Gène myoc

gène MYOC

Le gène MYOC code pour une protéine appelée myociline, qui joue un rôle dans le fonctionnement des cellules de l'angle de drainage de l'œil. Des mutations dans ce gène sont associées à certaines formes de glaucome à angle ouvert, souvent d'apparition précoce. Ces mutations peuvent perturber la manière dont l'œil évacue l'humeur aqueuse, entraînant une augmentation de la pression intraoculaire et un risque de dommage au nerf optique. L'hérédité est souvent dominante pour ces mutations, ce qui signifie qu'une seule copie altérée peut suffire à augmenter le risque. Cependant, toutes les personnes porteuses d'une mutation MYOC ne développeront pas forcément le glaucome, car d'autres facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle. Le test génétique peut identifier ces mutations chez des personnes ayant des antécédents familiaux évocateurs, ce qui permet une surveillance plus étroite. La recherche sur MYOC aide aussi à mieux comprendre les mécanismes de la maladie et à développer de nouvelles thérapies ciblées. Connaître le statut génétique peut aider les familles à prendre des décisions éclairées sur les examens et le suivi de la vue.