Gen myoc

gen MYOC

Gen MYOC adalah gen yang memberi petunjuk pembuatan protein bernama myocilin, yang ada di jaringan mata yang berperan mengatur aliran cairan dalam mata. Perubahan atau mutasi pada gen MYOC dapat mengganggu fungsi protein tersebut dan terkait dengan beberapa kasus glaukoma, terutama bentuk yang muncul pada usia lebih muda. Ketika myocilin tidak bekerja dengan baik, cairan di dalam mata bisa sulit keluar, menyebabkan peningkatan tekanan di dalam bola mata yang berisiko merusak saraf penglihatan. Banyak kasus yang melibatkan gen MYOC mengikuti pola pewarisan dominan, artinya satu salinan gen yang berubah dari salah satu orang tua sudah bisa meningkatkan risiko. Tetapi penting dicatat bahwa tidak semua orang dengan mutasi pada gen ini akan pasti mengalami penyakit; ada variasi penetrasi dan faktor lain yang mempengaruhi. Mengetahui adanya mutasi MYOC pada keluarga dapat membantu tenaga medis menargetkan pemeriksaan dan pengawasan lebih ketat pada anggota yang berisiko. Pemeriksaan genetik dapat tersedia untuk mengidentifikasi perubahan pada gen ini, namun hasilnya harus didiskusikan bersama konselor genetik atau dokter spesialis mata untuk pemahaman yang lengkap. Penemuan gen MYOC juga membuka jalan bagi penelitian pengobatan yang lebih spesifik di masa depan. Secara praktis, informasi tentang gen MYOC membantu deteksi dini, pengelolaan yang lebih cepat, dan perencanaan keluarga bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga terkait.