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Le prime cliniche hanno a lungo testato rare mutazioni a singolo gene (ad es. MYOC, OPTN) in famiglie con glaucoma giovanile o ad insorgenza precoce...
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La medicina di precisione è un approccio sanitario che personalizza prevenzione, diagnosi e cura in base alle caratteristiche individuali di ciascuna persona. Invece di usare la stessa terapia per tutti, tiene conto di fattori come il patrimonio genetico, lo stile di vita, l'ambiente e i risultati degli esami, così da adattare gli interventi alle esigenze specifiche dell'individuo. Questo significa scegliere farmaci e dosaggi che funzionano meglio per una persona specifica e ridurre gli effetti collaterali inutili. La medicina di precisione usa dati e strumenti moderni, come test genetici e analisi dei marker biologici, per guidare le decisioni cliniche. Per il paziente, questo può tradursi in diagnosi più rapide, terapie più efficaci e un rischio minore di provare trattamenti inefficaci. Per il sistema sanitario significa usare risorse in modo più efficiente e concentrare le cure dove servono davvero. Tuttavia richiede raccolta e analisi di molti dati personali, quindi sorgono questioni importanti su privacy, accesso e equità. Se implementata correttamente, la medicina di precisione può migliorare notevolmente la qualità della vita e gli esiti di salute delle persone. Per questo motivo rappresenta una direzione importante per la ricerca medica e per la trasformazione dell'assistenza sanitaria.
