Polügeenne riskiskoor

polügeenne riskiskoor

Polügeenne riskiskoor on hinnang inimese haigusriskile, mis põhineb paljude väikeste geneetiliste erinevuste ühisefektil. Selle asemel, et otsida ühte tugevat haigust põhjustavat geeni, liidetakse mitme tavalise variandi mõju kokku, et saada ülevaade sellest, kui palju geneetika võib mingit haigust soodustada. Skor arvutatakse tavaliselt suurte geeniuuringute andmete põhjal ja väljendab riski võrreldes keskmise populatsiooniga. Oluline on mõista, et see ei anna lõplikku vastust ega tähenda kindlat haiguse tekkimist – see näitab vaid riski suhteid. Polügeenne riskiskoor võib aidata varakult tuvastada inimesi, kellel on suurem tõenäosus haiguse tekkeks, et suunata ennetust või sagedasemat jälgimist. Samas mõjutavad lõpptulemust ka keskkond, elustiil ja teised mittegeneetilised tegurid, seega ei saa skoori kasutada üksnes otsustamiseks. Vajaliku usaldusväärsuse saavutamiseks peab skoor olema hästi testitud eri rahvusrühmade ja olukordade peal. Kuna meetodid ja andmebaasid arenevad, on selle kasutamine haiguste prognoosimisel ja isikupärastatud meditsiinis tõusuteel, kuid vajab veel hoolikat hindamist ja selget kommunikatsiooni patsiendile.