Polygenní rizikové skóre

polygenní rizikové skóre

Polygenní rizikové skóre je číselné shrnutí genetické náchylnosti k určité nemoci, které vzniká součtem vlivu mnoha drobných genetických variant. Každá z těchto variant sama o sobě má obvykle malý efekt, ale když se jejich vlivy sečtou, mohou výsledné skóre významně zvýšit nebo snížit riziko onemocnění ve srovnání s průměrem populace. Skóre se počítá z analýzy DNA a statistických dat, která určují, jak silně jednotlivé varianty korelují s daným onemocněním. Výsledkem je procentil nebo číselná hodnota, která ukazuje, zda má člověk nižší, průměrné nebo zvýšené genetické riziko. Nejedná se o definitivní diagnózu — pouze o informaci o predispozici, která by měla být posuzována společně s věkem, rodinnou anamnézou a životním stylem. Toto skóre může být užitečné pro včasnou identifikaci lidí, u nichž by byl vhodný intenzivnější screening nebo preventivní zásahy. Platnost a přesnost se ale může lišit mezi různými populacemi a podle kvality dat, ze kterých bylo skóre vytvořeno. Existují také omezení: skóre nebere v úvahu všechny environmentální a sociální faktory a nemusí přesně předpovídat osud konkrétního jednotlivce. Kromě vědeckých otázek je nutné řešit i etické a praktické záležitosti, například ochranu genetických dat, informovaný souhlas a možné dopady na pojištění. Použití takového skóre v praxi by mělo být vždy doprovázeno vysvětlením a odborným poradenstvím.