Gen myoc

ген MYOC

Ген MYOC кодує білок міоцилін, який присутній в оці, зокрема в трабекулярній сітці, що відповідає за відтік внутрішньоочної рідини. Міоцилін допомагає підтримувати нормальне функціонування цієї структури, тож його зміни можуть впливати на відтік і підвищувати тиск у оці. Мутації в гені MYOC пов'язані з підвищеним ризиком розвитку деяких форм глаукоми, особливо з раннім початком захворювання. Ці мутації змінюють структуру білка і можуть спричиняти порушення відтоку рідини, що веде до зростання внутрішньоочного тиску. Спадкування часто відбувається за аутосомно-домінантним типом, але з неповною пенетрантністю — не всі носії мутації обов'язково захворіють. Тестування на MYOC може бути корисним у сім'ях з історією ранньої глаукоми, але воно не виявляє всіх випадків захворювання і не замінює регулярних офтальмологічних оглядів. Розуміння ролі цього гена допомагає у дослідженнях і може відкрити шлях до нових підходів у лікуванні, включно з потенційними генетичними методами. Незалежно від наявності мутації, основне завдання лікування — контролювати внутрішньоочний тиск, щоб зберегти зір.