Retinitis pigmentosa

retinitis pigmentosa

A retinitis pigmentosa egy öröklődő szemészeti betegségcsoport, amely a fényérzékelő sejtek – különösen a pálcikák és később a csapok – fokozatos pusztulásával jár a retinában. Kezdetben gyakran jellegzetes tünet a sötétben való gyengébb látás és a perifériás látás beszűkülése, ami idővel a központi látásra is kiterjedhet. A betegség genetikai háttere nagyon változatos: sokféle génmutáció okozhat hasonló tüneteket, ezért egyénenként eltérő lehet a lefolyás és a súlyosság. Diagnózisa szemészeti vizsgálatokkal, látótér- és elektromos vizsgálatokkal, valamint genetikai teszttel történik. Jelenleg nincs egyetlen, minden esetben hatásos gyógymód, de különféle beavatkozások lassíthatják a folyamatot vagy javíthatják az életminőséget, például látástámogató eszközök, génterápiák bizonyos mutációkra és rehabilitációs szolgáltatások. Korai felismerés és genetikai tanácsadás fontos a családtervezéshez és a kezelési lehetőségek megértéséhez. A betegség jelentős hatással van az érintettek mindennapi életére, munkaképességére és önállóságára, ezért a kutatás és a fejlesztés fontos a hosszú távú szemészeti ellátás javításához.