Analisi genetica

analisi genetica

L'analisi genetica è l'esame del materiale ereditario, il DNA, per cercare variazioni che possono influenzare la salute, la discendenza o altre caratteristiche. Può includere tecniche diverse come il sequenziamento, il genotipaggio o l'analisi di specifici geni. Questi test possono individuare malattie ereditarie, confermare diagnosi, valutare il rischio di sviluppare certe condizioni o determinare la risposta a farmaci. L'analisi può essere effettuata su campioni di sangue, saliva o tessuti e richiede laboratori specializzati. Un risultato positivo non sempre significa che una malattia si svilupperà, perché spesso entrano in gioco fattori ambientali e altri geni. Per questo motivo i risultati vanno interpretati insieme a un medico o a un consulente genetico, che può spiegare il significato e le implicazioni per la famiglia. Ci sono anche limiti: alcune varianti restano di significato incerto e i test non coprono tutte le possibili mutazioni. Aspetti etici e di privacy sono rilevanti, perché le informazioni genetiche possono influire su assicurazioni, lavoro e relazioni familiari. L'analisi genetica è sempre più usata in medicina personalizzata, screening prenatali, studi sulle malattie e nella ricerca di terapie mirate. Prima di fare un test conviene informarsi sui possibili risultati, sui benefici e sui limiti, così da prendere decisioni consapevoli.