Glokomu Başlamadan Önce Tahmin Etmek: Hasta Sonuçlarını Gerçekten Değiştiren Genetik Risk Skorlarına Ne Kadar Yakınız?
Glokom – optik sinire zarar veren bir grup hastalık – dünya genelinde geri dönüşü olmayan körlüğün önde gelen nedenidir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Küresel olarak on milyonlarca insanı etkilemekte ve yaşlanan nüfuslarla bu sayının artması beklenmektedir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). En yaygın formu olan primer açık açılı glokom (POAG), erken evrelerinde genellikle sessizdir. Hatta, çalışmalar glokom vakalarının yaklaşık yarısının görme kaybı başlayana kadar teşhis edilemediğini tahmin etmektedir (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Bu talihsiz bir durumdur çünkü erken teşhis önemlidir: standart tedaviler (göz damlaları, göz içi basıncını düşürmek için lazer veya cerrahi) erken başlandığında ilerlemeyi etkili bir şekilde yavaşlatabilir veya durdurabilir (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Glokomun sinsi başlangıcı ancak tedavi edilebilir doğası, onu tahmin edici tarama için ideal bir aday yapmaktadır. Genetik, umut vadeden bir yol sunmaktadır. POAG yüksek oranda kalıtsaldır – birinci derece akrabaların ortalamadan yaklaşık 9 kat daha yüksek riski vardır! (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). POAG'nin genetik kalıtsallığı %70-80 civarında tahmin edilmektedir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Bu gerçekler, bir kişinin DNA'sının gelecekteki glokom riski hakkında değerli ipuçları içerdiğini göstermektedir.
Erken dönem kliniklerinde uzun süredir juvenil veya erken başlangıçlı glokomlu ailelerde nadir tek gen mutasyonları (örn. MYOC, OPTN) test edilmektedir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ancak bu tür Mendel varyantları, vakaların yalnızca küçük bir azınlığını oluşturmaktadır (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Çoğu glokom poligeniktir: her biri küçük bir risk katkıda bulunan birçok yaygın genetik varyanttan etkilenir. Son on yılda, büyük genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), glokom ve ilgili özelliklerle bağlantılı yüzlerce genomik lokus tespit etmiştir (www.nature.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Örneğin, 2023'te yapılan bir çalışma (N > 600.000 Avrupalı ve çok etnik kökenli kohortlar), 263 bağımsız risk lokusu bulmuş ve çeşitli popülasyonları dahil ederek bu sayıyı 312 lokusa kadar genişletmiştir (www.nature.com). Bu keşifler, göz içi basıncı genlerinin ötesine geçerek optik sinir yapısı ve hatta bağışıklık yollarında rol oynayan faktörleri içermektedir. Bu kadar zengin genetik veriler şu soruyu akla getirmektedir: Bir bireyin kalıtsal riskini, gelecekteki glokomu anlamlı bir şekilde tahmin eden tek bir skor halinde özetleyebilir miyiz?
Glokom İçin Poligenik Risk Skorları
Bir poligenik risk skoru (PRS) tam da bunu yapar: binlerce yaygın genetik varyantın küçük etkilerini tek bir sayıda toplar (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Basitçe söylemek gerekirse, bir PRS, bir kişinin DNA'sının bir hastalığa yakalanma şansını nasıl etkilediğini tahmin eder. Önemli olarak, bir PRS bir teşhis değildir – olasılıksal bir risk tahminiidir (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Glokom için araştırmacılar, iyi bilinen risk varyantlarını kullanarak PRS'ler oluşturmuş ve bunları büyük kohortlarda test etmiştir. Sonuçlar cesaret vericidir: glokom PRS'sinin en yüksek persentillerindeki kişiler, ortalama skorlara sahip olanlara göre hastalığa yakalanma açısından önemli ölçüde daha yüksek risk altındadır (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov).
Örneğin, Avustralya popülasyonunda yapılan bir çalışma, göz basıncı ve optik sinir şekli ile ilgili yüzlerce varyantı kullanmıştır. En üst PRS desilindeki bireylerin, en alt desildekilere kıyasla glokom geliştirme olasılığı yaklaşık 5-6 kat daha fazlaydı (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Kapsamlı bir başka PRS (glokom ve ilgili özellikleri için binlerce SNP kullanılarak) daha da büyük bir etki göstermiştir: en üst desilin, en alt desile göre glokom riski kabaca 10-20 kat daha fazlaydı (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Pratik açıdan, PRS'yi geleneksel risk faktörlerine eklemek, kimin glokom geliştireceğini tahmin etme doğruluğunu artırır. Örneğin, dört büyük Avrupa kökenli kohortun yakın zamanda yapılan bir analizi, yaş, cinsiyet, yüksek göz içi basıncı ve aile öyküsü içeren bir modelin yaklaşık 0.75'lik bir uyum (C-istatistiği) gösterdiğini bulmuştur. Glokom PRS'sinin eklenmesi bunu ~0.82'ye yükseltmiştir (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) – bu önemli bir gelişmedir. Aynı çalışmada, en yüksek PRS kintilindeki hastaların, orta kintildekilere göre glokom geliştirme olasılığı ~4-5 kat daha fazlaydı (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Özellikle, daha yüksek PRS skorları daha şiddetli hastalıkla da ilişkilendirildi: en yüksek riskli bireyler daha genç yaşta teşhis edildi, daha büyük optik sinirlere sahipti ve glokom ameliyatına daha fazla ihtiyaç duyma olasılığı vardı (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Özetle, mevcut glokom PRS modelleri riski sınıflandırabilir. PRS'nin en üst birkaç yüzdelik dilimindeki kişilerde hastalığa yakalanma olasılığı ortalamadan kat kat daha yüksektir. Bu bulgular bağımsız gruplar tarafından da doğrulanmıştır: örneğin, MacGregor ve arkadaşları, en üst desildeki bireyler için ~5.6 kat risk bulmuş (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), ve Gao ve arkadaşları aşırı desiller için 10-20 kat risk bildirmiştir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). PRS'yi basit klinik faktörlere eklemek, risk tahmin modellerini sürekli olarak iyileştirmektedir (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Pratikte bu, bir gün bir kişinin DNA'sını tarayarak glokomu ne kadar agresif arayacağımıza karar verebileceğimiz anlamına gelmektedir.
Popülasyonlar Arasındaki Performans
Bugüne kadar çoğu PRS geliştirme çalışması Avrupa kökenli kişilerde yapılmıştır, bu da daha geniş kullanım için zorluklar yaratmaktadır. Diğer gruplarda test edildiğinde, Avrupa tabanlı skorlar hala bir miktar riski tespit etmekle birlikte, doğruluğu azalmaktadır. Örneğin, UK Biobank verilerinden türetilen bir PRS, Avrupalılarda ~0.79 AUC verirken, Güney Asyalılarda yalnızca ~0.76 AUC vermiştir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Yani, işe yaramış ama biraz daha kötü. Afrika kökenli popülasyonlarda, yayınlanan PRS'ler daha da sınırlı performans göstermektedir. JAMA Ophthalmology'nin Afrika ve Avrupa'dan yaklaşık 80.000 denek üzerinde yaptığı yeni bir analiz, Afrika kökenli gruplarda en yüksek PRS kintilinin daha yüksek glokom riskine sahip olduğunu, ancak genel tahmin gücünün (AUC) Avrupalılara göre çok daha düşük olduğunu bulmuştur (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Kısacası, PRS kökenler arasında transfer olur ancak eksik bir şekilde (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Bu durum, daha büyük, daha çeşitli genetik çalışmalara olan ihtiyacın altını çizmektedir. Asyalıları, Afrikalıları, Latinleri ve diğerlerini dahil etmek için (örn. küresel konsorsiyumlar, Biyobank işbirlikleri) çalışmalar sürdürülmektedir ve bu çalışmalar herkes için geliştirilmiş skorlar sağlamalıdır.
Yapay Zeka ve Entegre Tahmin
Yalnızca genetiğin ötesinde, birçok grup daha zengin glokom risk araçları oluşturmak için yapay zeka (YZ) ve makine öğrenimi (ML) kullanmaktadır. YZ, karmaşık verileri (klinik bilgi, görüntüleme ve genetik) sindirebilir ve insanların tespit edemediği örüntüleri algılayabilir. Yeni incelemeler, geleneksel risk faktörlerini (yaş, göz içi basıncı, optik sinir/retinal sinir lifi ölçümleri, aile öyküsü) görüntüleme ve genomik verilerle birleştiren ML modellerinin güçlü doğruluk elde ettiğini belirtmektedir (www.sciencedirect.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Örneğin, derin öğrenme algoritmaları, gelecekteki glokomu tahmin etmek için standart göz muayeneleri (renkli fundus fotoğrafları veya optik koherens tomografi taramaları gibi) üzerinde eğitilmiştir. Dikkate değer bir çalışma, oküler hipertansiyonlu kişilerin başlangıç fundus fotoğraflarını kullanarak, 1-3 yıl sonra kimin glokom geliştireceğini tahmin etmede yaklaşık 0.88 doğruluk elde etmiştir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Bir dış doğrulama, bu tür tahminler için AUC ~0.88-0.89 bildirilmiştir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Bu modeller, fotoğraflardan retinal sinir lifi kalınlığını bile tahmin etmeyi öğrenmiştir; başlangıçta daha ince tahmin edilen sinir lifi tabakasına sahip gözlerin, gelecekte önemli ölçüde daha yüksek riski vardı (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Bu arada, elektronik sağlık kayıtları (EHR) üzerindeki ML de umut vadediyor. Büyük, çok merkezli bir çalışmada, teşhisler, ilaçlar, laboratuvar değerleri ve demografik bilgileri kullanan algoritmalar, başlangıçtan 1 yıl önce glokom riski yüksek hastaları AUC ≥0.81 ile tanımlamıştır (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Başka bir derin öğrenme modeli (Ha ve arkadaşları), fundus görüntülerini klinik verilerle birleştirmiş ve risk altındaki hastalar arasında normal gerilimli glokom gelişimini tahmin etmek için 0.98-0.99 AUC elde etmiştir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Önemli olarak, bu YZ araçları genellikle bilinen risk özelliklerini (örn. daha yüksek başlangıç göz içi basıncı veya daha ince sinir lifi tabakaları) en öngörücü girdiler olarak işaretler.
Bugüne kadar, çoğu YZ tahmini ham genetikten ziyade göz küresi görüntüleri ve klinik verilere odaklanmıştır. Ancak gelecekteki modeller, bir kişinin PRS'sini bir başka girdi olarak entegre edebilir. Diğer alanlarda (kardiyoloji ve kanser gibi), PRS, yaşam tarzı ve görüntülemeyi birleştiren hibrit modeller en iyi sonuçları göstermektedir. Glokomda bu yaklaşım henüz başlamıştır. Yeni bir anlatısal inceleme, ML'nin potansiyelini vurgulayarak, modern algoritmaların (rastgele ormanlar, destek vektör makineleri vb.) hem popülasyon çapında risk değerlendirmeleri hem de kişiselleştirilmiş tahminler için çok modlu girdileri işleyebileceğini belirtmektedir (www.sciencedirect.com). Bu tür araçlar, sonunda bir kişinin genel risk profiline göre tarama yoğunluğunu, takip aralıklarını veya hatta önleyici tedavileri kişiselleştirebilir.
Klinik Kullanıma Doğru: Tarama ve Erken Müdahale
Genetik risk skorları (ve YZ araçları) bu kadar umut vericiyse, kliniğe ne zaman girecekler? Şu anda, glokom için rutin genetik tarama standart bir uygulama değildir. Sağlık sistemleri genellikle genel halkı herhangi bir yöntemle (klinik muayeneler dahil) glokom için taramaz çünkü evrensel taramanın maliyet etkin olduğu kanıtlanmamıştır (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Bunun yerine, birçok program yüksek riskli gruplara odaklanır: örneğin, Afrika kökenli kişiler veya aile öyküsü olanlar gibi, glokom prevalansının daha yüksek olduğu bilinen gruplar. Avustralya'da, mevcut kılavuzlar glokom hastalarının birinci derece akrabalarının, akrabanın başlangıç yaşından 5-10 yıl önce göz muayenelerine başlamasını önermektedir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Afrika kökenli kişilere yaklaşık 40 yaşında taramaya başlamaları önerilirken, Avrupa kökenliler için bu yaş 50'dir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Benzer hedefe yönelik tarama kılavuzları başka yerlerde de mevcuttur.
Genetik taramayı (PRS testi gibi) rutin bakıma dahil etmek, birçok parçanın yerine oturmasını gerektirecektir. Maliyet bunlardan biridir. Genotipleme teknolojisi çok uygun fiyatlı hale gelmektedir (ucuz SNP mikro dizileri veya dizileme), ancak genel bir tarama programının hala maliyetleri vardır: laboratuvar işlemleri, veri analizi ve takip ziyaretleri. Ön fizibilite ve ekonomik modeller, bu fikrin maliyet etkin olabileceğini öne sürmektedir. Örneğin, Liu ve arkadaşları (2022), Birleşik Krallık ve Avustralya'da PRS tabanlı taramayı modellemiş ve kaliteye ayarlanmış yaşam yılı başına yaklaşık 25.000 £–34.000 Avustralya Doları artımlı maliyet-etkinlik oranları tahmin etmiştir – bu, tipik ödeme istekliliği eşikleri dahilindedir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Simülasyonlarında, PRS kullanan hedefe yönelik programın bu ülkelerde maliyet etkin kabul edilme şansı yaklaşık %60-80 idi. Diğer hastalıklarda yapılan benzer analizler de iyimser sonuçlara ulaşmıştır. Bununla birlikte, bu modeller gerçek dünyada doğrulanması gereken varsayımlara (test maliyeti, glokom prevalansı, tedavi etkinliği) bağlıdır.
Fizibilite ve iş akışı diğer engellerdir. Göz klinikleri ve birinci basamak sağlık hizmetleri DNA örnekleri (örn. tükürük veya kan) toplamalı, genotiplemeyi yapmalı, PRS'yi hesaplamalı ve sonra bunu yorumlamalıdır. Bu, altyapı (laboratuvarlar, yazılım) ve eğitimli personel (genetik danışmanlar, genomik bilgisi olan oftalmologlar) gerektirir. Önemli olarak, doktorların PRS bilgilerine göre nasıl hareket edeceklerine dair açık yönergelere ihtiyacı olacaktır. Örneğin, hangi genetik risk eşiğinde bir hasta daha sık göz muayenelerine gönderilmelidir? Erken çalışmalar, kişiselleştirilmiş risk raporlarının hastaların PRS sonuçlarını ve etkilerini anlamalarına yardımcı olduğunu göstermiştir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Bir çalışma hatta grafiksel rapor formatları tasarlamış ve halkın, takip eylem tavsiyesi içeren mutlak risk görsellerini tercih ettiğini bulmuştur (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Risk iletişimindeki bu tür çalışmalar, yaygın benimsenmeden önce hayati önem taşıyacaktır.
Belki de en büyük ihtiyaç, PRS tabanlı taramanın gerçekten sonuçları iyileştirdiğine dair kanıttır. Eski denemelerden biliyoruz ki yüksek göz içi basıncı olan kişilerin tedavi edilmesi ilerlemeyi azaltır. Örneğin, klasik Oküler Hipertansiyon Tedavi Çalışması, yüksek riskli bireylerde basıncı düşürmenin glokom gelişimini yaklaşık yarıya indirdiğini göstermiştir. Ancak, bu çalışma genetiğe değil, klinik risk faktörlerine (göz içi basıncı) odaklanmıştır. Birine yüksek genetik riski olduğunu söylemenin – ve ardından müdahale etmenin – görme kaybını önlediğine dair hala kanıta ihtiyacımız var. Bu muhtemelen kontrollü çalışmalar gerektirecektir: örneğin, yüksek PRS'ye sahip bireyleri daha erken tedaviye karşı standart bakıma randomize etmek ve görme sonuçlarını takip etmek. Bu tür denemeler yıllar alır.
Devam Eden Çalışmalar ve Uygulama Çabaları
Neyse ki, araştırma grupları bu soruların çoğunu zaten ele alıyor. Avustralya'da, GRADE çalışması (Dejeneratif Göz Hastalığının Genetik Risk Değerlendirmesi), 2023 civarında kayıtlara başlayan prospektif bir denemedir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). 50 yaş üstü yaklaşık 1.000 seçilmemiş yetişkinin DNA'sı genotiplenecektir. Glokom ve YBM PRS'leri hesaplanacak ve ardından araştırmacılar en üst, orta ve en alt PRS desillerindeki hastalık prevalansını karşılaştıracaktır (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Yüksek PRS grubunun, düşük PRS gruplarına kıyasla önemli ölçüde daha fazla teşhis edilmemiş glokom göstermesi, klinik geçerlilik ve hedefe yönelik tarama için güçlü bir konsept kanıtı olacaktır. Tamamlayıcı bir çalışma (INSiGHT denemesi), insanlara glokom PRS sonuçlarını vermenin psikolojik etkisini değerlendirmektedir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). GRADE çalışmasındaki araştırmacılar, çok yüksek, çok düşük ve ortalama PRS gruplarından katılımcıları risk sonuçlarını almaya davet edecek ve ardından anketlerle onları takip edecektir. Bu, hastaların genetik risk bilgilerine nasıl tepki verdiğini gösterecek – umarız daha geniş çapta yaygınlaştırmadan önce danışmanlık ve onay konusunda rehberlik sağlayacaktır.
Avustralya'nın ötesinde, birçok uluslararası grup aktif olarak çalışmaktadır. Norveç'teki Trøndelag Sağlık Çalışması (HUNT) popülasyonlarında PRS'yi değerlendirmektedir. İngiltere'nin U.K. Biobank'ı ve diğer kohortlar (yukarıdaki çalışmalarda görüldüğü gibi) PRS modelleri üretmiştir. Bazı ülkelerdeki özel şirketler ve klinikler genetik göz hastalığı panelleri sunmaktadır (genellikle monogenik genlere odaklanarak) ve bazıları yaygın göz hastalıkları için PRS'yi deneysel bir eklenti olarak dahil edebilir. Ancak bildiğimiz kadarıyla, şu anda hiçbir profesyonel kuruluş asemptomatik bireylerde glokom için rutin PRS testini önermemektedir.
Hastaların ve Göz Sağlığı Sağlayıcılarının Bilmesi Gerekenler
Glokom aile öyküsü olan hastalar için, mevcut uygulanabilir tavsiye hala geçerlidir: göz doktorunuza bilgi verin ve daha erken ve daha sık göz muayeneleri düşünün. POAG'nin kalıtsal olması, riskinizin artmış olduğu anlamına gelir, ancak genetik sadece bulmacanın bir parçasıdır. Hiçbir tek gen testi size kesin olarak glokom olup olmayacağınızı söyleyemez. Çok erken başlangıçlı glokom vakalarında, Mendel genleri (örn. MYOC mutasyonları) için genetik test mevcuttur ve önerilebilir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Tipik yetişkin başlangıçlı glokom için, PRS testleri muhtemelen erişilebilir hale gelecektir (bazı doğrudan tüketiciye yönelik genetik testler artık bir glokom skoru bildirmektedir), ancak bu skorların hala deneysel olduğunu unutmayın. Bunları kullanırsanız, bir doktor veya genetik danışman rehberliğinde yapın. Yüksek PRS eyleme yol açmalıdır – normalde bu, daha dikkatli göz taraması ve risk faktörü kontrolü (daha düşük göz içi basıncını hedefleme, optik sinirleri dikkatlice kontrol etme) anlamına gelir. Düşük PRS'ye sahip olanlar için rahatlamak cazip gelebilir, ancak klinik risk faktörleri hala önemlidir. Örneğin, yüksek göz içi basıncınız veya başka risk faktörleriniz varsa, düşük genetik risk glokom geliştirmeyeceğinizi garanti etmez. Bu nedenle PRS, standart bakımı tamamlamalı, yerini almamalıdır.
Araştırmacılar ve klinisyenler için yol haritası açık ancak zorludur. Anahtar odak alanları şunlardır:
- Verileri çeşitlendirin. PRS'nin eşitlikçi olabilmesi için Avrupalı olmayan popülasyonları içeren büyük GWAS ve biyobank veri setleri oluşturmalıyız.
- Skorları iyileştirin. Çok özellikli ve çok kökenli yöntemler (yakın zamandaki Nature Genetics GWAS gibi (www.nature.com)) daha güçlü skorlar sağlayabilir. Uzmanlaşmış skorlar (örn. normal gerilimli glokom ile yüksek gerilimli glokoma odaklanan) da ortaya çıkabilir.
- Kliniklerde doğrulayın. PRS rehberliğindeki müdahalelerin, normal bakıma kıyasla gerçekten hasta sonuçlarını (daha iyi görme koruma) iyileştirdiğini gösteren denemelere veya gözlemsel çalışmalara (GRADE gibi) ihtiyacımız var.
- Diğer teknolojilerle entegre edin. PRS'yi göz taramalarına veya EHR verilerine dayalı YZ modelleriyle birleştirmek, yeni nesil risk araçları sağlayabilir.
- Etik ve ekonomik sorunları ele alın. PRS testini sunmanın en iyi yolunu (maliyet paylaşımı, onay, sonuçların geri bildirimi) belirleyin ve hedefe yönelik taramanın gerçek sağlık sistemlerinde gerçekten maliyet etkin olduğunu doğrulayın.
Özetle, glokom için poligenik risk skorlaması olgunlaşan bir alandır. Yakın zamandaki büyük ölçekli genetik çalışmalar yüzlerce risk varyantını ortaya çıkarmıştır (www.nature.com)). Göz görüntüleri ve sağlık kayıtları üzerinde eğitilmiş YZ yöntemleri, görme kaybı oluşmadan yıllar önce glokomu tahmin etme sınırlarını zorlamaktadır (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Erken veriler, PRS'nin 4-20 kat daha yüksek glokom riski taşıyan grupları tanımlayabildiğini göstermektedir (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Ancak tam potansiyeli gerçekleştirmek – risk skorlarını daha iyi hasta sonuçlarına dönüştürmek – daha fazla kanıt ve dikkatli uygulama gerektirecektir. GRADE ve INSiGHT gibi devam eden denemeler hayati bilgiler sağlayacaktır (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Sonuç: Glokomu başlamadan önce tahmin etmeye yaklaşıyoruz, ancak henüz tam olarak orada değiliz. Mevcut PRS modelleri, glokoma genetik olarak yatkın olanları işaret edebilir ve YZ bu bilgiyi kullanmaya yardımcı olmaktadır. Ancak bu araçların hasta bakımını gerçekten değiştirmesi için, yüksek riskli bireyleri (genetik veya YZ aracılığıyla) tanımlamanın daha erken müdahale etmemizi ve görme kaybını azaltmamızı sağladığını pratikte göstermemiz gerekiyor. Bu muhtemelen adım adım gerçekleşecektir: daha büyük doğrulama çalışmaları, ardından pilot tarama programları ve sonunda oftalmoloji kılavuzlarına entegrasyon. Bu arada, aile öyküsü olan hastalar düzenli göz kontrollerine devam etmeli ve genetik test veya denemeler hakkında doktorlarıyla konuşmalıdır. Bugün rutin olmasa da, glokom için genetik risk skorlaması yakın geleceğimizde gerçek bir olasılıktır – bu görme tehdidi oluşturan hastalığın erken teşhisi ve önlenmesi yönünde dengeyi nihayet değiştirebilir.