Se una persona in famiglia ha il glaucoma, tutti gli altri dovrebbero farsi controllare?

Perché l'anamnesi familiare è così importante nel glaucoma

Il glaucoma è una condizione oculare che può danneggiare silenziosamente il nervo ottico – il nervo che invia i segnali visivi al cervello. Spesso non ci sono sintomi precoci, quindi le persone non notano alcuna perdita della vista fino a quando non è troppo tardi. Per questo motivo, conoscere il proprio rischio è molto importante. Un fattore di rischio significativo è l'anamnesi familiare. Infatti, i medici affermano che il glaucoma spesso è ereditario. Studi genetici suggeriscono che più della metà dei casi di glaucoma sono dovuti a fattori ereditari (glaucoma.org). Ciò significa che se qualcuno nella tua famiglia stretta ha il glaucoma, il tuo rischio aumenta. Una società di cura degli occhi rileva che se un genitore, un fratello, una sorella o un figlio (chiamato membro della famiglia di primo grado) ha il glaucoma, si è circa 10 volte più propensi a sviluppare il glaucoma (www.americanglaucomasociety.net).

È importante sottolineare che avere un'anamnesi familiare non garantisce che svilupperai il glaucoma, e non averne una non garantisce che non lo svilupperai. È un fattore di rischio, non una certezza. Ad esempio, una revisione ha rilevato che i parenti di primo grado di pazienti con glaucoma avevano un rischio stimato del 22% di sviluppare il glaucoma nel corso della vita, rispetto a solo circa il 2% nelle persone senza alcuna anamnesi familiare (journals.lww.com). In un altro studio di screening, circa il 15% dei fratelli di pazienti con glaucoma aveva il glaucoma, e il 20% dei genitori, mentre solo il 4% dei figli (spesso ancora giovani) ha ricevuto una diagnosi (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Questi numeri mostrano un rischio più elevato per i parenti stretti, in particolare fratelli e genitori, ma la maggior parte dei parenti potrebbe comunque non averlo. Anche altri fattori influenzano il rischio – ad esempio, l'età avanzata o determinate ascendenze possono aumentare il rischio di glaucoma (www.americanglaucomasociety.net). In sintesi, l'anamnesi familiare è importante perché aumenta le tue probabilità, ma è uno dei molti fattori.

Cosa mostrano le ricerche recenti sul rischio familiare

Un rapporto pubblicato a marzo 2026 ha riassunto molti studi su questo argomento. Quella revisione ha rilevato che una grande frazione di parenti di pazienti con glaucoma mostra segni della malattia. Ad esempio, uno studio sui membri della famiglia ha rilevato che l'8,3% dei parenti aveva già il glaucoma e un altro 19,2% erano “sospetti di glaucoma” (cioè avevano segni premonitori) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). In totale, si tratta di circa il 27% dei parenti con malattia o sospetto di malattia. In un altro studio clinico, il 13,3% dei parenti sottoposti a screening aveva il glaucoma confermato (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Mettendo insieme questi dati, la revisione ha concluso che circa un quarto o un terzo dei parenti stretti potrebbe essere affetto o ad alto rischio.

In termini pratici, ciò significa che se scopri che un membro della famiglia ha il glaucoma, i medici consigliano agli altri parenti di primo grado – in particolare i fratelli – di prestare attenzione. Le ricerche più recenti sottolineano che il controllo dei parenti può individuare molti casi precocemente, perché uno su quattro o uno su tre è un numero molto più alto di quanto si troverebbe per caso. Alla base di ciò c'è il fatto che il glaucoma ha un'ereditarietà fino al 70% (journals.lww.com), il che significa che gran parte del rischio viene trasmessa lungo le linee familiari.

Perché lo screening dei membri della famiglia è importante

Il glaucoma può rubare lentamente la vista senza che tu te ne accorga. Molte persone lo definiscono un “ladro silenzioso della vista”. Le indagini stimano che quasi la metà delle persone con glaucoma non sa di averlo (glaucoma.org). Il danno è permanente una volta che si verifica, quindi la chiave è individuare il glaucoma precocemente prima che la vista venga persa. Il trattamento precoce con colliri su prescrizione, laser o intervento chirurgico può rallentare o arrestare la malattia e proteggere la vista (www.americanglaucomasociety.net). Per questo motivo, lo screening dei membri della famiglia dei pazienti con glaucoma è molto utile.

Informando i tuoi parenti di una diagnosi di glaucoma, dai loro la possibilità di farsi controllare prima che compaiano i sintomi. L'American Glaucoma Society ci ricorda che individuare precocemente il glaucoma “può fare una reale differenza” perché il trattamento può prevenire una peggiore perdita della vista (glaucoma.org) (www.americanglaucomasociety.net). In breve, lo screening familiare è importante perché tende a individuare le persone ad alto rischio prima che perdano la vista. Se tutti aspettassero i sintomi (come visione offuscata o visione a tunnel), spesso sarebbe troppo tardi per salvare completamente la vista. Esami regolari per i parenti a rischio aiutano a individuare i problemi quando i medici possono ancora proteggere gli occhi.

I limiti dello screening attuale

È importante capire che lo screening del glaucoma non è un singolo test rapido. Un medico deve eseguire un esame oculistico completo, che di solito include diverse parti. Ad esempio, il tuo oculista misurerà la pressione all'interno di ciascun occhio, esaminerà attentamente il nervo ottico per rilevare eventuali danni e controllerà la visione periferica in ciascun occhio (www.americanglaucomasociety.net). Potrebbe anche eseguire foto o scansioni speciali del nervo ottico per monitorare eventuali cambiamenti nel tempo. Tutti questi elementi insieme possono individuare il glaucoma precocemente.

Nessun singolo test è perfetto. La pressione oculare può essere normale in alcuni tipi di glaucoma, e i cambiamenti del nervo ottico possono essere sottili all'inizio. Per questo motivo, lo screening spesso richiede una combinazione di test e talvolta di ripeterli nel tempo. Anche così, in pratica, lo screening solo dei parenti stretti mancherà comunque alcune persone. (Gli esperti notano che se sottoponessimo a screening solo i membri della famiglia, “mancheremmo ancora più della metà” di tutti i casi di glaucoma, perché molte persone con glaucoma non hanno un'anamnesi familiare nota (journals.lww.com).) Ciò significa che è saggio non affidarsi solo allo screening familiare ma anche agli esami oculistici generali, soprattutto con l'avanzare dell'età.

Chi dovrebbe essere particolarmente cauto

Se qualcuno nella tua famiglia ha il glaucoma, i parenti di primo grado dovrebbero prestare attenzione. Per parenti di primo grado si intendono i tuoi genitori, fratelli/sorelle (con entrambi i genitori in comune) e figli. Queste persone condividono il maggior numero di geni e hanno il rischio più alto. La ricerca mostra che i fratelli con un fratello o una sorella affetta affrontano il maggiore aumento del rischio (glaucoma.org). In pratica, questo significa:

I fratelli di un paziente con glaucoma dovrebbero sottoporsi a controlli oculistici regolari, specialmente invecchiando. (In uno studio, il 15% dei fratelli sottoposti a screening aveva già il glaucoma (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).)
Anche i genitori e i figli di un paziente con glaucoma hanno un rischio più elevato, quindi dovrebbero essere sottoposti a test. Nello stesso studio, il 20% dei genitori aveva il glaucoma (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). (I figli spesso sono più giovani e potrebbero non svilupparlo fino a più tardi, ma dovrebbero comunque esserne consapevoli.)

Se sei figlio o nipote di un paziente con glaucoma, il tuo rischio è superiore alla media ma spesso inferiore rispetto a fratelli o genitori. I medici spesso raccomandano che i figli adulti inizino a sottoporsi a screening entro i 40 anni (o prima se il glaucoma è comparso precocemente in famiglia). I parenti che hanno più di 60 anni o di determinate ascendenze (afroamericani, latinoamericani, ecc.) dovrebbero essere particolarmente vigili (www.americanglaucomasociety.net).

Come ottenere l'esame oculistico corretto

Quando parli con un medico, assicurati di chiedere un esame di screening per il glaucoma o un esame oculistico completo. Un controllo oculistico di routine per gli occhiali potrebbe non includere tutti i test necessari. Un esame approfondito dovrebbe includere:

Test della pressione oculare (tonometria). Un getto d'aria o un tocco rapido e delicato misura la pressione all'interno dei tuoi occhi.
Controllo del nervo ottico. Il medico metterà delle gocce nei tuoi occhi per dilatare le pupille e illuminerà per visualizzare il nervo ottico nella parte posteriore dell'occhio. Cercherà eventuali assottigliamenti o cambiamenti.
Test del campo visivo. Questo controlla eventuali punti ciechi nella visione periferica, che possono indicare una perdita precoce dovuta al glaucoma.
Imaging o fotografia. Molti oculisti scattano immagini o eseguono scansioni del nervo ottico (usando strumenti come l'OCT) per confrontarle nel tempo.

Puoi dire: “Un mio parente stretto ha il glaucoma – può farmi un controllo completo per il glaucoma?” Questo indica all'oculista di includere tutti i controlli sopra menzionati. Di solito un oftalmologo (un medico specialista in oculistica) esegue questo tipo di esame. L'American Glaucoma Society consiglia alle persone a rischio di essere sottoposte a test da un oftalmologo o da un optometrista ben preparato ogni 1-2 anni. La diagnosi precoce significa una migliore possibilità di mantenere la vista al sicuro (www.americanglaucomasociety.net) (www.americanglaucomasociety.net).

Cosa dovrebbero fare le famiglie ora

Se a un membro della famiglia è stato appena diagnosticato il glaucoma, ecco alcuni passi pratici per tutti:

Parlatene. Fate sapere ai parenti che il glaucoma è ereditario. Quando tutti sono consapevoli, possono agire. Un incontro di famiglia è un buon momento per ricordarsi a vicenda della salute degli occhi (glaucoma.org).
Fissate esami oculistici. Incoraggiate fratelli, genitori e figli a sottoporsi presto a un esame oculistico completo. Potreste anche aiutare a fissare appuntamenti o cercare programmi per esami a basso costo. L'American Glaucoma Society e altri gruppi possono spesso indirizzarvi a screening gratuiti o accessibili se necessario (www.americanglaucomasociety.net).
Menzionate l'anamnesi familiare. Quando un parente si reca per un esame, fategli dire “Ho un'anamnesi familiare di glaucoma” in modo che il medico sappia di dover controllare attentamente.
Mantenete controlli regolari. Anche se il primo screening è normale, gli esami oculistici futuri sono comunque importanti. Il glaucoma può svilupparsi lentamente, quindi un controllo ogni 1-2 anni è consigliabile.
Rimanete informati. Utilizzate risorse affidabili (come l'American Academy of Ophthalmology o le organizzazioni per il Glaucoma) per saperne di più sul glaucoma.

Questi passaggi possono aiutare a proteggere la vista di tutti. Un'azione precoce può individuare i problemi mentre sono ancora trattabili. Lavorare insieme come famiglia può renderlo più facile: fissate gli esami insieme o ricordatevi a vicenda gli appuntamenti, ad esempio.

Cosa i pazienti possono dire ai loro parenti dopo una diagnosi di glaucoma

Dopo che a qualcuno nella tua famiglia viene diagnosticata la malattia, può incoraggiare delicatamente gli altri dicendo cose come:

“Ho appena scoperto di avere il glaucoma. Spesso è ereditario, quindi voglio che anche tu ti faccia controllare gli occhi.”
“I medici dicono che ognuno di voi è a rischio più elevato, anche se vi sentite bene. Se lo individuiamo precocemente, maggiori sono le vostre possibilità di mantenere la vista.”
“Andrò dall'oculista il [data] per un esame completo di screening per il glaucoma. Vorresti venire con me o prendere anche tu un appuntamento?”
“Il glaucoma non ha segni premonitori precoci. Potresti non sapere di averlo a meno che tu non faccia un test.”

Mantenere un tono positivo e premuroso aiuta. Sottolinea che stai condividendo queste informazioni per aiutarli, non per preoccuparli. Potresti far notare che individuare il glaucoma precocemente è il modo migliore per salvare la vista. Fagli sapere che possono menzionare il tuo caso all'oculista e che li sosterrai nel farsi controllare. Ogni membro della famiglia che viene sottoposto a screening e trattato se necessario ha la possibilità di mantenere una visione sana.

Ciò che dici può letteralmente essere il “dono della vista” per i tuoi cari – aiutandoli a sapere che potrebbero essere a rischio e incoraggiandoli ad agire prima che la vista venga persa (glaucoma.org) (www.americanglaucomasociety.net).