Tại sao tiền sử gia đình lại quan trọng đến vậy trong bệnh tăng nhãn áp
Bệnh tăng nhãn áp là một tình trạng về mắt có thể âm thầm làm tổn thương dây thần kinh thị giác – dây thần kinh gửi tín hiệu thị giác đến não. Thường thì không có triệu chứng sớm, nên người bệnh không nhận thấy bất kỳ sự mất thị lực nào cho đến giai đoạn muộn. Vì vậy, việc biết được nguy cơ của bạn là rất quan trọng. Một yếu tố nguy cơ lớn là tiền sử gia đình. Trên thực tế, các bác sĩ cho biết bệnh tăng nhãn áp thường có tính di truyền trong gia đình. Các nghiên cứu di truyền cho thấy hơn một nửa số trường hợp tăng nhãn áp là do các yếu tố di truyền (glaucoma.org). Điều đó có nghĩa là nếu có ai đó trong gia đình bạn bị tăng nhãn áp, nguy cơ của bạn sẽ tăng lên. Một hiệp hội chăm sóc mắt lưu ý rằng nếu cha mẹ, anh, chị, em ruột, hoặc con cái (được gọi là thành viên gia đình trực hệ) bị tăng nhãn áp, bạn có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp cao gấp khoảng 10 lần (www.americanglaucomasociety.net).
Quan trọng là, có tiền sử gia đình không đảm bảo bạn sẽ mắc bệnh tăng nhãn áp, và không có tiền sử gia đình cũng không đảm bảo bạn sẽ không mắc. Đó là một yếu tố nguy cơ, không phải là sự chắc chắn. Ví dụ, một đánh giá cho thấy người thân cấp độ một của bệnh nhân tăng nhãn áp có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp trong đời ước tính là 22%, so với chỉ khoảng 2% ở những người không có tiền sử gia đình nào (journals.lww.com). Trong một nghiên cứu sàng lọc khác, khoảng 15% anh chị em ruột của bệnh nhân tăng nhãn áp mắc bệnh, và 20% cha mẹ mắc, trong khi chỉ 4% trẻ em (thường còn nhỏ) được chẩn đoán (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Những con số này cho thấy nguy cơ cao hơn đối với người thân ruột thịt, đặc biệt là anh chị em ruột và cha mẹ, nhưng vẫn có phần lớn người thân có thể không mắc bệnh. Các yếu tố khác cũng ảnh hưởng đến nguy cơ – ví dụ, tuổi già hoặc một số chủng tộc nhất định cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp (www.americanglaucomasociety.net). Tóm lại, tiền sử gia đình rất quan trọng vì nó làm tăng khả năng mắc bệnh của bạn, nhưng nó là một trong số nhiều yếu tố.
Nghiên cứu gần đây cho thấy điều gì về nguy cơ trong gia đình
Một báo cáo được công bố vào tháng 3 năm 2026 đã tổng hợp nhiều nghiên cứu về chủ đề này. Đánh giá đó cho thấy một tỷ lệ lớn người thân của bệnh nhân tăng nhãn áp có dấu hiệu của bệnh. Ví dụ, một nghiên cứu về các thành viên trong gia đình đã phát hiện 8.3% người thân đã mắc bệnh tăng nhãn áp và 19.2% khác là “nghi ngờ tăng nhãn áp” (có nghĩa là họ có dấu hiệu cảnh báo sớm) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Tổng cộng, đó là khoảng 27% người thân bị bệnh hoặc nghi ngờ mắc bệnh. Trong một nghiên cứu lâm sàng khác, 13.3% người thân được sàng lọc đã được xác nhận mắc bệnh tăng nhãn áp (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Kết hợp những điều này, đánh giá kết luận rằng khoảng một phần tư đến một phần ba người thân ruột thịt có thể bị ảnh hưởng hoặc có nguy cơ cao.
Trên thực tế, điều này có nghĩa là nếu bạn biết một thành viên trong gia đình mắc bệnh tăng nhãn áp, các bác sĩ khuyên rằng những người thân cấp độ một khác – đặc biệt là anh chị em ruột – nên chú ý. Nghiên cứu mới nhất nhấn mạnh rằng việc kiểm tra người thân có thể phát hiện nhiều trường hợp sớm, bởi vì tỷ lệ một trên bốn hoặc một trên ba cao hơn nhiều so với việc phát hiện ngẫu nhiên. Nền tảng của điều này là thực tế rằng bệnh tăng nhãn áp có khả năng di truyền lên đến 70% (journals.lww.com), có nghĩa là phần lớn nguy cơ được truyền qua các thế hệ gia đình.
Tại sao sàng lọc thành viên gia đình lại quan trọng
Bệnh tăng nhãn áp có thể âm thầm cướp đi thị lực mà bạn không hề hay biết. Nhiều người gọi nó là “kẻ cắp thị lực thầm lặng.” Các cuộc khảo sát ước tính gần một nửa số người mắc bệnh tăng nhãn áp không biết mình bị bệnh (glaucoma.org). Tổn thương là vĩnh viễn một khi nó xảy ra, vì vậy điều quan trọng là phát hiện bệnh tăng nhãn áp sớm trước khi thị lực bị mất. Điều trị sớm bằng thuốc nhỏ mắt kê đơn, laser hoặc phẫu thuật có thể làm chậm hoặc ngừng bệnh và bảo vệ thị lực (www.americanglaucomasociety.net). Vì lý do này, việc sàng lọc các thành viên gia đình của bệnh nhân tăng nhãn áp là rất hữu ích.
Bằng cách thông báo cho người thân về chẩn đoán tăng nhãn áp, bạn cho họ cơ hội được kiểm tra trước khi có bất kỳ triệu chứng nào. Hiệp hội Glaucoma Hoa Kỳ nhắc nhở chúng ta rằng việc phát hiện bệnh tăng nhãn áp sớm “có thể tạo ra sự khác biệt thực sự” vì điều trị có thể ngăn ngừa tình trạng mất thị lực tồi tệ hơn (glaucoma.org) (www.americanglaucomasociety.net). Tóm lại, sàng lọc gia đình rất quan trọng vì nó có xu hướng phát hiện những người có nguy cơ cao trước khi họ mất thị lực. Nếu mọi người chờ đợi các triệu chứng (như mờ mắt hoặc thị lực đường hầm), thường sẽ quá muộn để cứu vãn hoàn toàn thị lực của họ. Khám định kỳ cho những người thân có nguy cơ giúp phát hiện các vấn đề khi các bác sĩ vẫn có thể bảo vệ đôi mắt.
Những giới hạn của sàng lọc hiện tại
Điều quan trọng là phải hiểu rằng sàng lọc bệnh tăng nhãn áp không phải là một xét nghiệm nhanh chóng duy nhất. Bác sĩ phải thực hiện một khám mắt toàn diện, thường bao gồm nhiều phần. Ví dụ, bác sĩ mắt của bạn sẽ đo áp lực bên trong mỗi mắt, kiểm tra kỹ dây thần kinh thị giác xem có tổn thương không và kiểm tra thị trường bên cạnh ở mỗi mắt (www.americanglaucomasociety.net). Họ cũng có thể chụp ảnh hoặc quét đặc biệt dây thần kinh thị giác để theo dõi bất kỳ thay đổi nào theo thời gian. Tất cả những phần này cùng nhau có thể giúp phát hiện bệnh tăng nhãn áp sớm.
Không có xét nghiệm nào là hoàn hảo. Áp lực mắt có thể bình thường ở một số loại tăng nhãn áp, và những thay đổi ở dây thần kinh thị giác có thể rất tinh vi lúc đầu. Vì vậy, sàng lọc thường đòi hỏi sự kết hợp của nhiều xét nghiệm và đôi khi phải lặp lại chúng theo thời gian. Ngay cả như vậy, trên thực tế, việc chỉ sàng lọc người thân ruột thịt vẫn sẽ bỏ sót một số người. (Các chuyên gia lưu ý rằng nếu chúng ta chỉ sàng lọc các thành viên trong gia đình, chúng ta vẫn sẽ “bỏ sót hơn một nửa” tổng số trường hợp tăng nhãn áp, vì nhiều người mắc bệnh tăng nhãn áp không có tiền sử gia đình được biết đến (journals.lww.com).) Điều này có nghĩa là nên không chỉ dựa vào sàng lọc gia đình mà còn cả các khám mắt tổng quát, đặc biệt khi người ta già đi.
Ai nên đặc biệt cẩn thận
Nếu ai đó trong gia đình bạn bị tăng nhãn áp, người thân cấp độ một nên chú ý. Người thân cấp độ một có nghĩa là cha mẹ, anh chị em ruột thịt và con cái của bạn. Những người này chia sẻ nhiều gen nhất và có nguy cơ cao nhất. Nghiên cứu cho thấy anh chị em ruột có người anh hoặc chị em bị ảnh hưởng phải đối mặt với mức tăng nguy cơ lớn nhất (glaucoma.org). Trên thực tế, điều này có nghĩa là:
- Anh chị em ruột của bệnh nhân tăng nhãn áp nên khám mắt định kỳ, đặc biệt khi họ già đi. (Trong một nghiên cứu, 15% anh chị em ruột được sàng lọc đã mắc bệnh tăng nhãn áp (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).)
- Cha mẹ và con cái của bệnh nhân tăng nhãn áp cũng có nguy cơ cao hơn, vì vậy họ cũng nên được xét nghiệm. Trong nghiên cứu tương tự, 20% cha mẹ mắc bệnh tăng nhãn áp (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). (Trẻ em thường nhỏ hơn và có thể không phát triển bệnh cho đến sau này, nhưng họ vẫn nên biết.)
Nếu bạn là con hoặc cháu của bệnh nhân tăng nhãn áp, nguy cơ của bạn cao hơn mức trung bình nhưng thường thấp hơn so với anh chị em ruột hoặc cha mẹ. Các bác sĩ thường khuyên con cái trưởng thành nên bắt đầu sàng lọc ở tuổi 40 (hoặc sớm hơn nếu bệnh tăng nhãn áp xuất hiện sớm trong gia đình). Người thân trên 60 tuổi hoặc thuộc một số chủng tộc nhất định (người Mỹ gốc Phi, người La tinh, v.v.) nên đặc biệt cảnh giác (www.americanglaucomasociety.net).
Khám mắt đúng cách
Khi bạn nói chuyện với bác sĩ, hãy đảm bảo yêu cầu khám sàng lọc bệnh tăng nhãn áp hoặc khám mắt toàn diện. Một lần khám mắt thông thường để đo kính có thể không bao gồm tất cả các xét nghiệm cần thiết. Một cuộc khám kỹ lưỡng nên bao gồm:
- Kiểm tra áp lực mắt (đo nhãn áp). Một luồng khí thổi nhẹ hoặc một chạm nhẹ nhanh chóng đo áp lực bên trong mắt bạn.
- Kiểm tra dây thần kinh thị giác. Bác sĩ sẽ nhỏ thuốc vào mắt bạn để làm giãn đồng tử và chiếu đèn để quan sát dây thần kinh thị giác ở phía sau mắt. Họ tìm kiếm bất kỳ dấu hiệu mỏng đi hoặc thay đổi nào.
- Kiểm tra thị trường. Điều này kiểm tra bất kỳ điểm mù nào trong tầm nhìn ngoại vi, điều này có thể cho thấy sự mất mát sớm do bệnh tăng nhãn áp.
- Chụp hình hoặc ảnh. Nhiều bác sĩ mắt chụp ảnh hoặc quét dây thần kinh thị giác (sử dụng các công cụ như OCT) để so sánh theo thời gian.
Bạn có thể nói: “Một thành viên trong gia đình tôi bị tăng nhãn áp – ông/bà có thể kiểm tra toàn diện bệnh tăng nhãn áp cho tôi được không?” Điều này cho bác sĩ mắt biết cần bao gồm tất cả những điều trên. Thông thường, một bác sĩ nhãn khoa (bác sĩ mắt y tế) thực hiện loại khám này. Hiệp hội Glaucoma Hoa Kỳ khuyên những người có nguy cơ nên được kiểm tra bởi một bác sĩ nhãn khoa hoặc một bác sĩ đo thị lực có trình độ chuyên môn tốt mỗi 1-2 năm. Phát hiện sớm có nghĩa là có cơ hội tốt hơn để giữ an toàn cho thị lực (www.americanglaucomasociety.net) (www.americanglaucomasociety.net).
Các gia đình nên làm gì bây giờ
Nếu một thành viên trong gia đình vừa được chẩn đoán mắc bệnh tăng nhãn áp, đây là một số bước thực tế cho mọi người:
- Nói chuyện về nó. Hãy cho người thân biết rằng bệnh tăng nhãn áp có tính di truyền trong gia đình. Khi mọi người đều biết, họ có thể hành động. Một buổi họp mặt gia đình là thời điểm tốt để nhắc nhở nhau về sức khỏe mắt (glaucoma.org).
- Lên lịch khám mắt. Khuyến khích anh chị em ruột, cha mẹ và con cái đi khám mắt toàn diện sớm. Bạn thậm chí có thể giúp đặt lịch hẹn hoặc tìm kiếm các chương trình khám mắt chi phí thấp. Hiệp hội Glaucoma Hoa Kỳ và các nhóm khác thường có thể hướng dẫn bạn đến các buổi sàng lọc miễn phí hoặc giá cả phải chăng nếu cần (www.americanglaucomasociety.net).
- Đề cập đến tiền sử gia đình. Khi một người thân đi khám, hãy bảo họ nói “Tôi có tiền sử gia đình mắc bệnh tăng nhãn áp” để bác sĩ biết cần kiểm tra kỹ lưỡng.
- Duy trì kiểm tra định kỳ. Ngay cả khi lần sàng lọc đầu tiên bình thường, các lần khám mắt trong tương lai vẫn rất quan trọng. Bệnh tăng nhãn áp có thể phát triển chậm, vì vậy việc kiểm tra mỗi 1-2 năm là khôn ngoan.
- Luôn cập nhật thông tin. Sử dụng các nguồn đáng tin cậy (như Học viện Nhãn khoa Hoa Kỳ hoặc các tổ chức về bệnh tăng nhãn áp) để tìm hiểu về bệnh tăng nhãn áp.
Những bước này có thể giúp bảo vệ thị lực của mọi người. Hành động sớm có thể phát hiện các vấn đề khi chúng vẫn có thể được điều trị. Cùng nhau hành động với tư cách là một gia đình có thể làm cho mọi việc dễ dàng hơn: ví dụ, lên lịch khám cùng nhau hoặc nhắc nhở nhau về các cuộc hẹn.
Bệnh nhân có thể nói gì với người thân sau khi được chẩn đoán tăng nhãn áp
Sau khi một người trong gia đình bạn được chẩn đoán, họ có thể nhẹ nhàng khuyến khích người khác bằng cách nói những điều như:
- “Tôi vừa phát hiện mình bị tăng nhãn áp. Bệnh này thường có tính di truyền trong gia đình, nên tôi muốn bạn cũng đi khám mắt.”
- “Các bác sĩ nói rằng mỗi người trong chúng ta đều có nguy cơ cao hơn, ngay cả khi bạn cảm thấy bình thường. Chúng ta phát hiện sớm, cơ hội giữ được thị lực của bạn càng cao.”
- “Tôi sẽ đi khám mắt vào [ngày] để kiểm tra sàng lọc bệnh tăng nhãn áp toàn diện. Bạn có muốn đi cùng tôi hoặc đặt lịch hẹn khám không?”
- “Bệnh tăng nhãn áp không có dấu hiệu cảnh báo sớm. Bạn có thể không biết mình mắc bệnh trừ khi bạn đi xét nghiệm.”
Giữ giọng điệu tích cực và quan tâm sẽ giúp ích. Nhấn mạnh rằng bạn đang chia sẻ thông tin này để giúp đỡ họ, không phải để làm họ lo lắng. Bạn có thể chỉ ra rằng phát hiện bệnh tăng nhãn áp sớm là cách tốt nhất để cứu thị lực. Hãy cho họ biết họ có thể đề cập trường hợp của bạn với bác sĩ mắt và rằng bạn sẽ hỗ trợ họ trong việc đi kiểm tra. Mỗi thành viên trong gia đình được sàng lọc và điều trị nếu cần đều có cơ hội duy trì thị lực khỏe mạnh.
Những gì bạn nói thực sự có thể là “món quà thị lực” dành cho những người thân yêu của bạn – giúp họ biết rằng họ có thể có nguy cơ và khuyến khích họ hành động trước khi bất kỳ thị lực nào bị mất đi (glaucoma.org) (www.americanglaucomasociety.net).