Il Glaucoma è Genetico
OPTN (optineurina) e TBK1 (TANK-binding kinase 1). Questi due geni sono legati al glaucoma a pressione normale (GPN), una forma di glaucoma ad angolo...
Farmacogenomica delle prostaglandine
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La farmacogenomica delle prostaglandine studia come le variazioni genetiche individuali influenzano la risposta ai farmaci a base di analoghi delle prostaglandine, usati soprattutto per abbassare la pressione oculare nel glaucoma. Le prostaglandine aumentano il deflusso dell'umore acqueo dall'occhio e riducono la pressione, ma non tutti rispondono allo stesso modo: alcuni pazienti ottengono grande beneficio, altri vedono scarsi miglioramenti o effetti collaterali. Le differenze di risposta possono dipendere da varianti nei geni che codificano per i recettori delle prostaglandine, per enzimi che metabolizzano il farmaco o per proteine di trasporto. Conoscere il profilo genetico di un paziente potrebbe aiutare il medico a scegliere il farmaco più efficace e con minori effetti indesiderati, migliorando l'aderenza alla cura e riducendo tempi e costi di tentativi terapeutici. Attualmente gran parte di queste conoscenze è ancora in fase di ricerca, ma la prospettiva è che in futuro test genetici possano guidare la scelta del trattamento per ottenere risultati migliori e più rapidi. Questo approccio rende la cura più personalizzata e può ridurre il rischio di progressione della malattia.