Ar glaukoma yra genetinė
OPTN (optineurinas) ir TBK1 (TANK-jungiančioji kinazė 1). Šie du genai yra susiję su normalaus akispūdžio glaukoma (NTG) – atviro kampo glaukomos...
Poligeninis rizikos balas
Išsamūs tyrimai ir ekspertų vadovai, kaip prižiūrėti savo regėjimo sveikatą.
Glaukomos prognozavimas prieš jai atsirandant: ar esame arti genetinių rizikos balų, kurie iš tiesų keičia pacientų rezultatus?
Ankstyvosios klinikos ilgą laiką tyrė retas vieno geno mutacijas (pvz., MYOC, OPTN) šeimose, kuriose pasitaikydavo jaunatvinė arba ankstyvos pradžios...
Atlikite nemokamą regėjimo lauko testą
Patikrinkite savo periferinį regėjimą namuose – jokių atsisiuntimų, jokių laukiamųjų. Užsiregistruokite nemokamam bandomajam laikotarpiui ir atlikite testą per mažiau nei 5 minutes.
poligeninis rizikos balas
Poligeninis rizikos balas yra skaičius, parodantis, kaip didelė tikimybė tam tikrai ligai atsirasti, remiantis daugelio mažų genetinių pokyčių suma. Vietoj to, kad žiūrėtume į vieną mutaciją, šis balas suskaičiuoja šimtus ar tūkstančius genų vietų, kiekvienai suteikdamas tam tikrą svorį pagal jos ryšį su liga. Tai leidžia geriau įvertinti sudėtingų ligų, tokių kaip širdies ligos ar glaukomą, polinkį, nes daugeliu atvejų paveldimumą lemia ne vienas, o daugelis genų. Poligeninis balas nurodo santykinę riziką lyginant su bendruoju gyventojų fonu, todėl padeda suprasti, ar žmogus yra labiau ar mažiau linkęs sirgti nei vidurkis. Šis balas nėra diagnozė: jis nebūtinai reiškia, kad liga tikrai pasireikš, nes įtaką taip pat daro gyvenimo būdas ir aplinka. Jis gali būti naudingas papildomas įrankis gydytojams ir pacientams planuojant prevenciją ar stebėjimą. Tačiau reikia žinoti, kad balas dažnai tikslus tam tikroms populiacijoms, o perkeliant į kitą grupę jo reikšmė gali kisti. Be to, interpretavimui reikalingas kontekstas — amžius, šeimos anamnezė ir kiti rizikos veiksniai. Galiausiai, sprendžiant apie sveikatą, geriausia derinti poligeninį balą su klinikiniais duomenimis ir specialistų patarimu.