Ist Glaukom erblich?
OPTN (Optineurin) und TBK1 (TANK-binding Kinase 1). Diese beiden Gene sind mit dem Normaldruckglaukom (NTG) verbunden, einer Form des...
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OPTN (Optineurin) und TBK1 (TANK-binding Kinase 1). Diese beiden Gene sind mit dem Normaldruckglaukom (NTG) verbunden, einer Form des...
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Test jetzt startenDas MYOC-Gen trägt den Bauplan für ein Protein namens Myocilin, das im Auge vorkommt. Myocilin ist besonders im Trabekelmaschenwerk vorhanden, einer Struktur, die den Abfluss der Augenflüssigkeit reguliert. Wenn das MYOC-Gen normal arbeitet, hilft es dabei, den Augeninnendruck im Gleichgewicht zu halten. Bestimmte Veränderungen im MYOC-Gen können aber dazu führen, dass das Protein nicht richtig funktioniert oder sich falsch faltet. Solche Veränderungen können den Abfluss der Flüssigkeit behindern und so den Druck im Auge erhöhen. Deshalb ist das MYOC-Gen eines der Gene, das mit einigen Formen des Glaukoms in Verbindung gebracht wird. Tests auf Veränderungen im MYOC-Gen können helfen, Personen mit erhöhtem Risiko zu identifizieren, besonders in Familien mit Glaukomgeschichte. Das Vorhandensein einer Mutation bedeutet allerdings nicht zwangsläufig, dass genau diese Person krank wird; es erhöht nur die Wahrscheinlichkeit. Für Betroffene kann die Kenntnis einer MYOC-Veränderung zu intensiverer Überwachung und früher Behandlung führen. Die Forschung an MYOC hilft außerdem, mögliche gezielte Therapien zu entwickeln, etwa Medikamente oder gentherapeutische Ansätze. Genetische Beratung ist empfehlenswert, wenn Veränderungen im MYOC-Gen festgestellt werden, um Risiken und Möglichkeiten verständlich zu besprechen.