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Poiché la terapia fa sì che le cellule rispondano alla luce ambientale (piuttosto che a impianti elettrici o occhiali speciali), i pazienti non hanno...
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La retinite pigmentosa è una malattia genetica della retina che causa la perdita progressiva dei fotorecettori, le cellule sensibili alla luce dell'occhio. All'inizio spesso si manifesta come difficoltà a vedere di notte e perdita della visione periferica, che può trasformarsi nel tempo in visione a tunnel. Ci sono molti geni diversi che possono causarla, quindi il decorso e la gravità variano molto da persona a persona. La diagnosi si basa su esami oculistici, test del campo visivo e, spesso, test genetici per identificare la causa precisa. Al momento non esiste una cura universale, ma ci sono terapie che possono rallentare la progressione in alcuni casi o migliorare la qualità della vita. Trattamenti sperimentali come la terapia genica, l'uso di protesi retiniche e alcuni farmaci sono in fase di studio e hanno dato risultati promettenti per alcuni pazienti. È importante anche il supporto riabilitativo con ausili per la vista e adattamenti ambientali per mantenere l'indipendenza. Conoscere la diagnosi permette di pianificare cura, sicurezza e supporto familiari, oltre a partecipare a studi clinici che potrebbero offrire opzioni nuove. Infine, la consapevolezza della malattia aiuta a ridurre l'isolamento sociale e a ottenere risorse adeguate per chi ne è affetto.
