Poate fi vindecat glaucomul?

Glaucomul este o boală oculară cronică ce deteriorează lent nervul optic, ducând la pierderea ireversibilă a vederii. Este adesea numit „hoțul tăcut al vederii” deoarece deteriorarea apare fără durere sau simptome evidente până la pierderea semnificativă a vederii (eyesurgeryguide.org) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). De fapt, glaucomul este una dintre principalele cauze de orbire permanentă la nivel mondial (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Potrivit Institutului Național de Ochi al SUA (NEI), „nu există un leac pentru glaucom, dar tratamentul poate adesea opri deteriorarea și preveni pierderea ulterioară a vederii.” (www.nei.nih.gov) (www.nei.nih.gov). Altfel spus, terapiile actuale pot gestiona presiunea intraoculară (PIO) și încetini progresia, dar nu pot restabili vederea deja pierdută.

Detectarea precoce este crucială. În momentul în care un test de câmp vizual tipic detectează glaucomul, aproximativ jumătate din celulele nervoase retiniene (celule ganglionare retiniene, CGR) pot fi deja moarte (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Pentru pacienți, acest lucru înseamnă că examenele oculare regulate sunt esențiale: odată ce fibrele nervului optic sunt pierdute, medicina de astăzi nu le poate readuce (www.nei.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Prin urmare, accentul este pus pe conservarea vederii rămase.

Cum funcționează glaucomul

Glaucomul implică deteriorarea capului nervului optic și moartea celulelor ganglionare retiniene (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Această deteriorare este cel mai adesea legată de presiunea intraoculară (PIO) crescută – presiunea din interiorul ochiului cauzată de acumularea de lichid. În mod normal, ochiul menține un echilibru între producția și drenajul lichidului. În multe forme de glaucom, lichidul se drenează prea lent, crescând PIO. Cu toate acestea, glaucomul este complex: chiar și persoanele cu PIO normală (glaucom cu tensiune normală) pot avea leziuni ale nervului optic din alte motive. Calea finală comună este aceeași – pierderea CGR-urilor și subțierea nervului optic.

Există mai multe tipuri majore de glaucom:

Glaucomul Primar cu Unghi Deschis (GPUD) – cea mai comună formă. Unghiul de drenaj pare deschis, dar înfundarea microscopică în rețeaua trabeculară (un țesut de drenaj) provoacă o creștere treptată a presiunii. De obicei se dezvoltă lent și fără durere (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Glaucomul cu Unghi Închis – irisul (partea colorată a ochiului) blochează brusc unghiul de drenaj, provocând o creștere rapidă și adesea dureroasă a presiunii (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Aceasta este o urgență (adesea numită atac acut de glaucom) care necesită tratament imediat (iridotomie laser sau intervenție chirurgicală) pentru a preveni orbirea permanentă.
Glaucomul cu Tensiune Normală – aici nervul optic este deteriorat chiar dacă PIO rămâne în limite normale (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Cauza sa exactă nu este pe deplin înțeleasă; factorii pot include fluxul sanguin slab sau sensibilitatea nervului. Tratamentul se concentrează în continuare pe scăderea PIO, deoarece studiile arată că încetinește progresia.
Glaucomul Congenital – întâlnit la sugari și copii mici, cauzat de defecte de dezvoltare ale sistemului de drenaj al ochiului (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Această formă are aproape întotdeauna o presiune foarte mare la naștere. Este rară, dar foarte gravă dacă nu este tratată precoce.

Indiferent de tip, toate subtipurile de glaucom împărtășesc deteriorarea capului nervului optic (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). PIO crescută este cel mai cunoscut factor de risc, iar scăderea acesteia este singura metodă dovedită de tratament a glaucomului (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). (Așa cum a remarcat o recenzie, „scăderea PIO este în prezent singura metodă documentată de tratament a glaucomului.” (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)) Dar scăderea presiunii nu vindecă glaucomul; aceasta urmărește doar să încetinească sau să oprească deteriorarea ulterioară a nervului.

Tratamente actuale: Încetinirea progresului

Toate terapiile existente pentru glaucom acționează prin scăderea presiunii oculare. Există mai multe abordări:

Medicație (Picături oculare și medicamente orale)

Prima linie de tratament pentru majoritatea pacienților sunt picăturile oculare. Aceste medicamente fie scad producția de lichid în ochi, fie cresc fluxul acestuia. Clasele comune includ:

Analogi de prostaglandine (ex. latanoprost, bimatoprost) – cresc fluxul uveoscleral.
Beta-blocante (ex. timolol) – reduc producția de lichid.
Alfa-agoniști (ex. brimonidină) – atât scad producția de lichid, cât și pot proteja celulele nervoase.
Inhibitori de anhidrază carbonică (ex. dorzolamidă) – reduc producția de lichid.
Inhibitori de Rho kinază (ex. netarsudil) și alte medicamente mai noi – cresc fluxul prin rețeaua trabeculară.

Medicii încep adesea cu un medicament și adaugă mai multe dacă este necesar, folosind chiar și picături combinate. Aceste medicamente pot reduce dramatic PIO și s-a demonstrat în studii că întârzie deteriorarea nervului optic. De exemplu, în hipertensiunea oculară (PIO ridicată, dar fără glaucom încă), tratamentul cu timolol timp de cinci ani a întârziat semnificativ debutul glaucomului (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

Cu toate acestea, există limitări. Picăturile oculare trebuie administrate zilnic, pe viață, adesea de mai multe ori pe zi. Aderarea (complianța pacientului) este o problemă majoră. În practică, mulți pacienți uită picăturile sau se opresc atunci când se simt bine. Studiile arată că aderența slabă este o cauză principală a progresiei continue (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Efectele secundare sunt de asemenea comune: iritație oculară, roșeață, modificări ale culorii ochilor și chiar efecte sistemice (de exemplu, beta-blocantele pot afecta inima sau plămânii). Expunerea pe termen lung la conservanții din picături (cum ar fi clorura de benzalconiu) poate deteriora suprafața ochiului (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

Inovațiile recente urmăresc să abordeze aceste probleme. De exemplu, un implant cu eliberare susținută (Durysta™) a fost aprobat în 2020. Este un implant biodegradabil minuscul plasat în interiorul ochiului care eliberează continuu bimatoprost (o prostaglandin) timp de câteva luni (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Acest lucru ar putea ajuta pacienții care se confruntă cu dificultăți în administrarea zilnică a picăturilor. Alte implanturi și nanoparticule injectate sunt în curs de investigare pentru a livra medicamente în timp. Dar deocamdată, picăturile oculare convenționale (și uneori pastilele) rămân piatra de temelie a terapiei.

Tratamente cu laser

Laserele oferă o altă modalitate de a reduce PIO, fie prin ajutarea drenajului, fie prin reducerea producției de lichid:

Trabeculoplastia cu Laser (ALT/SLT) – În glaucomul cu unghi deschis, energia laser este aplicată pe rețeaua trabeculară pentru a o stimula să dreneze mai bine. Traditionalele Trabeculoplastii cu Laser Argon (ALT) au fost în mare parte înlocuite de Trabeculoplastia Selectivă cu Laser (SLT), introdusă în 1998 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). SLT utilizează impulsuri de energie scăzută și poate fi repetată. Este acum adesea oferită ca tratament de primă linie. SLT poate reduce PIO similar cu un medicament și poate permite unora pacienți să reducă sau să oprească picăturile. Cu toate acestea, efectul său tinde să scadă în timp — mulți pacienți necesită retratament după câțiva ani. Studiile arată că aproximativ jumătate dintre pacienții care răspund la SLT își mențin beneficiul timp de 3-4 ani (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Iridotomia Periferică cu Laser (IPL) – Pentru glaucomul cu unghi închis, se efectuează o IPL de urgență. Un laser face o mică gaură în iris, permițând lichidului să curgă și ameliorând creșterile bruște de presiune. IPL poate preveni atacurile acute și este adesea efectuată în ochii cu unghiuri foarte înguste. Deși tratează mecanismul închiderii acute a unghiului, deteriorarea cronică poate necesita în continuare tratamente suplimentare.
Ciclophotocoagularea cu Laser – Uneori, un laser este folosit pentru a distruge parțial corpul ciliar (țesutul producător de lichid) pentru a reduce producția. Acest lucru este de obicei rezervat cazurilor foarte avansate sau refractare, deoarece poate fi imprevizibil.

În general, tratamentele cu laser sunt adjuvante. Ele nu vindecă glaucomul, dar pot ajuta la întârzierea sau reducerea necesității de intervenții chirurgicale și a unor picături. Important este că nicio procedură laser nu poate restabili vederea deja pierdută.

Tratamente chirurgicale

Atunci când medicația și laserul nu pot controla presiunea, se efectuează intervenții chirurgicale. Acestea creează de obicei o nouă rută de drenaj pentru lichid:

Trabeculectomia (Chirurgia de filtrare) – Aceasta este intervenția chirurgicală tradițională „standard de aur” pentru glaucom. Chirurgul creează un mic lambou în scleră (albul ochiului) și o deschidere sub acest lambou pentru a permite lichidului să se dreneze din interiorul ochiului într-un spațiu sub conjunctivă (suprafața exterioară a ochiului). Acolo se formează o mică bulă („bleb”), care absoarbe lichidul. Trabeculectomia scade adesea PIO foarte eficient (adesea la valori de o singură cifră), mai mult decât picăturile sau MIGS. Într-un studiu amplu, aproximativ 69-73% dintre ochi au avut un control bun pe termen lung al presiunii (≤18 mmHg) la șase ani după trabeculectomie (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Mulți pacienți necesită apoi medicamente minime sau deloc.

Cu toate acestea, trabeculectomia prezintă riscuri semnificative. Complicațiile pot include cicatrizare excesivă a bleb-ului (eșecul intervenției chirurgicale), presiune foarte scăzută (hipotonie), scurgeri ale bleb-ului, infecție (endoftalmită), formarea cataractei și probleme legate de bleb care amenință vederea. După intervenția chirurgicală, pacienții trebuie monitorizați îndeaproape, inclusiv vizite frecvente pentru ajustarea medicației și gestionarea sănătății bleb-ului. În ciuda acestor riscuri, chirurgia de filtrare poate păstra foarte bine vederea dacă este efectuată de chirurgi pricepuți pentru glaucomul avansat.
Dispozitive de drenaj pentru glaucom (Șunturi cu tub) – Acestea sunt implanturi mici, cu tub și placă (ex. valve Ahmed, Baerveldt, Molteno), plasate în ochi pentru a devia lichidul către o placă pe scleră. Ele funcționează similar cu trabeculectomia, dar cu un dispozitiv pentru a preveni cicatrizarea. Au o eficacitate comparabilă în scăderea presiunii. Sunt adesea alese atunci când trabeculectomia a eșuat sau în anumite condiții (cum ar fi glaucomul uveitic sau neovascular). La fel ca trabeculectomia, tuburile prezintă riscuri (ex. infecții în jurul tubului, obstrucția tubului) și necesită monitorizare.
Chirurgia Minim Invazivă a Glaucomului (MIGS) – În ultimul deceniu, au apărut o varietate de dispozitive și tehnici MIGS. Acestea includ stenturi minuscule (cum ar fi iStent, Hydrus Microstent, Xen Gel Stent etc.) sau proceduri pentru a ocoli sau dilata căile de drenaj, efectuate de obicei printr-o incizie mică (ab interno). MIGS sunt concepute pentru a îmbunătăți fluxul (prin canalul lui Schlemm sau spațiul subconjunctival) cu mult mai puțină traumă tisulară decât chirurgia tradițională (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ele sunt adesea efectuate în timpul operației de cataractă pentru glaucomul ușor până la moderat.

Avantaje: MIGS au, în general, o recuperare mai rapidă și mai puține complicații severe decât trabeculectomia (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ele păstrează conjunctiva, astfel încât intervențiile chirurgicale viitoare rămân posibile. La mulți pacienți, MIGS scad modest PIO (adesea cu câțiva mmHg) și reduc numărul de picături necesare.

Limitări: MIGS, de obicei, nu reduc presiunea la fel de mult ca chirurgia tradițională. Asta înseamnă că, în general, nu sunt suficient de puternice pentru glaucomul avansat sau foarte sever. Datele pe termen lung sunt încă în curs de acumulare, dar studiile inițiale arată o siguranță bună. De exemplu, o recenzie MIGS notează: „MIGS oferă siguranță și recuperare îmbunătățite, dar este posibil să nu atingă același grad de reducere a PIO ca intervențiile chirurgicale tradiționale pentru glaucom” (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Din această cauză, MIGS sunt de obicei indicate pentru glaucomul cu unghi deschis în stadiu incipient sau moderat, sau pentru pacienții care nu pot tolera picăturile.

Pe scurt, niciunul dintre aceste tratamente nu vindecă glaucomul. Scopul lor este de a scădea presiunea oculară și, prin urmare, de a opri sau încetini deteriorarea nervului optic. Chirurgia și picăturile pot stabiliza adesea vederea pentru mulți ani, dar nu pot regenera fibrele nervoase pierdute. Așa cum afirmă NEI, glaucomul „nu poate fi prevenit sau vindecat” – doar gestionat pentru a încetini pierderea ulterioară (www.nei.nih.gov).

Cercetări de ultimă oră: Speranță pentru viitor

Deoarece terapiile actuale doar gestionează glaucomul, oamenii de știință urmăresc multe abordări experimentale care vizează un tratament funcțional – adică nu doar scăderea presiunii, ci protejarea sau chiar repararea nervului optic. Această cercetare este foarte activă, dar încă în mare parte în stadiul de laborator sau de studiu clinic incipient.

Tratamente neuroprotectoare

Pe lângă controlul presiunii, cercetătorii caută medicamente care protejează direct CGR-urile. Ideea este de a proteja neuronii retinei de mecanismele de deteriorare precum toxicitatea glutamatului, stresul oxidativ și inflamația (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Exemple investigate includ:

Brimonidină: O picătură existentă care scade PIO, brimonidina a arătat efecte neuroprotectoare în studiile de laborator (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Poate ajuta supraviețuirea CGR-urilor prin stimularea factorilor de creștere și reducerea căilor de moarte celulară.
Nicotinamidă (Vitamina B3): O formă de vitamina B3 a arătat promisiuni în modelele animale de glaucom prin îmbunătățirea funcției mitocondriale. Sunt în curs de desfășurare studii pe oameni.
Citicolină: Un supliment care susține sănătatea membranei celulare și funcția neurotransmițătorilor. Unele clinici deja o utilizează, iar cercetările continuă.
Antioxidanți și Factori Neurotrofici: Substanțe precum memantina (un blocant al receptorilor NMDA), extractul de Ginkgo biloba, resveratrolul și factorii de creștere nervoasă injectați au fost toate studiate (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Din păcate, majoritatea studiilor ample de până acum nu au reușit să demonstreze beneficii. De exemplu, memantina nu a redus progresia glaucomului într-un studiu major (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Similar, picăturile oculare cu factor de creștere nervoasă au arătat siguranță, dar numai efecte modeste în studiile preliminare (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Terapia cu Celule Încapsulate: O strategie inovatoare este implantarea de celule care eliberează constant un factor neurotrofic. De exemplu, implantul NT-501 (celule încapsulate care secretă factor neurotrofic ciliar, CNTF) se află în studii de faza II pentru glaucom (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Rezultatele preliminare sunt mixte și este încă experimental.

Recenzia din 2024 Advances in Neuroprotection rezumă: „Mulți agenți farmacologici (brimonidină, factori neurotrofici, memantină etc.) par promițători în studiile preliminare, dar sunt necesare cercetări suplimentare pentru a confirma eficacitatea în glaucom” (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). În termeni simpli: niciunul dintre acestea nu a oferit încă un succes neuroprotector clar la pacienți. Dacă oricare dintre ele va reuși, ar putea opri sau încetini pierderea nervului optic chiar dacă PIO este normală, ceea ce ar fi revoluționar.

Terapia genică și editarea genomului

Glaucomul are componente genetice, în special în formele juvenile și congenitale. Terapiile bazate pe gene urmăresc să corecteze cauzele subiacente din ADN. Există două abordări ample:

Înlocuirea/Silencing-ul Genelor (Terapia Genică Tradițională): Pentru glaucomul ereditar (ex. glaucomul juvenil cu miocilină sau glaucomul congenital legat de CYP1B1), s-ar putea adăuga o copie normală a genei sau s-ar putea opri o genă mutantă. Cercetătorii au identificat cel puțin trei gene cheie legate de glaucom: MYOC (miocilină), OPTN (optineurină) și WDR36. Dintre acestea, MYOC este bine studiată. Mutațiile miocilinei provoacă plierea incorectă a proteinelor și stres în rețeaua trabeculară, crescând presiunea. În teorie, livrarea unei copii sănătoase a MYOC sau oprirea copiei mutante ar putea preveni presiunea ridicată. Până în prezent, nicio terapie genică oculară umană pentru glaucom nu este aprobată de FDA. Majoritatea lucrărilor sunt în modele animale sau studii de laborator. O recenzie din 2024 numește terapia genică pentru glaucom „un vis care nu s-a împlinit încă” (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
CRISPR/Cas9 și Editarea Genomului: Această tehnologie mai nouă poate tăia și edita direct ADN-ul în celulele oculare. Rezultate foarte încurajatoare au apărut în studiile de laborator. De exemplu, un studiu de referință a folosit editarea CRISPR-Cas9 pentru a dezactiva gena mutantă a miocilinei în ochii șoarecilor. Șoarecii tratați au avut PIO mai mică și nicio deteriorare ulterioară a nervului optic, comparativ cu controalele netratate (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Acest lucru arată că este posibil, în principiu, să se „dezactiveze” o genă care cauzează glaucomul cu un singur tratament. Cercetătorii au demonstrat, de asemenea, fezabilitatea în țesuturi oculare umane cultivate.

Pe baza acestui succes, un prim studiu clinic pe oameni a fost lansat la jumătatea anului 2024. Studiul (NCT06465537) al unei companii din Shanghai va testa o injecție intracamerală (în interiorul ochiului) a unei terapii bazate pe CRISPR (numită BD113) la pacienții cu glaucom mutant MYOC (clinicaltrials.gov). Acesta este un studiu mic, de siguranță, în stadiu incipient, care până acum a înrolat doar 6-9 pacienți. Este conceput pentru a vedea dacă ochii tratați pot tolera în siguranță editarea și dacă PIO scade. Rezultatele sunt așteptate până la sfârșitul anului 2025 sau 2026 (conform calendarului studiului) (clinicaltrials.gov). Dacă va funcționa, aceasta ar putea fi prima terapie de editare genică din lume pentru glaucom.

Pentru alte subtipuri, terapia genică este mai exploratorie. De exemplu, unii cercetători studiază vectori virali pentru a livra gene care protejează celulele nervoase sau îmbunătățesc fluxul. Există studii pe animale de editare a altor ținte (cum ar fi canalul de aquaporină pentru a reduce lichidul) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Cu toate acestea, majoritatea glaucomurilor complexe (cu debut tardiv) implică multe gene și factori de mediu, făcând terapia mai dificilă.

Pe scurt, terapiile genice dețin o mare promisiune pentru unele forme de glaucom, în special cele cu o cauză monogenă cunoscută. Dar se confruntă cu obstacole uriașe (livrare sigură, efecte în afara țintei, durabilitate). În prezent, toate studiile genetice/Cas sunt în stadii foarte incipiente, iar utilizarea clinică pe scară largă este la ani distanță. Experții avertizează că acestea sunt o speranță pe termen lung, nu un remediu imediat (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

Abordări cu celule stem

Terapia cu celule stem vizează regenerarea celulelor pierdute din cauza glaucomului sau întărirea sistemului de drenaj. Există două idei principale:

Reconstruirea rețelei trabeculare: În glaucom, celulele de drenaj scad în timp. Mai multe laboratoare au testat injectarea de celule stem (ex. celule stem din rețeaua trabeculară, celule stem mezenchimale derivate din țesut adipos) în ochii animalelor. Încurajator, multiple studii raportează că aceste celule pot popula rețeaua, crește celularitatea și îmbunătăți fluxul, ceea ce ajută la normalizarea PIO (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). De exemplu, Coulon et al (2022) revizuiesc modul în care celulele stem injectate în ochii glaucomatoși au restaurat celularitatea RT și au ajutat la controlul presiunii (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Aceste celule au părut, de asemenea, stabile și nu au cauzat probleme majore în studiile pe animale. Niciun studiu pe oameni nu a raportat încă rezultate, dar autorii propun studii clinice timpurii. Dacă va avea succes, terapia cu celule stem din RT ar putea fi un tratament unic pentru a îmbunătăți drenajul și a opri creșterile de presiune.
Regenerarea celulelor ganglionare retiniene sau a nervului optic: Aceasta este mult mai dificilă. Spre deosebire de celulele de drenaj, CGR-urile sunt neuroni care necesită conexiuni precise cu creierul. Știința actuală a celulelor stem nu a descoperit încă cum să regenereze un nerv optic funcțional. Experimentele examinează transplantul de CGR-uri derivate din celule pluripotente, dar integrarea și cablajul corect la creier rămân nerezolvate. Așa cum o recenzie notează, „regenerarea CGR-urilor s-a dovedit dificilă din cauza arhitecturii complexe a retinei... ar putea fi mai fezabil să se refacă celulele din rețeaua trabeculară” (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Altfel spus, regenerarea RT este la îndemână, dar regenerarea nervului optic este încă o cercetare cu risc ridicat.

Cercetătorii studiază, de asemenea, celule stem care eliberează factori protectori. De exemplu, celulele stem plasate lângă retină ar putea secreta factori neurotrofici. Această abordare se suprapune cu strategia de terapie genică/celulară (cum ar fi implantul CNTF menționat mai sus).

În cele din urmă, este important de reținut că oftalmologia cu celule stem este încă experimentală. Pe lângă câteva studii aprobate pentru bolile retiniene, nu există un „tratament” cu celule stem pentru glaucom. FDA avertizează că injecțiile cu celule stem nedovedite pot fi periculoase dacă sunt efectuate necorespunzător (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Pacienții ar trebui să fie prudenți în privința clinicilor care oferă soluții rapide, deoarece pierderi grave de vedere au apărut în urma tratamentelor cu celule stem nereglementate.

Alte idei inovatoare

Dincolo de neuroprotecție, terapia genică și cu celule stem, oamenii de știință explorează diverse abordări inovatoare:

CRISPR dincolo de gene: Unele grupuri experimentează cu instrumente CRISPR (fără vectori virali tradiționali) pentru a opri genele care cauzează presiune ridicată sau pentru a îmbunătăți căile protectoare. (Acestea se suprapun cu editarea genică discutată mai sus.)
Nanotehnologie: Ambalarea medicamentelor sau a materialului genetic în nanoparticule sau capsule de lentile pentru livrare țintită la retină sau unghi este în studiu (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Stimularea electrică: Cercetări preliminare analizează dacă stimularea ochiului sau a creierului (cum ar fi prin câmpuri electrice sau magnetice) poate promova sănătatea celulelor retiniene.
Modulația biomecanică: Investigarea modalităților de a rigidiza sau modifica sclera/lamina cribrosa (suportul nervului optic) pentru a reduce deteriorarea cauzată de fluctuațiile de presiune.

Toate aceste idei sunt la ani distanță de utilizarea la pacienți. Niciuna nu are încă studii pe oameni la scară largă. Ele reprezintă promisiunea unor viitoare tratamente sau tratamente mult îmbunătățite – dar „promisiune” este cuvântul cheie. Deocamdată, ele există mai ales în propuneri de granturi și modele animale.

Diferite tipuri de glaucom: Cine ar putea beneficia primul?

Deoarece glaucomul este heterogen, unele forme pot fi mai simple de „remediat” decât altele:

Glaucomul Primar cu Unghi Deschis (GPUD) implică eșecul treptat al drenajului și deteriorarea nervului. Este adesea poligenic sau multifactorial. Terapia genică pentru GPUD este dificilă (gene multiple, factori de mediu). Cu toate acestea, pacienții cu GPUD cu mutații MYOC (cazuri juvenile sau cu debut precoce) sunt candidați principali pentru editarea CRISPR, așa cum am discutat (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (clinicaltrials.gov). Dacă acele studii vor reuși, ar putea oferi un „tratament” pentru acel subtip specific. Pentru marea majoritate a pacienților cu GPUD (care nu au o singură mutație identificabilă), un tratament este probabil mai îndepărtat.
Glaucomul cu Unghi Închis este în mare parte mecanic (unghiuri înguste sau poziția lentilei). Este adesea tratat definitiv prin eliminarea blocajului (ex. eliminarea irisului cu laser sau extracția cristalinului). În unele cazuri, odată ce unghiul este deschis, presiunea poate rămâne scăzută și nu este necesar un tratament suplimentar. În acest sens, un atac de închidere a unghiului poate fi uneori esențial „vindecat” prin laser dacă este detectat devreme. Dar leziunile nervului optic de la un atac acut sunt permanente. De asemenea, unii ochi cu unghi închis necesită ulterior gestionare cronică. Nu există multă terapie genică țintită aici, deoarece problema este de obicei anatomia, nu un defect genetic—deși genetica poate influența forma ochiului. Astfel, tratamentele pentru închiderea unghiului vor rămâne în domeniul chirurgical.
Glaucomul cu Tensiune Normală (GTN) este frustrant deoarece PIO nu este ridicată, deci toate tratamentele actuale (care scad presiunea) sunt soluții parțiale. Unii cred că fluxul sanguin sau țintele neuroprotectoare sunt cheia în GTN. Dacă cercetătorii găsesc cauze moleculare specifice pentru GTN (cum ar fi gene de susceptibilitate sau semnale vasculare), ar putea deschide uși pentru tratamente. Astăzi, GTN este gestionat ca GPUD (adesea chiar și cu scăderea PIO mai mult decât în mod normal). Dacă un medicament neuroprotector ar funcționa cu adevărat, pacienții cu GTN ar putea fi primii care ar beneficia, deoarece gestionarea presiunii singură este insuficientă pentru ei.
Glaucomul Congenital (Pediatric) este adesea monogenic (CYP1B1, FOXC1, LTBP2, etc). În principiu, terapia genică ar putea aborda aceste probleme. Cu toate acestea, acești copii se prezintă de obicei cu presiune foarte mare și mărirea ochiului. „Tratamentul” standard pentru cazurile congenitale este chirurgia precoce (goniectomia sau trabeculotomia), care este foarte eficientă dacă este efectuată prompt. Terapiile genice pentru glaucomul congenital ar trebui administrate foarte devreme (poate chiar la naștere) și să facă modificări structurale țesuturilor în dezvoltare, ceea ce este extrem de dificil. Celulele stem ar putea ajuta la reconstruirea unei rețele anormale. Dar deocamdată, chirurgia rămâne principalul remediu pentru problema drenajului în cazurile congenitale. Pierderea vederii în stadiu tardiv la acești copii (adesea din cauza tratamentului întârziat) este ireversibilă.

Pe scurt: Nicio formă de glaucom nu are încă un tratament real. Unele forme, cum ar fi închiderea acută a unghiului, pot fi tratate eficient prin chirurgie, prevenind deteriorarea ulterioară, dar nu anulează pierderea existentă. Terapiile genetice ar putea apărea mai întâi pentru tipurile ereditare specifice (cum ar fi glaucomul juvenil legat de MYOC). Pentru formele comune de glaucom la adulți, tratamentele sunt încă la o distanță mare în timp.

Ce pot aștepta pacienții astăzi

Deocamdată, pacienții trebuie să se concentreze pe păstrarea vederii cu metodele actuale. Iată ce înseamnă acest lucru în mod realist:

Screening Regulat și Detecție Precoce: Deoarece deteriorarea este silențioasă, examenele oculare de rutină (în special pentru persoanele de peste 40 de ani sau cu antecedente familiale) sunt vitale. Glaucomul incipient este adesea asimptomatic. Detectarea precoce a defectelor mici de câmp vizual sau a subțierii fibrelor nervoase permite începerea tratamentului înainte de pierderea semnificativă a vederii. Așa cum o recenzie notează, în glaucomul tipic 50% din nerv poate fi pierdut înainte de apariția simptomelor (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Prin urmare, controalele anuale sunt puternic recomandate.
Aderarea la Tratament: Dacă este diagnosticat, utilizați toate picăturile și medicamentele prescrise conform indicațiilor. Omiterea medicației aproape garantează progresia. Cercetătorii subliniază în mod constant că „neuropatia optică glaucomatoasă poate progresa deoarece picăturile oculare nu sunt administrate conform recomandărilor” (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Pacienții ar trebui să discute problemele (efecte secundare, dificultăți) cu medicul lor, care poate schimba medicamentele sau sugera alternative (cum ar fi ocluzoare punctale sau implanturi).
Terapii Combinate: Adesea, cel mai bun control provine din utilizarea mai multor abordări: de ex. o picătură seara, alta dimineața, plus un laser SLT ocazional, plus posibil o intervenție chirurgicală minim invazivă dacă este justificat. Nivelul PIO țintă (nivelul necesar pentru a preveni agravarea) este diferit pentru fiecare persoană. Poate fi necesară ajustarea medicamentelor și chiar efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru a reduce suficient presiunea. Colaborați strâns cu un specialist oftalmolog pentru a găsi regimul potrivit.
Stil de viață și Monitorizare: Deși nicio dietă sau rutină de exerciții fizice nu a fost dovedită a opri glaucomul, menținerea unei stări generale bune de sănătate (ex. controlul tensiunii arteriale, renunțarea la fumat) este înțeleaptă. De asemenea, monitorizarea vederii la domiciliu (ex. cu aplicații pentru câmp vizual sau controale regulate) ajută la detectarea oricăror modificări. Dacă vederea se deteriorează în ciuda tratamentului, pot fi necesare măsuri mai agresive (cum ar fi intervenția chirurgicală).
Înțelegeți Limitările: Din păcate, pacienții ar trebui să înțeleagă ce este realist. Medicina actuală nu poate restabili vederea pierdută (www.nei.nih.gov) (irisvision.com). Dacă un punct de glaucom s-a transformat într-un punct orb, este pierdut pentru totdeauna. Scopul este de a păstra orice viziune a mai rămas. Așa cum un ghid de îngrijire a ochilor afirmă fără ocolișuri: „orice deteriorare cauzată de glaucom nu poate fi inversată cu practicile medicale actuale” (irisvision.com). Acest lucru înseamnă că, cu cât glaucomul este detectat și tratat mai devreme, cu atât mai multă vedere este salvată.
Speranță cu prudență: Ar trebui să rămânem optimiști cu privire la viitoarele descoperiri, dar să nu le așteptăm mâine. Terapiile cu celule stem și genice sunt în studii clinice și mai sunt ani de studiu. Chiar dacă un tratament pare promițător la animale (sau în studiile umane preliminare), poate dura încă 5-10 ani de testare pentru a demonstra siguranța și eficacitatea. De exemplu, rezultatele studiului CRISPR MYOC nu vor fi cunoscute decât cel puțin în 2026 (clinicaltrials.gov). Chiar și dacă va avea succes, o aprobare mai largă ar necesita studii suplimentare. Altfel spus, „tratamente” pe scară largă din aceste tehnologii sunt probabile în anii 2030 sau mai târziu.

Pe scurt, pacienții de astăzi trebuie să se bazeze pe detectarea precoce și utilizarea diligentă a tratamentelor dovedite pentru a-și salva vederea. Cercetătorii ne asigură că „noi metode de gestionare a glaucomului ar putea fi disponibile în curând” (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), dar în prezent mesajul este de a ține presiunea sub control și de a urmări eventualele noi deteriorări. Examinările regulate, aderența la picături și intervențiile chirurgicale la timp sunt cele care vă protejează vederea astăzi.

Concluzie

În concluzie, consensul științific este că glaucomul nu poate fi încă vindecat pe deplin. Toate terapiile actuale – picături oculare, laser, MIGS sau trabeculectomia – servesc la gestionarea glaucomului prin scăderea PIO și încetinirea deteriorării nervului optic (www.nei.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ele nu restabilesc fibrele nervoase pierdute. Vestea bună este că, atunci când sunt utilizate corect, aceste tratamente pot fi extrem de eficiente în păstrarea vederii timp de ani sau decenii.

Privind spre viitor, cercetările de ultimă oră în neuroprotecție, terapia genică, celule stem și editarea genomului oferă speranță pentru tratamente mai definitive. Progresele de laborator (cum ar fi editarea CRISPR a miocilinei (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)) arată că ar putea fi posibil, într-o zi, să se oprească sau chiar să se inverseze aspecte ale glaucomului. Dar acestea rămân în mare parte experimentale și nu sunt încă panacee. Niciun tratament „glonț magic” nu a ajuns la realitatea clinică. Cei mai probabili beneficiari ai tratamentelor timpurii vor fi subgrupurile de pacienți cu forme genetice specifice (de exemplu, glaucomul juvenil dintr-o singură mutație genetică). Pentru formele comune, calendarul este lung.

Deocamdată, pacienții ar trebui să se concentreze pe ceea ce este dovedit: menținerea PIO sub ținta stabilită, detectarea timpurie a modificărilor și respectarea tratamentului (www.nei.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Progresele vor veni lent. Între timp, cea mai bună așteptare este că, cu îngrijirea modernă, aproape toți pacienții cu glaucom tratați pot evita pierderea severă a vederii. Acționând acum – prin examene oftalmologice și aderență – este cea mai sigură modalitate de a păstra vederea până la apariția descoperirilor de mâine.

Poate fi vindecat glaucomul?