Poligenik risk skoru

poligenik risk skoru

Poligenik risk skoru, bir kişinin belirli bir hastalığa genetik olarak yatkınlığını ölçmek için kullanılan sayısal bir değerdir. Tek bir gen yerine birçok genin küçük etkilerinin birleşimini temel alır ve her gen varyantına ait etki büyüklükleri toplanarak oluşturulur. Bu hesaplama genellikle büyük genetik çalışmaların sonuçlarından elde edilen verilerle yapılır. Skor, hastalığın kesin oluşumunu göstermekten çok, o hastalığa yakalanma olasılığı veya eğilimi hakkında bilgi verir. Bu nedenle, klinik kararlar alırken yalnızca bu skora değil; yaşam tarzı, çevresel faktörler ve diğer tıbbi bilgilerle birlikte değerlendirilir. Poligenik risk skoru yüksek olan kişiler erken tarama, daha sık takip veya yaşam tarzı değişiklikleri gibi önleyici adımlardan fayda görebilir. Ancak bu skorların doğruluğu kullanılan veri setine ve kişinin genetik kökenine göre değişebilir; farklı nüfuslarda aynı skor farklı sonuçlar verebilir. Ayrıca skorların yanlış yorumlanması, gereksiz kaygı ya da gereksiz tıbbi müdahalelere yol açabilir. Gizlilik, etik ve genetik bilgiye dayalı ayrımcılık gibi konular da bu uygulamalarda önemli kaygılardır. Dolayısıyla poligenik risk skorları yararlı bir araç olabilir, fakat dikkatli yorumlanmalı ve diğer tıbbi bilgiler ışığında kullanılmalıdır.