Retinitis pigmentosa

retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa on joukko perinnöllisiä silmäsairauksia, joissa verkkokalvon valoherkät solut vaurioituvat ja kuolevat vähitellen. Useimmiten ensimmäisenä kärsivät sauvasolut ja varhaisessa vaiheessa ilmenee hämäränäköongelmia ja supistuva näkökenttä, jota usein kutsutaan tunnelinäöksi. Myöhemmin myös tappisolujen toiminta voi heikentyä, mikä vaikuttaa tarkkaan näkemiseen ja värien tunnistamiseen. Taudin kulku ja vakavuus vaihtelevat paljon yksilöittäin, koska siihen voi liittyä monia erilaisia geenivirheitä. Diagnoosi perustuu silmälääkärin tutkimuksiin, näkökenttä- ja muiden testien tuloksiin sekä tarvittaessa geenitesteihin. Vaikka täysin parantavaa hoitoa ei vielä ole yleisesti saatavilla, erilaiset hoitomuodot ja apuvälineet voivat hidastaa etenemistä ja parantaa toimintakykyä arjessa. Tutkimus kehittää muun muassa geeniterapiaa, soluhoitoja, valoherkkiä lääkkeitä ja näkökuntoutusta, jotka pyrkivät palauttamaan tai korvaamaan näkötoimintaa. Sairauden varhainen tunnistaminen, sopeutustuki ja perinnöllisyysneuvonta auttavat potilaita ja perheitä suunnittelemaan elämää ja hoitoa. Retinitis pigmentosa vaikuttaa paitsi näköön myös elämänlaatuun, joten tutkimuksen edistyminen ja hoitomahdollisuuksien monipuolistaminen on potilaiden kannalta erityisen merkittävää.