Genetyka jaskry

genetyka jaskry

Genetyka jaskry dotyczy tego, w jakim stopniu skłonność do tej choroby jest dziedziczna oraz jakie konkretne zmiany w materiale genetycznym zwiększają ryzyko. Wiele przypadków jaskry ma podłoże wieloczynnikowe, co oznacza, że biorą w nich udział liczne geny oraz wpływy środowiskowe, a rzadziej występują pojedyncze, silnie działające mutacje. Obecność chorego wśród krewnych pierwszego stopnia zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania, dlatego ważne są badania przesiewowe u rodzin osób z rozpoznaniem. Badania genetyczne pomogły zidentyfikować niektóre geny związane z ryzykiem, ale testy genetyczne nie zastępują badań okulistycznych i zwykle nie decydują samodzielnie o sposobie leczenia. Zrozumienie rozmaitych wariantów genetycznych pomaga naukowcom wyjaśnić mechanizmy choroby i pracować nad nowymi terapiami, w tym nad strategiami spersonalizowanymi. Wiedza o genetyce jest też przydatna w ocenie ryzyka u potomstwa i w planowaniu wczesnych badań kontrolnych. Jednak obecne możliwości przewidywania przebiegu choroby na podstawie samych genów są ograniczone, więc genetyka stanowi jedną z wielu składowych oceny ryzyka.