Przewidywanie jaskry, zanim się rozpocznie: Jak blisko jesteśmy do genetycznych wyników ryzyka, które faktycznie zmieniają wyniki leczenia pacjentów?
Jaskra – grupa chorób uszkadzających nerw wzrokowy – jest główną przyczyną nieodwracalnej ślepoty na całym świecie (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Globalnie dotyka dziesiątki milionów ludzi, a liczba ta ma wzrosnąć wraz ze starzejącym się społeczeństwem (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Najczęstsza forma, jaskra pierwotna otwartego kąta (JPOK), jest często bezobjawowa we wczesnych stadiach. W rzeczywistości, badania szacują, że około połowa przypadków jaskry pozostaje niezdiagnozowana, dopóki nie rozpocznie się utrata wzroku (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Jest to niefortunne, ponieważ wczesne wykrycie ma znaczenie: standardowe metody leczenia (krople do oczu, laser lub chirurgia w celu obniżenia ciśnienia wewnątrzgałkowego) mogą skutecznie spowolnić lub zatrzymać progresję, jeśli zostaną wcześnie rozpoczęte (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Podstępny początek jaskry, ale możliwość jej leczenia, czynią ją idealnym kandydatem do przesiewowych badań prognostycznych. Genetyka oferuje jedną z obiecujących dróg. JPOK jest wysoce dziedziczna – krewni pierwszego stopnia mają około 9-krotnie wyższe ryzyko niż przeciętna populacja! (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Szacuje się, że dziedziczność genetyczna JPOK wynosi około 70–80% (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Te fakty sugerują, że DNA danej osoby zawiera cenne wskazówki dotyczące przyszłego ryzyka jaskry.
Wczesne kliniki od dawna testowały rzadkie mutacje pojedynczych genów (np. MYOC, OPTN) w rodzinach z jaskrą młodzieńczową lub wcześnie występującą (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Jednak takie warianty mendlowskie stanowią tylko niewielką mniejszość przypadków (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Większość przypadków jaskry jest poligeniczna: wpływa na nią wiele powszechnych wariantów genetycznych, z których każdy wnosi niewielkie ryzyko. W ciągu ostatniej dekady, duże badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) zidentyfikowały setki loci genomowych powiązanych z jaskrą i pokrewnymi cechami (www.nature.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Na przykład, badanie z 2023 roku (N > 600 000 Europejczyków plus kohorty o różnym pochodzeniu) wykazało 263 niezależne loci ryzyka, a następnie rozszerzyło tę liczbę do 312 loci poprzez uwzględnienie zróżnicowanych populacji (www.nature.com). Te odkrycia wykraczają poza geny związane z ciśnieniem wewnątrzgałkowym – obejmują one czynniki zaangażowane w strukturę nerwu wzrokowego, a nawet szlaki immunologiczne. Tak bogate dane genetyczne rodzą pytanie: czy możemy podsumować odziedziczone ryzyko danej osoby w jednym wyniku, który znacząco przewiduje przyszłą jaskrę?
Poligeniczne Wyniki Ryzyka Jaskry
A poligeniczny wynik ryzyka (PRS) właśnie to robi: sumuje niewielkie efekty tysięcy powszechnych wariantów genetycznych w jedną liczbę (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). W prostych słowach, PRS szacuje, jak DNA osoby wpływa na jej szanse zachorowania na daną chorobę. Co ważne, PRS nie jest diagnozą – jest to probabilistyczne oszacowanie ryzyka (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). W przypadku jaskry, naukowcy opracowali PRS, wykorzystując dobrze ustalone warianty ryzyka i przetestowali je w dużych kohortach. Wyniki są obiecujące: osoby z najwyższych percentyli PRS dla jaskry mają znacznie wyższe ryzyko zachorowania niż osoby z przeciętnymi wynikami (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov).
Na przykład, jedno badanie przeprowadzone w populacji australijskiej wykorzystało setki wariantów związanych z ciśnieniem w oku i kształtem nerwu wzrokowego. Osoby w najwyższym decylu PRS miały około 5–6 razy większe szanse na rozwój jaskry w porównaniu do tych z najniższego decyla (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Inne kompleksowe badanie PRS (wykorzystujące tysiące SNP dla jaskry i powiązanych cech) wykazało jeszcze większy efekt: najwyższy decyl miał około 10–20-krotnie wyższe ryzyko jaskry w stosunku do najniższego decyla (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). W praktyce dodanie PRS do konwencjonalnych czynników ryzyka zwiększa dokładność przewidywania, kto zachoruje na jaskrę. Na przykład, ostatnia analiza czterech dużych kohort pochodzenia europejskiego wykazała, że model uwzględniający wiek, płeć, wysokie ciśnienie w oku i historię rodzinną miał zgodność (statystykę C) wynoszącą około 0,75. Dodanie PRS dla jaskry podniosło ją do ~0,82 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) – co stanowi znaczną poprawę. W tym samym badaniu, pacjenci z najwyższego kwintyla PRS byli ~4–5 razy bardziej narażeni na rozwój jaskry niż ci z kwintyla środkowego (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Co ważne, wyższe wyniki PRS korelowały również z cięższą postacią choroby: osoby z najwyższym ryzykiem były diagnozowane młodsze, miały większe nerwy wzrokowe i częściej wymagały operacji jaskry (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Podsumowując, obecne modele PRS dla jaskry mogą stratyfikować ryzyko. Osoby w najwyższych kilku procentach PRS mają wielokrotnie wyższe szanse zachorowania niż przeciętna populacja. Wyniki te zostały potwierdzone przez niezależne grupy: na przykład MacGregor i in. odkryli ryzyko ~5,6-krotnie wyższe dla osób z najwyższego decyla (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), a Gao i in. zgłosili ryzyko 10–20-krotnie wyższe dla skrajnych decyli (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Dodanie PRS do prostych czynników klinicznych konsekwentnie poprawia modele przewidywania ryzyka (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). W praktyce oznacza to, że pewnego dnia będziemy mogli badać DNA osoby, aby zdecydować, jak agresywnie poszukiwać jaskry.
Skuteczność w różnych populacjach
Dotychczas większość prac nad PRS prowadzono w populacjach pochodzenia europejskiego, co stwarza wyzwania dla szerszego zastosowania. Po przetestowaniu w innych grupach, wyniki oparte na danych europejskich nadal wykrywają pewne ryzyko, ale z mniejszą dokładnością. Na przykład, PRS wywiedziony z danych UK Biobank osiągnął AUC ~0,79 u Europejczyków, ale tylko ~0,76 u Azjatów Południowych (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Oznacza to, że działał, ale nieco gorzej. W populacjach pochodzenia afrykańskiego, opublikowane PRS wykazują jeszcze bardziej ograniczoną skuteczność. Ostatnia analiza JAMA Ophthalmology, obejmująca prawie 80 000 osób z Afryki i Europy, wykazała, że najwyższy kwintyl PRS w grupach pochodzenia afrykańskiego miał wyższe ryzyko jaskry, ale ogólna moc predykcyjna (AUC) była znacznie niższa niż u Europejczyków (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Krótko mówiąc, PRS przenosi się między grupami etnicznymi, ale w sposób niepełny (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). To podkreśla potrzebę większych, bardziej zróżnicowanych badań genetycznych. Trwają prace (np. globalne konsorcja, współpraca z Biobankami) nad włączeniem Azjatów, Afrykańczyków, Latynosów i innych, co powinno zaowocować poprawionymi wynikami dla wszystkich.
Sztuczna Inteligencja i Zintegrowane Przewidywanie
Poza samą genetyką, wiele grup wykorzystuje sztuczną inteligencję (AI) i uczenie maszynowe (ML) do tworzenia bogatszych narzędzi do oceny ryzyka jaskry. AI może przetwarzać złożone dane – informacje kliniczne, obrazowanie i genetykę – i wykrywać wzorce niedostępne dla ludzi. Ostatnie przeglądy wskazują, że modele ML, uwzględniające konwencjonalne czynniki ryzyka (wiek, ciśnienie wewnątrzgałkowe, pomiary nerwu wzrokowego/warstwy włókien nerwowych siatkówki, historia rodzinna) wraz z danymi obrazowymi i genomicznymi, osiągają wysoką dokładność (www.sciencedirect.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Na przykład, algorytmy głębokiego uczenia zostały przeszkolone na standardowych badaniach okulistycznych (takich jak kolorowe zdjęcia dna oka lub skany optycznej koherentnej tomografii), aby przewidywać przyszłą jaskrę. Jedno godne uwagi badanie wykorzystało wyjściowe zdjęcia dna oka osób z nadciśnieniem ocznym i osiągnęło około 0,88 dokładności w przewidywaniu, kto rozwinie jaskrę 1–3 lata później (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Zewnętrzna walidacja wykazała AUC ~0,88–0,89 dla takich przewidywań (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Modele te nauczyły się nawet szacować grubość warstwy włókien nerwowych siatkówki na podstawie zdjęć; oczy z cieńszą przewidywaną warstwą włókien nerwowych na początku badania miały znacznie wyższe przyszłe ryzyko (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Równocześnie, ML oparte na elektronicznych kartach zdrowia (EHR) również jest obiecujące. W jednym dużym, wieloośrodkowym badaniu, algorytmy wykorzystujące diagnozy, leki, wartości laboratoryjne i dane demograficzne zidentyfikowały pacjentów z wysokim ryzykiem jaskry 1 rok przed jej wystąpieniem z AUC ≥0,81 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Inny model głębokiego uczenia (Ha i in.) połączył obrazy dna oka z danymi klinicznymi i osiągnął AUC 0,98–0,99 w przewidywaniu rozwoju jaskry z normalnym ciśnieniem wśród pacjentów z grupy ryzyka (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Co ważne, te narzędzia AI często wskazują znane cechy ryzyka (np. wyższe początkowe ciśnienie w oku lub cieńsze warstwy włókien nerwowych) jako najbardziej predykcyjne dane wejściowe.
Do tej pory większość przewidywań AI koncentrowała się na obrazach gałki ocznej i danych klinicznych, a nie na surowych danych genetycznych. Ale przyszłe modele mogłyby integrować PRS osoby jako kolejne dane wejściowe. W innych dziedzinach (takich jak kardiologia i onkologia) modele hybrydowe, łączące PRS, styl życia i obrazowanie, wykazują najlepsze wyniki. W przypadku jaskry, takie podejście dopiero się rozpoczyna. Ostatni przegląd narracyjny podkreśla potencjał ML, zauważając, że nowoczesne algorytmy (losowe lasy, maszyny wektorów nośnych itp.) mogą obsługiwać multimodalne dane wejściowe zarówno do oceny ryzyka w całej populacji, jak i spersonalizowanych przewidywań (www.sciencedirect.com). Takie narzędzia mogłyby ostatecznie dostosować intensywność badań przesiewowych, interwały kontrolne, a nawet leczenie prewencyjne w oparciu o ogólny profil ryzyka danej osoby.
W kierunku zastosowania klinicznego: Badania przesiewowe i wczesna interwencja
Jeśli genetyczne wyniki ryzyka (i narzędzia AI) są tak obiecujące, kiedy trafią do kliniki? Obecnie rutynowe genetyczne badania przesiewowe w kierunku jaskry nie są standardową praktyką. Systemy opieki zdrowotnej generalnie nie badają ogółu społeczeństwa pod kątem jaskry żadną metodą (nawet badaniami klinicznymi), ponieważ powszechne badania przesiewowe nie okazały się opłacalne (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Zamiast tego, wiele programów koncentruje się na grupach wysokiego ryzyka: na przykład, osoby pochodzenia afrykańskiego lub te z historią rodzinną, o których wiadomo, że mają wyższą częstość występowania jaskry. W Australii, obecne wytyczne zalecają, aby krewni pierwszego stopnia pacjentów z jaskrą rozpoczynali badania oczu 5–10 lat przed wiekiem zachorowania krewnego (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Osobom pochodzenia afrykańskiego zaleca się rozpoczęcie badań przesiewowych około 40. roku życia, w porównaniu do 50. roku życia dla osób pochodzenia europejskiego (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Podobne ukierunkowane wytyczne dotyczące badań przesiewowych istnieją również w innych miejscach.
Wprowadzenie badań przesiewowych genetycznych (takich jak test PRS) do rutynowej opieki będzie wymagało spełnienia wielu warunków. Jednym z czynników jest koszt. Technologia genotypowania staje się bardzo przystępna (tanie mikromacierze SNP lub sekwencjonowanie), ale ogólny program badań przesiewowych nadal generuje koszty: przetwarzanie laboratoryjne, analiza danych i wizyty kontrolne. Wstępne modele ekonomiczno-zdrowotne sugerują, że pomysł może być opłacalny. Na przykład, Liu i in. (2022) modelowali badania przesiewowe oparte na PRS w Wielkiej Brytanii i Australii i oszacowali przyrostowe wskaźniki efektywności kosztowej na około 25 000 GBP – 34 000 AUD za rok życia skorygowany o jakość – w granicach typowych progów gotowości do zapłaty (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). W ich symulacji, ukierunkowany program wykorzystujący PRS miał około 60–80% szans na uznanie za opłacalny w tych krajach. Podobne analizy w innych chorobach również doprowadziły do optymistycznych wniosków. Niemniej jednak, modele te zależą od założeń (koszt testu, częstość występowania jaskry, skuteczność leczenia), które muszą zostać zweryfikowane w rzeczywistym świecie.
Wykonalność i przepływ pracy to kolejne przeszkody. Kliniki okulistyczne i podstawowa opieka zdrowotna musiałyby pobierać próbki DNA (np. ślina lub krew), wykonywać genotypowanie, obliczać PRS, a następnie interpretować wyniki. Wymaga to infrastruktury (laboratoria, oprogramowanie) i przeszkolonego personelu (doradcy genetyczni, okuliści posiadający wiedzę z zakresu genomiki). Co ważne, lekarze potrzebowaliby jasnych wytycznych, jak postępować z informacjami o PRS. Na przykład, przy jakim progu ryzyka genetycznego pacjent powinien być skierowany na częstsze badania oczu? Wczesne badania wykazały, że spersonalizowane raporty ryzyka pomagają pacjentom zrozumieć ich wynik PRS i jego implikacje (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Jedno badanie nawet zaprojektowało graficzne formaty raportów i stwierdziło, że laicy preferują wizualizacje ryzyka bezwzględnego z poradami dotyczącymi dalszych działań (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Taka praca nad komunikacją ryzyka będzie kluczowa przed szerokim przyjęciem.
Być może największą koniecznością jest dowód, że badania przesiewowe oparte na PRS faktycznie poprawiają wyniki leczenia. Wiemy z wcześniejszych badań, że leczenie osób z wysokim ciśnieniem w oku zmniejsza progresję choroby. Na przykład, klasyczne badanie Ocular Hypertension Treatment Study wykazało, że obniżenie ciśnienia u osób wysokiego ryzyka zmniejszyło rozwój jaskry o około połowę. Jednak to badanie skupiało się na klinicznych czynnikach ryzyka (ciśnienie w oku), a nie na genetyce. Nadal potrzebujemy dowodu, że informowanie kogoś o wysokim ryzyku genetycznym – a następnie interwencja – zapobiega utracie wzroku. Wymagałoby to prawdopodobnie kontrolowanych badań: np. randomizacji osób z wysokim PRS do wcześniejszego leczenia w porównaniu ze standardową opieką i śledzenia wyników widzenia. Takie badania zajmują lata.
Trwające badania i wysiłki wdrożeniowe
Na szczęście, grupy badawcze już zajmują się wieloma z tych pytań. W Australii, badanie GRADE (Genetic Risk Assessment of Degenerative Eye disease) to prospektywne badanie, które rozpoczęło rekrutację około 2023 roku (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Około 1000 niewybranych dorosłych powyżej 50. roku życia będzie miało genotypowane DNA. Ich PRS dla jaskry i AMD zostaną obliczone, a następnie badacze porównają częstość występowania choroby w najwyższych, środkowych i najniższych decylach PRS (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Jeśli grupa z wysokim PRS rzeczywiście wykaże znacząco więcej niezdiagnozowanej jaskry w porównaniu do grup z niższym PRS, będzie to silny dowód słuszności koncepcji dla ważności klinicznej i dla ukierunkowanych badań przesiewowych. Komplementarne badanie (badanie INSiGHT) ocenia psychologiczny wpływ podawania ludziom wyników ich PRS dla jaskry (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Badacze z badania GRADE zaproszą uczestników z grup o bardzo wysokim, bardzo niskim i średnim PRS, aby otrzymali swoje wyniki ryzyka, a następnie będą ich śledzić za pomocą kwestionariuszy. To dostarczy informacji o tym, jak pacjenci reagują na genetyczne informacje o ryzyku – miejmy nadzieję, że dostarczy to wskazówek dotyczących poradnictwa i zgody przed szerszym wdrożeniem.
Poza Australią, działa kilka międzynarodowych grup. Badanie Trøndelag Health Study (HUNT) w Norwegii ocenia PRS w swojej populacji. UK Biobank w Wielkiej Brytanii i inne kohorty wygenerowały modele PRS (jak widać w powyższych badaniach). Prywatne firmy i kliniki w niektórych krajach oferują panele genetyczne chorób oczu (zazwyczaj skupiające się na genach monogenicznych), a niektóre mogą zawierać PRS dla powszechnych chorób oczu jako eksperymentalny dodatek. Jednakże, z naszej wiedzy, żadne profesjonalne ciało nie zaleca obecnie rutynowego testowania PRS dla jaskry u bezobjawowych osób.
Co pacjenci i specjaliści opieki okulistycznej muszą wiedzieć
Dla pacjentów z historią rodzinną jaskry, obecna użyteczna porada pozostaje: poinformuj swojego okulistę i rozważ wcześniejsze i częstsze badania oczu. Fakt, że JPOK jest dziedziczna, oznacza, że Twoje ryzyko jest podwyższone, ale genetyka to tylko jeden element układanki. Żaden pojedynczy test genetyczny nie może definitywnie powiedzieć, czy zachorujesz na jaskrę. W przypadkach bardzo wcześnie występującej jaskry, dostępne jest genetyczne testowanie genów mendlowskich (np. mutacje MYOC) i może być zalecane (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). W przypadku typowej jaskry u dorosłych, testy PRS prawdopodobnie staną się dostępne (niektóre bezpośrednie testy genetyczne dla konsumentów już raportują wynik dla jaskry), ale pamiętaj, że te wyniki są nadal eksperymentalne. Jeśli ich używasz, rób to pod kierunkiem lekarza lub doradcy genetycznego. Wysoki PRS powinien prowadzić do działania – zazwyczaj oznacza to bardziej czujne badania przesiewowe oka i kontrolę czynników ryzyka (dążenie do jeszcze niższego ciśnienia w oku, dokładne sprawdzanie nerwów wzrokowych). Dla osób z niskim PRS kuszące jest zrelaksowanie się, ale kliniczne czynniki ryzyka nadal mają znaczenie. Niskie ryzyko genetyczne nie gwarantuje, że nie rozwiniesz jaskry, jeśli na przykład masz wysokie ciśnienie w oku lub inne czynniki ryzyka. Zatem PRS powinien uzupełniać, a nie zastępować, standardową opiekę.
Dla naukowców i klinicystów, plan działania jest jasny, ale wymagający. Kluczowe obszary uwagi to:
- Zróżnicowanie danych. Musimy budować duże zbiory danych GWAS i biobanków, które obejmują populacje pozaeuropejskie, aby PRS mogły być sprawiedliwe.
- Udoskonalenie wyników. Metody wielocechowe i wieloetniczne (takie jak ostatnie GWAS w Nature Genetics (www.nature.com)) mogą prowadzić do potężniejszych wyników. Mogą również pojawić się wyspecjalizowane wyniki (np. skupiające się na jaskrze z normalnym ciśnieniem w porównaniu do jaskry z wysokim ciśnieniem).
- Walidacja w klinikach. Potrzebujemy badań klinicznych lub obserwacyjnych (takich jak GRADE) pokazujących, że interwencje kierowane przez PRS faktycznie poprawiają wyniki leczenia pacjentów (lepsze zachowanie wzroku) w porównaniu do standardowej opieki.
- Integracja z innymi technologiami. Połączenie PRS z modelami AI opartymi na skanach oka lub danych EHR może zaowocować narzędziami ryzyka nowej generacji.
- Rozwiązanie kwestii etycznych i ekonomicznych. Opracowanie najlepszego sposobu oferowania testów PRS (podział kosztów, zgoda, zwrot wyników) i potwierdzenie, że ukierunkowane badania przesiewowe są naprawdę opłacalne w rzeczywistych systemach opieki zdrowotnej.
Podsumowując, ocena ryzyka poligenicznego dla jaskry to rozwijająca się dziedzina. Ostatnie badania genetyczne na dużą skalę odkryły setki wariantów ryzyka (www.nature.com). Metody AI przeszkolone na obrazach oka i dokumentacji medycznej przesuwają granice przewidywania jaskry na lata przed wystąpieniem utraty wzroku (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Wczesne dane pokazują, że PRS może identyfikować grupy o 4–20-krotnie wyższym ryzyku jaskry (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Ale zrealizowanie pełnego potencjału – przekształcenie wyników ryzyka w lepsze wyniki leczenia pacjentów – będzie wymagało więcej dowodów i ostrożnego wdrożenia. Trwające badania, takie jak GRADE i INSiGHT, dostarczą kluczowych spostrzeżeń (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).
Wniosek: Jesteśmy coraz bliżej możliwości przewidywania jaskry, zanim się rozpocznie, ale jeszcze nie całkiem tam dotarliśmy. Obecne modele PRS mogą wskazać, kto jest genetycznie predysponowany do jaskry, a AI pomaga wykorzystać te informacje. Jednak aby takie narzędzia naprawdę zmieniły opiekę nad pacjentami, musimy w praktyce wykazać, że identyfikacja osób wysokiego ryzyka (za pomocą genetyki lub AI) pozwala nam interweniować wcześniej i zmniejszyć utratę wzroku. Prawdopodobnie będzie to postępować krok po kroku: większe badania walidacyjne, a następnie pilotażowe programy przesiewowe, a ostatecznie integracja z wytycznymi okulistycznymi. W międzyczasie pacjenci z historią rodzinną powinni kontynuować regularne badania wzroku i omawiać wszelkie testy genetyczne lub badania kliniczne ze swoimi lekarzami. Chociaż dzisiaj nie jest to rutyna, ocena ryzyka genetycznego dla jaskry jest realną możliwością w naszej niedalekiej przyszłości – taką, która może w końcu przechylić szalę na korzyść wczesnego wykrywania i zapobiegania tej zagrażającej wzrokowi chorobie.