Gene myoc

gene MYOC

Il gene MYOC codifica una proteina chiamata miocilina che si trova principalmente in alcuni tessuti dell'occhio. Mutazioni in questo gene sono associate a forme di glaucoma, in particolare quelle ad esordio giovanile o a insorgenza precoce. Quando il gene è alterato, la proteina può accumularsi nelle cellule del trabecolato, ostacolando il deflusso del liquido oculare e aumentando la pressione intraoculare. Un aumento persistente della pressione può danneggiare il nervo ottico e portare a perdita progressiva della vista. Le mutazioni del MYOC seguono spesso una trasmissione autosomica dominante, il che significa che basta una copia alterata per aumentare il rischio. Tuttavia, avere una mutazione non garantisce sempre che la malattia si manifesti, perché intervengono altri fattori genetici e ambientali. La ricerca sul MYOC è importante perché aiuta a comprendere i meccanismi del glaucoma e a sviluppare terapie mirate per correggere o evitare gli effetti della proteina alterata. Nei casi sospetti, è possibile fare un test genetico per verificare la presenza di mutazioni nel MYOC; questa informazione può essere utile per monitorare i familiari. Conoscere lo stato genetico non sostituisce gli esami clinici, ma integra le informazioni per una sorveglianza più attenta e precoce. Nel futuro, terapie geniche o farmaci specifici potrebbero correggere le conseguenze delle mutazioni del MYOC e ridurre il rischio di perdita visiva.