Polygenetische risicoscore

polygenetische risicoscore

Een polygenetische risicoscore is een getal dat aangeeft hoeveel aanleg iemand genetisch heeft voor een bepaalde aandoening, gebaseerd op veel verschillende kleine erfelijke variaties verspreid over het hele DNA. In plaats van te kijken naar één afwijkend gen, combineert deze score de effecten van honderden of duizenden varianten die elk een klein effect hebben. Wetenschappers berekenen de score door voor elk van die varianten te kijken of iemand de risicovariant draagt en die effecten op te tellen met een gewicht. Het resultaat is geen diagnose, maar een schatting van een verhoogde of verlaagde kans vergeleken met de algemene bevolking. Zo’n score kan helpen om mensen te herkennen die meer aandacht of vroegere controles nodig hebben, bijvoorbeeld voor hartziekten of bepaalde vormen van kanker. Het is belangrijk te weten dat levensstijl, omgeving en toeval ook grote invloed hebben; de score verklaart niet alles. Verder werken zulke scores het beste voor de bevolkingsgroepen waarop ze getraind zijn, en kunnen ze minder betrouwbaar zijn voor andere etnische groepen. Daarom is voorzichtigheid geboden bij interpretatie en gebruik in de zorg. Privacy en ethiek spelen ook een rol: wie mag zo’n score zien en wat mag ermee gebeuren?