Giới thiệu

Glaucoma là một nhóm các tình trạng mắt làm tổn thương dây thần kinh thị giác và có thể dẫn đến mù lòa vĩnh viễn. Thường được gọi là “kẻ trộm thầm lặng của thị lực”, glaucoma ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới. Thực tế, ước tính 111,8 triệu người sẽ mắc bệnh glaucoma vào năm 2040 (medicalxpress.com). Phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng vì thị lực đã mất không thể phục hồi hoàn toàn. Đây là lúc trí tuệ nhân tạo (AI) đang tạo ra những bước đột phá: bằng cách phân tích hình ảnh mắt và dữ liệu xét nghiệm, AI có thể giúp sàng lọc, chẩn đoán và theo dõi bệnh glaucoma hiệu quả hơn. Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá cách AI đang được áp dụng hiện nay trong chăm sóc bệnh glaucoma – trích dẫn các công cụ và nghiên cứu thực tế – và xem xét các cơ hội mới nổi, đặc biệt là trong nghiên cứu phục hồi thị lực. Chúng tôi tập trung vào các kết quả đã được chứng minh (ví dụ: độ nhạy và độ đặc hiệu của các công cụ AI) và các ứng dụng cụ thể trong tương lai, cung cấp hướng dẫn thiết thực cho cả bệnh nhân và nhà nghiên cứu.

AI trong Sàng lọc và Chẩn đoán Glaucoma Hiện Nay

Phân tích hình ảnh đáy mắt và điện thoại thông minh

Một ứng dụng chính của AI ngày nay là phân tích tự động hình ảnh đáy mắt (ảnh võng mạc) để sàng lọc bệnh glaucoma. Các nhóm nghiên cứu đã kết hợp camera đáy mắt di động hoặc phụ kiện điện thoại thông minh với các bộ phân loại AI để phát hiện đĩa thị giác bị bệnh glaucoma. Ví dụ, một nghiên cứu tiền cứu gần đây ở Ấn Độ đã thử nghiệm một mô hình AI ngoại tuyến được nhúng trên camera đáy mắt điện thoại thông minh (Medios AI-Glaucoma trên thiết bị FOP NM-10 của Remidio). Hệ thống này đã phát hiện bệnh nhân cần chuyển tuyến (“glaucoma cần chuyển tuyến”) với độ nhạy khoảng 94% và độ đặc hiệu 86% so với việc thăm khám lâm sàng đầy đủ (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Cụ thể, AI đã xác định đúng 93,7% các trường hợp glaucoma thực sự và loại trừ đúng 85,6% các trường hợp không mắc glaucoma (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Độ chính xác cao như vậy cho thấy sàng lọc AI dựa trên điện thoại thông minh có thể đáng tin cậy trong việc tìm kiếm bệnh nhân có thay đổi glaucoma ở đĩa thị giác.

Một nghiên cứu khác đã sử dụng thiết lập AI-camera tương tự trên tất cả các mức độ nghiêm trọng của bệnh glaucoma. Kết quả cho thấy AI đạt độ nhạy 91,4% và độ đặc hiệu 94,1% trong việc phát hiện các trường hợp glaucoma hoặc nghi ngờ (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Hiệu suất hơi thấp hơn đối với bệnh ở giai đoạn rất sớm (khoảng 87% độ nhạy) và cao nhất đối với các trường hợp nặng (96% độ nhạy) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Những kết quả này đến từ các phòng khám ngoại trú và cho thấy các công cụ AI có thể sánh ngang với các cuộc kiểm tra của chuyên gia trong việc phát hiện các mắt đáng ngờ. Chúng cũng làm nổi bật rằng AI thường ưu tiên thận trọng bằng cách đánh dấu các trường hợp nhẹ hoặc nghi ngờ; trong một nghiên cứu, hầu hết các trường hợp dương tính giả là những mắt được các chuyên gia dán nhãn “nghi ngờ đĩa thị giác” (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Phương pháp thận trọng này giúp tránh bỏ sót bệnh thực sự, dù phải trả giá bằng một số trường hợp chuyển tuyến bổ sung.

Các nhóm thương mại và nghiên cứu đang phát triển các hệ thống như vậy. Ví dụ, hệ thống Medios AI-Glaucoma (Remidio, Ấn Độ/Singapore) tích hợp trên camera đáy mắt điện thoại thông minh và đã cho thấy các kết quả nêu trên (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Các nền tảng AI khác (ví dụ: BegIA) sử dụng hình ảnh điện thoại thông minh để ước tính tỷ lệ chén/đĩa thị giác hoặc thậm chí phân tích hình ảnh khuôn mặt để tìm các bất thường về mắt (glaucoma.org). Trong một đánh giá lâm sàng, một ứng dụng điện thoại thông minh đã báo cáo diện tích dưới đường cong (AUC) là 0,966 để phát hiện glaucoma, với độ nhạy 95,4% và độ đặc hiệu 87,3% (glaucoma.org).

Y học từ xa và Sàng lọc từ xa

Các ứng dụng hỗ trợ AI cũng được sử dụng trong y học từ xa cho bệnh glaucoma. Ví dụ, nền tảng đám mây iPredict chạy AI trên các hình ảnh đáy mắt được tải lên. Trong một thử nghiệm thực tế, công cụ y học từ xa này đã đạt được độ chính xác tổng thể khoảng 89,7% (độ nhạy 83,3%, độ đặc hiệu 93,9%) trong việc xác định các trường hợp nghi ngờ glaucoma từ ảnh võng mạc (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). AI đã phân loại đĩa thị giác thành “nghi ngờ glaucoma” so với bình thường bằng cách đo tỷ lệ chén/đĩa thị giác theo chiều dọc, khớp với đánh giá của chuyên gia 93,9% số lần (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Hệ thống cho thấy sự đồng nhất 100% giữa việc phân loại trực tiếp và phân loại từ xa do AI xử lý đối với một bộ thử nghiệm (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Điều này có nghĩa là một bệnh nhân ở phòng khám nông thôn có thể nhận được kết quả sàng lọc theo thời gian thực thông qua AI, với lời khuyên chuyển tuyến ngay lập tức nếu cần. Các nền tảng như vậy giúp việc sàng lọc trở nên dễ tiếp cận và nhất quán hơn, đặc biệt ở các khu vực khó khăn (glaucoma.org) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

OCT, Thị trường thị giác và Tích hợp dữ liệu

Ngoài hình ảnh, AI còn được áp dụng cho các xét nghiệm glaucoma khác. Các mô hình học sâu có thể phân đoạn ảnh chụp cắt lớp quang học (OCT) để đo độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL) hoặc các đặc điểm đầu dây thần kinh thị giác. Chúng cũng có thể phân tích các xét nghiệm thị trường thị giác (VF) để tìm sự tiến triển tinh vi. Ví dụ, các mạng nơ-ron tích chập đã được đào tạo để phân biệt các mô hình glaucoma trên bản đồ VF. Các công cụ AI khác kết hợp nhiều nguồn dữ liệu – số đo áp lực, OCT, VF, tiền sử bệnh của bệnh nhân – để tính toán điểm rủi ro glaucoma. Mặc dù nhiều công cụ trong số này đang được phát triển hoặc thử nghiệm ban đầu, chúng hứa hẹn sẽ hỗ trợ các bác sĩ lâm sàng bằng cách làm nổi bật những bệnh nhân mà bệnh có thể nặng hơn và cần được chăm sóc sát sao hơn. Một đánh giá báo cáo các hệ thống học sâu đã thành công trong việc dự đoán mất VF trong tương lai lên đến vài năm tới bằng cách học từ các chuỗi VF trong quá khứ (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Những phương pháp tiên tiến này cho đến nay đã được thử nghiệm trên dữ liệu hồi cứu, cho thấy tính khả thi của AI dự báo sự tiến triển của bệnh, nhưng chúng vẫn chưa trở thành thói quen trong thực hành.

Tác động đo lường được và Hiệu suất trong Thực tiễn

Một số nghiên cứu đã chứng minh hiệu suất rõ ràng của các công cụ AI trong các môi trường giống phòng khám. Như đã lưu ý, AI-đáy mắt-điện thoại thông minh đạt được độ nhạy ~91-94% và độ đặc hiệu ~86-94% trong các nhóm bệnh nhân lớn (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Dự án AI y học từ xa đã báo cáo độ chính xác tổng thể khoảng 89,7% (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Đây là những con số ấn tượng – trong các môi trường nghiên cứu, AI đã ngang hàng với các bác sĩ nhãn khoa được đào tạo trong việc sàng lọc. Quan trọng là, một số trường hợp âm tính giả chỉ là glaucoma nhẹ giai đoạn đầu, trong khi dương tính giả có xu hướng là “nghi ngờ đĩa thị giác” chứ không phải là bình thường rõ ràng (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

Việc áp dụng cũng quan trọng không kém. Các hệ thống như Medios và mô hình iPredict đang được triển khai ở một số khu vực của Ấn Độ và các nơi khác để sàng lọc cộng đồng. Mặc dù dữ liệu chi tiết về việc áp dụng đang dần xuất hiện, các báo cáo ban đầu (ví dụ, các chương trình tiếp cận của Remidio) cho thấy hàng trăm phòng khám đang sử dụng các thiết bị camera điều khiển bằng AI. AI cũng đang được đưa vào các máy trạm bệnh viện: một số nhà sản xuất thiết bị OCT đang tích hợp các tính năng phân đoạn và phân tích AI để phát hiện sự mỏng RNFL hoặc dự đoán mất RNFL. Trong giới học thuật, nhiều phòng khám hiện đang thử nghiệm các mô hình AI trên dữ liệu hiện có để tinh chỉnh chẩn đoán.

Tuy nhiên, việc áp dụng trong thực hành lâm sàng ở phương Tây vẫn còn hạn chế do các phê duyệt quy định và tích hợp quy trình làm việc. Chưa có AI nào được FDA chấp thuận là tiêu chuẩn để sàng lọc glaucoma (không giống như bệnh võng mạc tiểu đường, nơi các hệ thống AI như IDx đã tồn tại). Tuy nhiên, các thử nghiệm thực địa đầy hứa hẹn và các xác nhận được đánh giá bởi đồng nghiệp cho thấy tiến bộ nhanh chóng. Vì AI trong sàng lọc glaucoma mang lại lợi ích rõ ràng cho sức khỏe cộng đồng (phát hiện bệnh trước khi mất thị lực), chúng ta có thể kỳ vọng một số công cụ này sẽ tìm kiếm sự chấp thuận theo quy định trong vài năm tới.

Các Ứng dụng AI mới nổi: Những Gì Sắp Tới

Phân tích dự đoán và Chăm sóc cá nhân hóa

Làn sóng AI tiếp theo trong bệnh glaucoma sẽ tập trung vào dự đoán và cá nhân hóa. Các mô hình học máy có thể kết hợp dữ liệu lâm sàng, hình ảnh và di truyền để dự báo nguy cơ mất thị lực của một cá nhân hoặc nguy cơ chuyển từ tăng nhãn áp sang glaucoma (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ví dụ, các mạng nơ-ron được đào tạo trên hồ sơ bệnh án được cho là xác định ai có nhiều khả năng tiến triển nhất. Trong những năm tới, các hệ thống như vậy có thể giúp bác sĩ điều chỉnh mức độ điều trị. Hãy tưởng tượng một điểm số AI cân nhắc áp lực nội nhãn (IOP), độ dày giác mạc, dân tộc, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác để tính toán ước tính “thời gian cho đến khi mù lòa” – giúp ưu tiên điều trị. Các bộ dữ liệu lớn hiện có (từ ngân hàng sinh học và bệnh viện mắt), vì vậy AI có thể học các mô hình phức tạp vượt ra ngoài các yếu tố rủi ro đơn giản.

Theo dõi Glaucoma và Xét nghiệm tại nhà

AI cũng có thể cách mạng hóa việc theo dõi. Các cảm biến áp lực nội nhãn (IOP) đeo được hoặc kính áp tròng thông minh đang được phát triển, và AI có thể phân tích dữ liệu liên tục của chúng để cảnh báo bệnh nhân về những đợt tăng áp lực nguy hiểm. Tương tự, các ứng dụng thị trường thị giác dựa trên điện thoại thông minh đang được cải thiện (ví dụ: các ứng dụng chiếu biểu đồ chu vi lên điện thoại). Khi kết hợp với AI, những ứng dụng này có thể trở thành các xét nghiệm glaucoma tại nhà. Bệnh nhân có thể tự thực hiện các kiểm tra mắt nhanh tại nhà, với một ứng dụng sử dụng AI để phát hiện những thay đổi mới và thông báo cho bác sĩ của họ, thay vì phải đến phòng khám. Các nguyên mẫu ban đầu của máy đo nhãn áp và kiểm tra thị lực tại nhà đã tồn tại, nhưng phân tích dựa trên AI sẽ làm cho chúng hữu ích về mặt lâm sàng bằng cách đảm bảo độ tin cậy và phát hiện sự suy giảm thực sự.

Lập kế hoạch phẫu thuật và Dự đoán kết quả

Các can thiệp phẫu thuật (cắt bè, đặt shunt, MIGS) là một biên giới khác. AI có thể giúp dự đoán bệnh nhân nào sẽ đáp ứng tốt nhất với loại phẫu thuật nào, bằng cách phân tích hàng ngàn trường hợp trong quá khứ. Ví dụ, một công cụ học máy có thể biết rằng bệnh nhân có kiểu hình X trên hình ảnh và di truyền Y sẽ thích hợp với cấy ghép dẫn lưu, trong khi những người khác sẽ tốt hơn với phẫu thuật laser tạo hình bè. Các công cụ hỗ trợ quyết định như vậy đang được nghiên cứu trong nhiều lĩnh vực; phẫu thuật glaucoma cũng có thể hưởng lợi tương tự. Ngoài ra, AI có thể hướng dẫn phẫu thuật mắt bằng robot trong tương lai, mặc dù đó là mục tiêu dài hạn hơn.

Phục hồi thị lực và Tái tạo – Những cơ hội chưa được khai thác

Một trong những biên giới thú vị nhất là phục hồi thị lực sau tổn thương do glaucoma. Hiện tại, chưa có liệu pháp nào để tái tạo dây thần kinh thị giác hoặc thay thế các tế bào hạch võng mạc (RGC) đã mất. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang tích cực làm việc về bảo vệ thần kinh, liệu pháp gen, cấy ghép tế bào gốc và các bộ phận giả. AI mới chỉ bắt đầu ảnh hưởng đến các lĩnh vực này, nhưng cơ hội là có thật:

• Phát hiện thuốc có hỗ trợ AI: Một ví dụ nổi bật là một nghiên cứu năm 2024, trong đó các công cụ sàng lọc AI đã xác định các phân tử nhỏ bảo vệ RGC dưới căng thẳng giống glaucoma. Sử dụng các mô hình ngôn ngữ lớn và mạng nơ-ron đồ thị, các nhà nghiên cứu đã dự đoán các chất ức chế tiềm năng của RIPK3 (một kinase gây chết tế bào). Sau các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, một hợp chất (HG9-91-01) được phát hiện có khả năng bảo tồn cấu trúc RGC trong một mô hình glaucoma cấp tính (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Thực tế, tất cả năm phân tử được AI đề xuất trong nghiên cứu đó đã giúp RGC sống sót dưới căng thẳng thiếu oxy, với HG9-91-01 mang lại sự bảo vệ tốt nhất. Việc phát hiện thuốc bảo vệ thần kinh được hỗ trợ bởi AI này cho thấy các phương pháp tính toán có thể đẩy nhanh quá trình phát triển liệu pháp glaucoma tiền lâm sàng như thế nào (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). (Một báo cáo khoa học phổ biến mô tả đây là AI “hỗ trợ khám phá các ứng viên thuốc glaucoma tiềm năng” (medicalxpress.com).)

• Thiết kế bộ phận giả thần kinh: Đối với những bệnh nhân đã mất thị lực, các công nghệ như cấy ghép võng mạc hoặc dây thần kinh thị giác có thể mang lại cách để lấy lại một phần thị lực. Thiết kế các thiết bị như vậy cực kỳ phức tạp. Ở đây, AI và mô hình hóa cũng đóng một vai trò. Ví dụ, một bài báo năm 2024 đã phát triển một mô hình tính toán chi tiết về dây thần kinh thị giác và não thị giác để đánh giá các bộ phận giả "kích thích dây thần kinh thị giác". Nhóm nghiên cứu đã sử dụng hình ảnh mô phỏng bằng học máy để kiểm tra cách các mảng điện cực trên dây thần kinh thị giác có thể phục hồi tầm nhìn rộng (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Phát hiện của họ cho thấy cấy ghép dây thần kinh thị giác có khả năng tạo ra thị trường thị giác rộng hơn so với các bộ phận giả võng mạc hiện tại, và quan trọng là họ đã cung cấp một khung mô hình hóa để tối ưu hóa vị trí điện cực và chiến lược kích thích (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Loại công việc này cho thấy các công cụ in silico và xử lý hình ảnh dựa trên AI có thể định hướng thế hệ cấy ghép phục hồi thị lực tiếp theo như thế nào.

• Các liệu pháp gen/tế bào trong tương lai: Các phương pháp tái tạo – như lập trình lại tế bào Müller thành RGC, cấy ghép RGC hoặc sử dụng chỉnh sửa gen để kích hoạt lại sự tăng trưởng – đang được nghiên cứu cơ bản chuyên sâu. AI cuối cùng có thể đẩy nhanh quá trình này bằng cách phân tích các bộ dữ liệu di truyền và phân tử lớn. Ví dụ, một bài báo Development năm 2024 đã thực hiện một sàng lọc CRISPR lớn để khám phá các gen kiểm soát tái tạo RGC【65†】. Các phương pháp học máy có thể giúp khai thác các kết quả phức tạp này để ưu tiên các mục tiêu. Hơn nữa, thiết kế protein dựa trên AI (ví dụ: AlphaFold hoặc các mô hình tạo sinh) có thể tạo ra các protein điều trị mới hoặc các cấu trúc gen để tái tạo. Mặc dù các ứng dụng AI như vậy chưa được báo cáo trong bệnh glaucoma, lĩnh vực genomics và liệu pháp tế bào gốc rất chín muồi cho AI. Các công cụ tính toán có thể dự đoán sự kết hợp gen nào khuyến khích sự tái tạo sợi trục, hoặc tối ưu hóa các vector virus để phân phối gen an toàn hơn.

Hiện tại, việc tích hợp AI vào nghiên cứu tái tạo RGC còn hạn chế, nhưng nó đại diện cho một cơ hội có giá trị cao. Khi các liệu pháp tái tạo (hạt nano, tế bào gốc, quang di truyền) tiến bộ, AI có thể giúp tối ưu hóa thiết kế và phân phối của chúng. Ví dụ, mô phỏng máy tính có thể mô hình hóa cách các RGC mới kết nối với não, hoặc cách kính áp tròng giải phóng thuốc phản ứng với IOP. Tóm lại, AI có thể cung cấp thông tin cho chính các chiến lược để sửa chữa dây thần kinh thị giác – một mục tiêu chưa đạt được trên lâm sàng. Các nhà nghiên cứu quan tâm đến “phục hồi thị lực” nên xem xét hợp tác giữa các chuyên gia AI và các nhà sinh học thần kinh để khám phá những khả năng chưa được khai thác này.

Mốc thời gian thực tế

Điều quan trọng là phải thực tế. Các công cụ AI để sàng lọc và chẩn đoán đã có mặt – một số mô hình hiệu suất cao đã tồn tại và đang hướng tới việc sử dụng lâm sàng. Chúng ta có thể thấy việc FDA phê duyệt một công cụ sàng lọc glaucoma bằng AI trong vài năm tới, dựa trên các thử nghiệm thành công. Các ứng dụng y học từ xa cũng sắp được đưa vào thực tế. Tuy nhiên, các phương pháp chữa trị phục hồi thị lực (tái tạo dây thần kinh thực sự) có lẽ còn nhiều năm hoặc thập kỷ nữa mới trở thành hiện thực lâm sàng. AI sẽ đẩy nhanh khoa học, nhưng các liệu pháp như tái tạo RGC phải đối mặt với những rào cản sinh học. Trong thời gian chờ đợi, những lợi ích thực tế của AI chủ yếu sẽ đến từ việc phát hiện sớm hơn và quản lý thông minh hơn.

Kết luận

AI đã và đang cải thiện việc chăm sóc bệnh glaucoma ngày nay bằng cách cho phép sàng lọc nhanh hơn, rẻ hơn và chẩn đoán chính xác hơn. Nhiều nghiên cứu xác nhận độ chính xác cao: ví dụ, AI-đáy mắt-điện thoại thông minh đạt độ nhạy ~94% / độ đặc hiệu 86% (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), và một nền tảng y học từ xa đạt độ chính xác tổng thể ~89,7% (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Các công cụ này có thể phân loại bệnh nhân và giảm số trường hợp bị bỏ sót. Đối với bệnh nhân, điều này có nghĩa là họ có thể sớm tiếp cận các kiểm tra glaucoma bên ngoài các phòng khám chuyên khoa – thậm chí trên điện thoại di động. Phát hiện sớm nhờ AI có thể bảo tồn thị lực thông qua điều trị kịp thời.

Nhìn về phía trước, tác động lớn nhất của AI có thể nằm ở những nơi nó chưa được sử dụng. Biên giới nằm ở việc bảo vệ và phục hồi thị lực sau tổn thương. Phát hiện thuốc dựa trên AI (như với chất ức chế RIPK3 hoặc các chất khác) và mô hình hóa tính toán của cấy ghép đã chỉ ra con đường. Các hướng nghiên cứu giá trị cao bao gồm kết hợp AI với genomics, hình ảnh và kỹ thuật mô để giải quyết vấn đề tái tạo dây thần kinh.

Tóm lại, AI hứa hẹn mang lại những lợi ích thực tế đáng kể trong sàng lọc và quản lý bệnh glaucoma trong những năm tới. Đối với các nhà khoa học, những cơ hội lớn nằm ở giao điểm của AI với sinh học: sử dụng các mô hình tính toán và dữ liệu quy mô lớn để thúc đẩy các đột phá trong bảo vệ và tái tạo thần kinh. Khi công nghệ và y học hội tụ, cả bệnh nhân và nhà nghiên cứu nên luôn cập nhật thông tin. Các công cụ AI dựa trên bằng chứng đang đến, và chúng sẽ bổ sung – nhưng không hoàn toàn thay thế – việc chăm sóc bệnh glaucoma truyền thống. Việc xác thực kỹ lưỡng và tích hợp cẩn trọng vào thực hành lâm sàng sẽ đảm bảo rằng những lời hứa của AI được chuyển thành kết quả tốt hơn và thị lực được phục hồi.