋ ์ ์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ผ๋ฐ์ ์ธ ์ฑ์ธ ๋ฐ๋ณ ๋ น๋ด์ฅ์ ๊ฒฝ์ฐ, PRS ๊ฒ์ฌ๋ ์๋ง๋ ์ด์ฉ ๊ฐ๋ฅํ๊ฒ ๋ ๊ฒ์ด์ง๋ง(์ผ๋ถ ์ง์ ์๋น์ ์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ๋ ํ์ฌ ๋ น๋ด์ฅ ์ ์๋ฅผ ๋ณด๊ณ ํจ), ์ด๋ฌํ ์ ์๋ค์ ์์ง ์คํ์ ์ด๋ผ๋ ์ ์ ๋ช ์ฌํด์ผ ํ๋ค. ์ฌ์ฉํ ๊ฒฝ์ฐ, ์์ฌ ๋๋ ์ ์ ์๋ด์ฌ์ ์ง๋๋ฅผ ๋ฐ์์ผ ํ๋ค. ๋์ PRS๋ ์กฐ์น๋ก ์ด์ด์ ธ์ผ ํ๋ค. ์ผ๋ฐ์ ์ผ๋ก ์ด๋ ๋ ์ฒ ์ ํ ์๊ณผ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ ๋ฐ ์ํ ์์ธ ๊ด๋ฆฌ(๋ ๋ฎ์ ์์ ๋ชฉํ ์ค์ , ์์ ๊ฒฝ ๋ฉด๋ฐํ ํ์ธ)๋ฅผ ์๋ฏธํ๋ค. ๋ฎ์ PRS๋ฅผ ๊ฐ์ง ์ฌ๋๋ค์ ๊ธด์ฅ์ ํ๊ณ ์ถ๊ฒ ์ง๋ง, ์์์ ์ํ ์์ธ๋ ์ฌ์ ํ ์ค์ํ๋ค. ๋ฎ์ ์ ์ ์ ์ํ์ด ์๋ค๊ณ ํด์, ์๋ฅผ ๋ค์ด ๋์ ์์์ด๋ ๋ค๋ฅธ ์ํ ์์ธ์ด ์๋ ๊ฒฝ์ฐ ๋ น๋ด์ฅ์ ๊ฑธ๋ฆฌ์ง ์์ ๊ฒ์ด๋ผ๊ณ ๋ณด์ฅํ์ง๋ ์๋๋ค. ๋ฐ๋ผ์ PRS๋ ํ์ค ์ง๋ฃ๋ฅผ ๋์ฒดํ๋ ๊ฒ์ด ์๋๋ผ ๋ณด์ํด์ผ ํ๋ค.
์ฐ๊ตฌ์์ ์์์์๊ฒ ๋ก๋๋งต์ ๋ช ํํ์ง๋ง ๋์ ์ ์ด๋ค. ์ฃผ์ ์ด์ ์์ญ์ ๋ค์๊ณผ ๊ฐ๋ค.
- ๋ฐ์ดํฐ๋ฅผ ๋ค์ํํ๋ผ. PRS๊ฐ ๊ณต์ ํ๊ฒ ์ ์ฉ๋ ์ ์๋๋ก ๋น์ ๋ฝ ์ธ๊ตฌ๋ฅผ ํฌํจํ๋ ๋๊ท๋ชจ GWAS ๋ฐ ๋ฐ์ด์ค๋ฑ ํฌ ๋ฐ์ดํฐ์ ์ ๊ตฌ์ถํด์ผ ํ๋ค.
- ์ ์๋ฅผ ๊ฐ์ ํ๋ผ. ๋คํ์ง ๋ฐ ๋ค์ธ์ข ๋ฐฉ๋ฒ(์ต๊ทผ Nature Genetics GWAS์ ๊ฐ์ (www.nature.com))์ ๋ ๊ฐ๋ ฅํ ์ ์๋ฅผ ์ฐ์ถํ ์ ์๋ค. ํน์ํ๋ ์ ์(์: ์ ์ ์์ ๋ น๋ด์ฅ ๋ ๊ณ ์์ ๋ น๋ด์ฅ์ ์ด์ )๋ ๋ฑ์ฅํ ์ ์๋ค.
- ์์์์ ๊ฒ์ฆํ๋ผ. PRS ๊ธฐ๋ฐ ๊ฐ์ ์ด ์ผ๋ฐ์ ์ธ ์ง๋ฃ์ ๋นํด ์ค์ ๋ก ํ์ ์ํ(๋ ๋์ ์๋ ฅ ๋ณด์กด)๋ฅผ ๊ฐ์ ํ๋ค๋ ๊ฒ์ ๋ณด์ฌ์ฃผ๋ ์ํ ๋๋ ๊ด์ฐฐ ์ฐ๊ตฌ(GRADE์ ๊ฐ์)๊ฐ ํ์ํ๋ค.
- ๋ค๋ฅธ ๊ธฐ์ ๊ณผ ํตํฉํ๋ผ. PRS๋ฅผ ์๊ตฌ ์ค์บ ๋๋ EHR ๋ฐ์ดํฐ ๊ธฐ๋ฐ AI ๋ชจ๋ธ๊ณผ ๊ฒฐํฉํ๋ฉด ์ฐจ์ธ๋ ์ํ ๋๊ตฌ๋ฅผ ์ป์ ์ ์๋ค.
- ์ค๋ฆฌ์ ๋ฐ ๊ฒฝ์ ์ ๋ฌธ์ ๋ฅผ ๋ค๋ฃจ๋ผ. PRS ๊ฒ์ฌ๋ฅผ ์ ๊ณตํ๋ ์ต์ ์ ๋ฐฉ๋ฒ(๋น์ฉ ๋ถ๋ด, ๋์, ๊ฒฐ๊ณผ ๋ฐํ)์ ์ฐพ์๋ด๊ณ , ์ค์ ๋ณด๊ฑด ์์คํ ์์ ํ์ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ๊ฐ ์ง์ ์ผ๋ก ๋น์ฉ ํจ์จ์ ์ธ์ง ํ์ธํด์ผ ํ๋ค.
์์ฝํ์๋ฉด, ๋ น๋ด์ฅ์ ๋ํ ๋ค์ ์ ์ ์ํ ์ ์ํ๋ ๋ฐ์ ํ๊ณ ์๋ ๋ถ์ผ์ด๋ค. ์ต๊ทผ ๋๊ท๋ชจ ์ ์ ์ฐ๊ตฌ๋ ์๋ฐฑ ๊ฐ์ง ์ํ ๋ณ์ด๋ฅผ ๋ฐ๊ฒฌํ๋ค (www.nature.com). ์๊ตฌ ์ด๋ฏธ์ง์ ๊ฑด๊ฐ ๊ธฐ๋ก์ ๊ธฐ๋ฐ์ผ๋ก ํ๋ จ๋ AI ๋ฐฉ๋ฒ์ ์๋ ฅ ์์ค์ด ๋ฐ์ํ๊ธฐ ์๋ ์ ์ ๋ น๋ด์ฅ์ ์์ธกํ๋ ๋ฐ ์์ด ํ๊ณ๋ฅผ ํ์ฅํ๊ณ ์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). ์ด๊ธฐ ๋ฐ์ดํฐ์ ๋ฐ๋ฅด๋ฉด PRS๋ ๋ น๋ด์ฅ ์ํ์ด 4~20๋ฐฐ ๋ ๋์ ๊ทธ๋ฃน์ ์๋ณํ ์ ์๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). ๊ทธ๋ฌ๋ ์ ์ฌ๋ ฅ์ ์์ ํ ์คํํ๋ ๊ฒ, ์ฆ ์ํ ์ ์๋ฅผ ๋ ๋์ ํ์ ์ํ๋ก ๋ฐ๊พธ๋ ๊ฒ์ ๋ ๋ง์ ์ฆ๊ฑฐ์ ์ ์คํ ๊ตฌํ์ ํ์๋ก ํ ๊ฒ์ด๋ค. GRADE ๋ฐ INSiGHT์ ๊ฐ์ ์งํ ์ค์ธ ์ํ์ ์ค์ํ ํต์ฐฐ๋ ฅ์ ์ ๊ณตํ ๊ฒ์ด๋ค (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
๊ฒฐ๋ก : ๋ น๋ด์ฅ ๋ฐ๋ณ ์ ์์ธก์ ์ ์ ๋ ๊ฐ๊น์์ง๊ณ ์์ง๋ง, ์์ง ์์ ํ ๋จ๊ณ๋ ์๋๋ค. ํ์ฌ์ PRS ๋ชจ๋ธ์ ๋ น๋ด์ฅ์ ์ ์ ์ ์ผ๋ก ์ทจ์ฝํ ์ฌ๋์ ์ง๋ชฉํ ์ ์์ผ๋ฉฐ, AI๋ ์ด ์ ๋ณด๋ฅผ ํ์ฉํ๋ ๋ฐ ๋์์ ์ฃผ๊ณ ์๋ค. ๊ทธ๋ฌ๋ ์ด๋ฌํ ๋๊ตฌ๋ค์ด ์ค์ ๋ก ํ์ ์น๋ฃ๋ฅผ ๋ณํ์ํค๋ ค๋ฉด, (์ ์ ํ ๋๋ AI๋ฅผ ํตํด) ๊ณ ์ํ๊ตฐ์ ์๋ณํ๋ ๊ฒ์ด ๋ ์ผ์ฐ ๊ฐ์ ํ๊ณ ์๋ ฅ ์์ค์ ์ค์ด๋ ๋ฐ ๋์์ด ๋๋ค๋ ๊ฒ์ ์ค์ง์ ์ผ๋ก ์ ์ฆํด์ผ ํ๋ค. ์ด๋ ์๋ง๋ ๋จ๊ณ์ ์ผ๋ก ์ด๋ฃจ์ด์ง ๊ฒ์ด๋ค. ์ฆ, ๋ ํฐ ๊ท๋ชจ์ ๊ฒ์ฆ ์ฐ๊ตฌ, ๊ทธ ๋ค์ ์๋ฒ ์ ๋ณ๊ฒ์ฌ ํ๋ก๊ทธ๋จ, ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ ๊ถ๊ทน์ ์ผ๋ก ์๊ณผ ์ง์นจ์ ํตํฉ๋ ๊ฒ์ด๋ค. ๊ทธ๋์, ๊ฐ์กฑ๋ ฅ์ด ์๋ ํ์๋ค์ ์ ๊ธฐ์ ์ธ ์๊ณผ ๊ฒ์ง์ ๊ณ์ ๋ฐ๊ณ , ์ ์ ์ ๊ฒ์ฌ๋ ์ํ์ ๋ํด ์์ฌ์ ์์ํด์ผ ํ๋ค. ์ค๋๋ ์ผ์์ ์ธ ๊ฒ์ ์๋์ง๋ง, ๋ น๋ด์ฅ์ ๋ํ ์ ์ ์ ์ํ ์ ์ํ๋ ๊ฐ๊น์ด ๋ฏธ๋์ ํ์ค์ด ๋ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ด ์๋ค. ์ด๋ ์๋ ฅ์ ์ํํ๋ ์ด ์ง๋ณ์ ์กฐ๊ธฐ ๋ฐ๊ฒฌ ๋ฐ ์๋ฐฉ์ ๋ํ ๊ท ํ์ ๋ง์นจ๋ด ๊ธฐ์ธ์ผ ์ ์๋ ๊ฒ์ด๋ค.
