Terapia genica aav

terapia genica AAV

La terapia genica AAV è una strategia medica che usa virus adeno-associati ingegnerizzati per consegnare copie corrette o modulare l'espressione di geni nelle cellule del paziente. Gli AAV sono virus molto piccoli e naturalmente poco patogeni che gli scienziati modificano per non replicarsi e per trasportare materiale genetico terapeutico. In pratica si inserisce nella particella virale il gene desiderato e poi si somministra al paziente con varie vie — per esempio tramite iniezione locale o sistemica a seconda dell'organo bersaglio. Una volta entrati nelle cellule, i vettori AAV rilasciano il loro carico genetico che può restare attivo a lungo, soprattutto in cellule che non si dividono frequentemente. Questo li rende particolarmente utili per malattie del sistema nervoso, della retina e del muscolo, dove è importante ottenere espressione genica stabile nel tempo. Tra i vantaggi ci sono la buona tollerabilità, il basso rischio di causare malattie e la possibilità di indirizzare specifici tessuti scegliendo diversi sierotipi del virus. Tuttavia esistono limiti importanti: lo spazio che l'AAV può trasportare è piccolo, quindi non è adatto a geni molto grandi, e alcune persone hanno già anticorpi che possono neutralizzare il vettore. Inoltre la produzione su larga scala è complessa e costosa, e resta necessario monitorare a lungo termine eventuali effetti avversi o risposte immunitarie. Negli ultimi anni questi vettori hanno portato a risultati significativi in alcune malattie genetiche, offrendo per la prima volta trattamenti che agiscono sulla causa della malattia. Per questo la terapia genica AAV rappresenta una promessa concreta per molte patologie rare e per approcci rigenerativi, ma richiede ancora controlli rigorosi e studi clinici per verificarne efficacia e sicurezza. Capirne i limiti e i benefici è fondamentale per valutare quando questa tecnologia può davvero trasformare la cura di una malattia o quando sono necessarie soluzioni alternative.