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Le prime cliniche hanno a lungo testato rare mutazioni a singolo gene (ad es. MYOC, OPTN) in famiglie con glaucoma giovanile o ad insorgenza precoce...
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Lo screening genetico è un insieme di test offerti a persone sane o a gruppi di popolazione per individuare varianti genetiche che possono aumentare il rischio di malattie o trasmettere condizioni ereditarie. Può essere fatto in diversi momenti della vita, ad esempio durante la gravidanza, alla nascita o in età adulta, a seconda dello scopo. L'obiettivo è scoprire prima possibili problemi, così da permettere interventi precoci, monitoraggi mirati o scelte riproduttive più informate. I vantaggi includono la possibilità di prevenire danni futuri, ridurre l'incertezza e pianificare cure adeguate. Tuttavia lo screening non è perfetto: può dare risultati incerti, falsi positivi o falsi negativi, e non tutte le varianti trovate si traducono in malattia. Inoltre i risultati possono avere impatto emotivo, sociale ed economico, per questo è importante offrire supporto e consulenza genetica. Ci sono anche questioni di privacy e possibile discriminazione da considerare quando si conservano o si condividono dati genetici. In pratica, lo screening genetico è uno strumento di prevenzione e informazione che deve essere usato con attenzione, spiegando chiaramente limiti e benefici a chi lo esegue.
