Kas glaukoom on geneetiline
OPTN (optineuriin) ja TBK1 (TANK-siduv kinaas 1). Need kaks geeni on seotud normaalse rõhu glaukoomiga (NTG), mis on avatud nurga glaukoomi vorm, mis...
Myoc geen
Põhjalikud uuringud ja ekspertide juhendid silmade tervise hoidmiseks.
Valmis oma nägemist kontrollima?
Alusta oma tasuta vaatevälja testi vähem kui 5 minutiga.
Alusta testi koheMYOC geen
MYOC geen kodeerib valku nimega müotsiilin, mis osaleb silma sisemistes struktuurides, eriti vedeliku voolamisega seotud osades. Teatud mutatsioonid selles geenis on seotud primaarse laia-nurga glaukoomi tekkega ja võivad tõsta silmasisest rõhku. Kui MYOC-i mutatsioon põhjustab müotsiilini talitlushäireid, võib vedeliku äravool takistuda ja see omakorda kahjustada nägemisnärvi. Sellised pärilikud muutused ei tähenda alati haigust igal inimesel, aga suurendavad riski ning võivad anda haigusele varasema või raskema kulgemise. Miks MYOC geen loeb? Tema avastamine aitab selgitada osa glaukoomi juhtudest, võimaldades täpsemat diagnoosimist ja perekondade riskihindamist. Geneetiline testimine võib mõnel juhul tuvastada MYOC-i mutatsiooni kandjaid, mis annab võimaluse varasemaks jälgimiseks ja ravialaseks planeerimiseks. Samas ei ole MYOC ainus põhjus glaukoomi tekkeks ja enamikul patsientidel võivad olla teised riskitegurid. Teadusuuringud MYOC-i valdkonnas aitavad töötada välja paremaid ravimeetodeid ja mõista haiguse molekulaarset alust, mis võib tulevikus kaasa tuua sihitud ravi.