A glaukóma előrejelzése a kezdetek előtt: Mennyire állunk közel a genetikai kockázati pontszámokhoz, amelyek tényleg megváltoztatják a betegek kimenetelét?
A glaukóma – a látóideget károsító betegségek csoportja – a visszafordíthatatlan vakság vezető oka világszerte (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Világszerte több tízmillió embert érint, és ez a szám az idősödő népességgel várhatóan nőni fog (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). A leggyakoribb formája, a primer nyitott zugú glaukóma (PNZG), korai stádiumában gyakran tünetmentes. Valójában a tanulmányok becslése szerint a glaukómás esetek nagyjából fele diagnosztizálatlan marad, amíg a látásvesztés meg nem kezdődik (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ez sajnálatos, mert a korai felismerés számít: a standard kezelések (szemcseppek, lézeres vagy sebészeti beavatkozás a szemnyomás csökkentésére) hatékonyan lassíthatják vagy megállíthatják a progressziót, ha idejében elkezdik őket (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). A glaukóma alattomos kezdete, de kezelhető természete ideális jelöltté teszi a prediktív szűrésre. A genetika az egyik ígéretes út. A PNZG nagymértékben örökölhető – az elsőfokú rokonok kockázata körülbelül 9-szer magasabb az átlagosnál! (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). A PNZG genetikai örökölhetőségét nagyjából 70–80%-ra becsülik (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ezek a tények arra utalnak, hogy az egyén DNS-e értékes nyomokat tartalmaz a jövőbeli glaukóma kockázatára vonatkozóan.
A korai klinikák régóta tesztelnek ritka egygénes mutációkat (pl. MYOC, OPTN) fiatalkori vagy korán kezdődő glaukómában szenvedő családokban (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). De az ilyen mendeli variánsok csak az esetek kis kisebbségét teszik ki (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). A legtöbb glaukóma poligénes: sok gyakori genetikai variáns befolyásolja, amelyek mindegyike kis kockázattal járul hozzá. Az elmúlt évtizedben nagyszabású genomszintű asszociációs vizsgálatok (GWAS) több száz genomikus lokuszt azonosítottak, amelyek a glaukómához és kapcsolódó jellemzőkhöz köthetők (www.nature.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Például egy 2023-as tanulmány (N > 600 000 európai és több származású kohorsz) 263 független kockázati lokuszt talált, és ezt 312 lokuszra bővítette különböző populációk bevonásával (www.nature.com). Ezek a felfedezések túlmutatnak a szemnyomásért felelős géneken – magukban foglalják a látóideg szerkezetében és még az immunutakban is részt vevő tényezőket. Az ilyen gazdag genetikai adatok felvetik a kérdést: összegezhetjük-e egy egyén öröklött kockázatát egyetlen pontszámba, amely értelmesen előrejelzi a jövőbeli glaukómát?
Poligénes Kockázati Pontszámok Glaukóma Esetén
A poligénes kockázati pontszám (PRS) pontosan ezt teszi: összeadja több ezer gyakori genetikai variáns apró hatásait egyetlen számmá (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Egyszerűen fogalmazva, a PRS becslést ad arról, hogy egy személy DNS-e hogyan befolyásolja a betegség kialakulásának esélyét. Fontos, hogy a PRS nem diagnózis – hanem egy valószínűségi kockázati becslés (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Glaukóma esetén a kutatók mostanra jól bevált kockázati variánsok felhasználásával PRS-eket hoztak létre, és nagy kohorszokon tesztelték őket. Az eredmények ígéretesek: a glaukóma PRS legmagasabb percentiliseibe tartozó emberek lényegesen nagyobb kockázattal néznek szembe a betegség kialakulásával, mint az átlagos pontszámmal rendelkezők (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov).
Például egy ausztráliai populáción végzett tanulmány több száz, a szemnyomáshoz és a látóideg alakjához kapcsolódó variánst használt. A legfelső PRS decilisbe tartozó egyének körülbelül 5–6-szor nagyobb valószínűséggel fejlesztettek ki glaukómát, mint az alsó decilisbe tartozók (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Egy másik átfogó PRS (több ezer SNP-t felhasználva glaukómára és kapcsolódó jellemzőkre) még nagyobb hatást mutatott: a legfelső decilis nagyjából 10–20-szoros glaukóma kockázattal járt az alsó decilishez képest (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Gyakorlati szempontból a PRS hozzáadása a hagyományos kockázati tényezőkhöz növeli annak pontosságát, hogy ki fog glaukómát kapni. Például négy nagy európai származású kohorsz friss elemzése kimutatta, hogy egy életkort, nemet, magas szemnyomást és családi kórtörténetet tartalmazó modell konkordanciája (C-statisztika) körülbelül 0,75 volt. A glaukóma PRS hozzáadása ~0,82-re emelte ezt (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) – jelentős javulás. Ugyanebben a tanulmányban a legmagasabb PRS kvintilisbe tartozó betegeknél körülbelül 4–5-ször nagyobb volt a valószínűsége a glaukóma kialakulásának, mint a középső kvintilisbe tartozóknál (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Figyelemre méltó, hogy a magasabb PRS pontszámok súlyosabb betegséggel is összefüggtek: a leginkább veszélyeztetett egyéneket fiatalabb korban diagnosztizálták, nagyobb látóidegük volt, és nagyobb valószínűséggel volt szükségük glaukóma műtétre (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Összefoglalva, a jelenlegi glaukóma PRS modellek képesek kockázatot rétegezni. Azok, akik a PRS felső néhány százalékába tartoznak, sokszorosan nagyobb eséllyel kapják el a betegséget, mint az átlagosak. Ezeket az eredményeket független csoportok is reprodukálták: például MacGregor és mtsai ~5,6-szoros kockázatot találtak a felső decilisbe tartozó egyének esetében, Gao és mtsai pedig 10–20-szoros kockázatot jelentettek az extrém decilisek esetében (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). A PRS hozzáadása az egyszerű klinikai tényezőkhöz következetesen javítja a kockázat-előrejelző modelleket (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy egy napon szűrhetjük egy személy DNS-ét, hogy eldöntsük, milyen agresszívan keressük a glaukómát.
Teljesítmény a Populációkban
A legtöbb eddigi PRS fejlesztés európai származású embereken történt, ami szélesebb körű felhasználás szempontjából kihívásokat jelent. Más csoportokon tesztelve az európai alapú pontszámok továbbra is észlelnek bizonyos kockázatot, de csökkent pontossággal. Például egy UK Biobank adatokból származó PRS európaiaknál ~0,79 AUC-t mutatott, de dél-ázsiaiaknál csak ~0,76-ot (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Vagyis működött, de valamivel rosszabbul. Afrikai származású populációkban a publikált PRS-ek még korlátozottabb teljesítményt mutatnak. A JAMA Ophthalmology közelmúltbeli elemzése, amely közel 80 000 afrikai és európai alanyt vizsgált, kimutatta, hogy az afrikai származású csoportokban a legmagasabb PRS kvintilis valóban nagyobb glaukóma kockázattal járt, de az általános prediktív erő (AUC) sokkal alacsonyabb volt, mint az európaiaknál (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Röviden, a PRS áthúzódik a származások között, de hiányosan (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ez aláhúzza a nagyobb, sokszínűbb genetikai vizsgálatok szükségességét. Folyamatosak az erőfeszítések (pl. globális konzorciumok, Biobank együttműködések) ázsiaiak, afrikaiak, latinók és mások bevonására, ami mindenki számára jobb pontszámokat eredményezhet.
AI és Integrált Előrejelzés
A genetikán túl számos csoport használ mesterséges intelligenciát (AI) és gépi tanulást (ML) gazdagabb glaukóma kockázati eszközök fejlesztésére. Az AI képes feldolgozni komplex adatokat – klinikai információkat, képalkotást és genetikát – és olyan mintázatokat észlelni, amelyeket az emberek nem. Friss áttekintések megjegyzik, hogy a hagyományos kockázati tényezőket (életkor, szemnyomás, látóideg/retinális idegrost mérések, családi kórtörténet) képalkotó és genomikus adatokkal együtt tartalmazó ML modellek nagy pontosságot érnek el (www.sciencedirect.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Például mélytanulási algoritmusokat képeztek ki standard szemvizsgálatokon (például színes fundusfotók vagy optikai koherencia tomográfia szkennelések) a jövőbeli glaukóma előrejelzésére. Egy figyelemre méltó tanulmány alapállapotú fundusfotókat használt okuláris hipertóniában szenvedő emberektől, és körülbelül 0,88 pontosságot ért el annak előrejelzésében, hogy kik fognak glaukómát fejleszteni 1–3 éven belül (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Egy külső validáció AUC ~0,88–0,89-et jelentett az ilyen előrejelzésekre (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ezek a modellek még a retinális idegrost vastagságának becslését is megtanulták a fotókból; az alapállapotban vékonyabb becsült idegrost réteggel rendelkező szemek jelentősen nagyobb jövőbeli kockázattal jártak (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Eközben az elektronikus egészségügyi nyilvántartásokon (EHR) alapuló ML is ígéretes. Egy nagy multicentrikus tanulmányban a diagnózisokat, gyógyszereket, laboreredményeket és demográfiai adatokat használó algoritmusok azonosították a glaukóma magas kockázatú betegeit 1 évvel a kezdet előtt, AUC ≥0,81-gyel (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Egy másik mélytanulási modell (Ha és mtsai) fundus képeket klinikai adatokkal kombinált, és 0,98–0,99 AUC-t ért el a normál szemnyomású glaukóma kialakulásának előrejelzésére a veszélyeztetett betegek körében (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Fontos, hogy ezek az AI eszközök gyakran a ismert kockázati jellemzőket (pl. magasabb alap szemnyomás vagy vékonyabb idegrost rétegek) jelölik meg a leginkább prediktív bemenetként.
Eddig a legtöbb AI előrejelzés a szemgolyó képeire és a klinikai adatokra összpontosított, nem pedig a nyers genetikára. De a jövőbeli modellek egy személy PRS-ét is integrálhatják, mint egy újabb bemenetet. Más területeken (például a kardiológiában és a rákgyógyászatban) a PRS-t, életmódot és képalkotást kombináló hibrid modellek mutatják a legjobb eredményeket. Glaukóma esetén ez a megközelítés még csak most kezdődik. Egy friss narratív áttekintés kiemeli az ML potenciálját, megjegyezve, hogy a modern algoritmusok (véletlen erdők, támogató vektoros gépek stb.) képesek több-módusú bemeneteket kezelni mind a populációs szintű kockázatértékelések, mind a személyre szabott előrejelzések számára (www.sciencedirect.com). Az ilyen eszközök végül testre szabhatják a szűrés intenzitását, a követési intervallumokat, vagy akár a megelőző kezeléseket az egyén általános kockázati profilja alapján.
A Klinikai Alkalmazás Felé: Szűrés és Korai Intervenció
Ha a genetikai kockázati pontszámok (és az AI eszközök) ennyire ígéretesek, mikor kerülnek be a klinikákra? Jelenleg a rutin glaukóma genetikai szűrés nem számít standard gyakorlatnak. Az egészségügyi rendszerek általában nem szűrik a nagyközönséget glaukómára semmilyen módszerrel (még klinikai vizsgálatokkal sem), mert az univerzális szűrés nem bizonyult költséghatékonynak (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ehelyett sok program a magas kockázatú csoportokra összpontosít: például afrikai származású emberekre vagy azokra, akiknek családi kórtörténetében szerepel a betegség, akiknél ismert a magasabb glaukóma prevalencia. Ausztráliában a jelenlegi irányelvek azt javasolják, hogy a glaukómás betegek elsőfokú rokonai 5–10 évvel a rokon életkori kezdetét megelőzően kezdjék meg a szemvizsgálatokat (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Az afrikai származásúaknak 40 éves kor körül javasolt a szűrés megkezdése, szemben az európai származásúaknál javasolt 50 éves korral (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Hasonló célzott szűrési irányelvek léteznek máshol is.
A genetikai szűrés (például egy PRS teszt) bevezetése a rutinszerű ellátásba több tényező egyidejű meglétét igényli. A költség az egyik tényező. A genotipizálási technológia egyre megfizethetőbbé válik (olcsó SNP mikroarrayek vagy szekvenálás), de egy átfogó szűrési programnak még mindig vannak költségei: laboratóriumi feldolgozás, adatelemzés és nyomon követési látogatások. Előzetes egészséggazdasági modellek szerint az ötlet lehet költséghatékony. Például Liu és mtsai (2022) modellezték a PRS-alapú szűrést az Egyesült Királyságban és Ausztráliában, és a minőségre korrigált életévre vetített növekményes költség-hatékonysági arányokat közel 25 000 font–34 000 ausztrál dollárra becsülték – a tipikus fizetési hajlandósági küszöbökön belül (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Szimulációjukban a PRS-t használó célzott programnak nagyjából 60–80% esélye volt arra, hogy költséghatékonynak ítéljék ezekben az országokban. Más betegségekben végzett hasonló elemzések is optimista következtetésekre jutottak. Mindazonáltal ezek a modellek olyan feltételezéseken (tesztköltség, glaukóma prevalencia, kezelés hatékonysága) alapulnak, amelyeket a valóságban is validálni kell.
A megvalósíthatóság és a munkafolyamat további akadályok. A szemészeti klinikáknak és az alapellátásnak DNS-mintákat (pl. nyál vagy vér) kellene gyűjteniük, elvégezni a genotipizálást, kiszámolni a PRS-t, majd értelmezni azt. Ehhez infrastruktúra (laborok, szoftverek) és képzett személyzet (genetikai tanácsadók, genomikában jártas szemészek) szükséges. Fontos, hogy az orvosoknak egyértelmű irányelvekre lenne szükségük arra vonatkozóan, hogyan járjanak el a PRS információk alapján. Például milyen genetikai kockázati küszöbnél kellene egy beteget gyakrabb szemvizsgálatra küldeni? Korai tanulmányok kimutatták, hogy a személyre szabott kockázati jelentések segítik a betegeket megérteni PRS eredményüket és annak következményeit (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Egy tanulmány még grafikus jelentésformátumokat is tervezett, és azt találta, hogy a laikusok az abszolút kockázati vizualizációkat részesítik előnyben, követési cselekvési tanácsokkal együtt (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Az ilyen kockázatkommunikációs munka létfontosságú lesz a széles körű bevezetés előtt.
Talán a legnagyobb szükségesség az arra vonatkozó bizonyíték, hogy a PRS-alapú szűrés ténylegesen javítja az eredményeket. Régebbi vizsgálatokból tudjuk, hogy a magas szemnyomású emberek kezelése csökkenti a progressziót. Például a klasszikus Ocular Hypertension Treatment Study kimutatta, hogy a magas kockázatú egyének szemnyomásának csökkentése nagyjából felére csökkentette a glaukóma kialakulását. Azonban ez a tanulmány klinikai kockázati tényezőkre (szemnyomásra) összpontosított, nem genetikára. Még mindig szükségünk van bizonyítékra arra vonatkozóan, hogy ha valakinek elmondjuk, hogy magas genetikai kockázata van – és ezt követően beavatkozunk –, az megakadályozza a látásvesztést. Ehhez valószínűleg kontrollált vizsgálatokra lenne szükség: pl. véletlenszerűen hozzárendelni a magas PRS-sel rendelkező egyéneket korábbi kezeléshez vagy standard ellátáshoz, és nyomon követni a látás eredményeit. Az ilyen vizsgálatok évekig tartanak.
Folyamatban lévő tanulmányok és végrehajtási erőfeszítések
Szerencsére kutatócsoportok már foglalkoznak ezeknek a kérdéseknek nagy részével. Ausztráliában a GRADE tanulmány (A degeneratív szembetegségek genetikai kockázatának felmérése) egy prospektív vizsgálat, amely 2023 körül kezdte meg a felvételt (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Körülbelül 1000, 50 év feletti, véletlenszerűen kiválasztott felnőtt DNS-ét genotipizálják. Kiszámítják glaukóma és AMD PRS-üket, majd a kutatók összehasonlítják a betegség prevalenciáját a felső, középső és alsó PRS decilisekben (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ha a magas PRS csoport valóban szignifikánsan több diagnosztizálatlan glaukómát mutat, mint az alacsonyabb PRS csoportok, az erős bizonyítékul szolgálna a klinikai validitásra és a célzott szűrésre. Egy kiegészítő tanulmány (az INSiGHT vizsgálat) felméri a glaukóma PRS eredményeinek átadásának pszichológiai hatását az emberekre (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). A GRADE tanulmány kutatói meghívják a nagyon magas, nagyon alacsony és átlagos PRS csoportokból származó résztvevőket, hogy megkapják kockázati eredményüket, majd kérdőívekkel követik őket nyomon. Ez információt szolgáltat arról, hogyan reagálnak a betegek a genetikai kockázati információkra – remélhetőleg útmutatást nyújtva a tanácsadás és a beleegyezés tekintetében, mielőtt szélesebb körben bevezetnék.
Ausztrálián kívül számos nemzetközi csoport is aktív. A norvég Trøndelag Egészségügyi Tanulmány (HUNT) értékeli a PRS-t a saját populációjában. Az Egyesült Királyság U.K. Biobankja és más kohorszok PRS modelleket generáltak (amint az a fenti tanulmányokban látható). Magánvállalatok és klinikák egyes országokban genetikai szembetegség paneleket kínálnak (általában monogénes génekre összpontosítva), és néhányuk kísérleti kiegészítésként tartalmazhat PRS-t gyakori szembetegségekre. Azonban tudomásunk szerint jelenleg egyetlen szakmai szervezet sem javasolja a rutin PRS tesztelést glaukómára tünetmentes egyéneknél.
Amit a Betegeknek és a Szemészeti Szakembereknek Tudniuk Kell
A glaukómás családi kórtörténettel rendelkező betegek számára a jelenlegi érvényes tanács a következő marad: tájékoztassa szemészét, és fontolja meg a korábbi és gyakoribb szemvizsgálatokat. Az a tény, hogy a PNZG örökletes, azt jelenti, hogy kockázata emelkedett, de a genetika csak egy darabja a kirakósnak. Egyetlen génvizsgálat sem mondhatja meg biztosan, hogy glaukómát fog-e kapni. Nagyon korán kezdődő glaukóma esetén a mendeli gének (pl. MYOC mutációk) genetikai vizsgálata elérhető és javasolt lehet (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). A tipikus felnőttkori glaukóma esetén a PRS tesztek valószínűleg elérhetővé válnak (néhány közvetlenül fogyasztóknak szánt genetikai teszt már jelent glaukóma pontszámot), de ne feledje, hogy ezek a pontszámok még kísérleti fázisban vannak. Ha használja őket, tegye ezt orvos vagy genetikai tanácsadó irányításával. A magas PRS-nek cselekvéshez kell vezetnie – általában ez éberebb szemészeti szűrést és kockázati tényezők kontrollját jelenti (akár alacsonyabb szemnyomás megcélzását, a látóidegek gondos ellenőrzését). Az alacsony PRS-sel rendelkezők számára csábító a lazítás, de a klinikai kockázati tényezők továbbra is fontosak. Az alacsony genetikai kockázat nem garantálja, hogy nem fog glaukómát fejleszteni, ha például magas a szemnyomása vagy más kockázati tényezői vannak. Így a PRS kiegészíteni, nem pedig helyettesíteni kell a standard ellátást.
A kutatók és klinikusok számára az útiterv világos, de kihívásokkal teli. Kulcsfontosságú területek a következők:
- Diverzifikálja az adatokat. Nagy GWAS és biobank adatkészleteket kell létrehoznunk, amelyek nem európai populációkat is tartalmaznak, hogy a PRS méltányos legyen.
- Pontosítsa a pontszámokat. A többjellemzős és több származású módszerek (mint a Nature Genetics friss GWAS-a (www.nature.com)) erősebb pontszámokat eredményezhetnek. Speciális pontszámok (pl. a normál szemnyomású vs magas szemnyomású glaukómára összpontosítva) is megjelenhetnek.
- Validálja a klinikákon. Vizsgálatokra vagy megfigyeléses tanulmányokra (mint a GRADE) van szükségünk, amelyek kimutatják, hogy a PRS-vezérelt beavatkozások ténylegesen javítják a betegek kimenetelét (jobb látásmegőrzés) a szokásos ellátáshoz képest.
- Integrálja más technológiákkal. A PRS és a szemvizsgálatokon vagy EHR adatokon alapuló AI modellek kombinálása új generációs kockázati eszközöket eredményezhet.
- Kezelje az etikai és gazdasági kérdéseket. Dolgozza ki a PRS tesztelés felajánlásának legjobb módját (költségmegosztás, beleegyezés, eredmények visszajelzése), és erősítse meg, hogy a célzott szűrés valóban költséghatékony a valós egészségügyi rendszerekben.
Összefoglalva, a glaukóma poligénes kockázatértékelése egy érésben lévő terület. A közelmúltbeli nagyszabású genetikai vizsgálatok több száz kockázati variánst tártak fel (www.nature.com). Az szemképeken és egészségügyi nyilvántartásokon képzett AI módszerek feszegetik a glaukóma előrejelzésének határait évekkel a látásvesztés bekövetkezése előtt (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). A korai adatok szerint a PRS 4–20-szoros glaukóma kockázattal rendelkező csoportokat képes azonosítani (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). De a teljes potenciál kihasználása – a kockázati pontszámok jobb betegkimenetellé alakítása – több bizonyítékot és gondos végrehajtást igényel. A folyamatban lévő vizsgálatok, mint a GRADE és az INSiGHT, kulcsfontosságú betekintést nyújtanak majd (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Következtetés: Egyre közelebb kerülünk ahhoz, hogy a glaukómát még a kezdetek előtt előre jelezzük, de még nem értük el ezt a pontot. A jelenlegi PRS modellek rámutathatnak, kik genetikailag hajlamosak a glaukómára, és az AI segít ezen információk hasznosításában. Ahhoz azonban, hogy az ilyen eszközök valóban megváltoztassák a betegellátást, a gyakorlatban is bizonyítanunk kell, hogy a magas kockázatú egyének azonosítása (genetika vagy AI segítségével) lehetővé teszi a korábbi beavatkozást és a látásvesztés csökkentését. Ez valószínűleg lépésről lépésre valósul meg: nagyobb validációs tanulmányok, majd pilot szűrési programok, és végül beépítés a szemészeti irányelvekbe. Addig is a családi kórtörténettel rendelkező betegeknek továbbra is rendszeres szemészeti ellenőrzéseken kell részt venniük, és meg kell beszélniük orvosukkal a genetikai vizsgálatokat vagy a kísérleteket. Bár ma még nem rutin, a glaukóma genetikai kockázatértékelése valós lehetőség a közeljövőben – egy olyan lehetőség, amely végre a korai felismerés és a látást fenyegető betegség megelőzése felé billentheti a mérleget.