Gen myoc

ген MYOC

Ген MYOC кодирует белок миоцилин, который присутствует в тканях глаза и участвует в поддержании нормального оттока внутриглазной жидкости. Мутации в этом гене связаны с некоторыми наследственными формами открытоугольной глаукомы, особенно когда заболевание начинается в молодом или среднем возрасте. Изменённый белок может накапливаться или неправильно функционировать, что нарушает дренажную систему глаза и приводит к повышению внутриглазного давления и повреждению зрительного нерва. При этом не все изменения в MYOC обязательно приводят к болезни — многое зависит от конкретной мутации и от влияния других генетических и внешних факторов. Знание о роле MYOC важно для семей, где встречаются случаи ранней или тяжёлой глаукомы, потому что оно помогает объяснить причину и уточнить прогноз. Генетическое тестирование может выявить мутации, но результат требует интерпретации специалиста и не даёт стопроцентной гарантии того, что болезнь разовьётся. Носительство определённой мутации может означать необходимость более частых проверок и более активного подхода к лечению при первых признаках. Исследования MYOC также помогают в поиске новых методов терапии, направленных на исправление или смягчение действия повреждённого белка.