Myoc-gen

MYOC-gen

Het MYOC-gen is een specifiek gen dat codeert voor het eiwit myociline, dat in het oog voorkomt. Veranderingen in dit gen worden geassocieerd met sommige vormen van glaucoom, vooral vroege vormen van openkamerhoekglaucoom. Myociline speelt een rol bij het regelen van de afvoer van vocht uit het oog, en verkeerde werking kan de oogdruk beïnvloeden. Een fout in het MYOC-gen kan dus bijdragen aan het ontstaan van glaucoom doordat vocht niet goed wegstroomt. De erfelijkheid van MYOC-mutaties is vaak dominanter, wat betekent dat één veranderde kopie van het gen al het risico kan verhogen. Toch ontwikkelt niet iedereen met zo'n verandering automatisch de ziekte; andere genen en omgevingsfactoren spelen ook een rol. Er bestaan genetische tests waarmee veranderingen in het MYOC-gen kunnen worden opgespoord, maar de beslissing om te testen vraagt zorgvuldige overweging. Klinische betekenis van een gevonden verandering hangt af van het soort verandering en van de medische context van de persoon. Kennis over het MYOC-gen is belangrijk voor risico-inschatting, familieadvies en voor onderzoek naar nieuwe behandelingen. Bij vragen over erfelijkheid en testen is het nuttig om met een oogarts of een erfelijkheidsspecialist te praten voor uitleg op maat.