Glaukom vor seinem Beginn vorhersagen: Wie nah sind wir an genetischen Risikoscores, die Patientenergebnisse tatsächlich verändern?

Glaukom vor seinem Beginn vorhersagen: Wie nah sind wir an genetischen Risikoscores, die Patientenergebnisse tatsächlich verändern?

Glaukom – eine Gruppe von Krankheiten, die den Sehnerv schädigen – ist weltweit die häufigste Ursache für irreversible Blindheit (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Weltweit sind zig Millionen Menschen betroffen, eine Zahl, die mit der alternden Bevölkerung voraussichtlich steigen wird (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Die häufigste Form, das primäre Offenwinkelglaukom (POAG), verläuft in seinen frühen Stadien oft still. Tatsächlich schätzen Studien, dass etwa die Hälfte der Glaukomfälle undiagnostiziert bleibt, bis der Sehverlust einsetzt (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Das ist bedauerlich, denn frühe Erkennung ist wichtig: Standardbehandlungen (Augentropfen, Laser oder Operation zur Senkung des Augeninnendrucks) können das Fortschreiten effektiv verlangsamen oder aufhalten, wenn sie frühzeitig begonnen werden (bmcmedgenomics.biomedcentral.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Der schleichende Beginn des Glaukoms, aber seine Behandelbarkeit, machen es zu einem idealen Kandidaten für ein prädiktives Screening. Die Genetik bietet einen vielversprechenden Weg. POAG ist stark erblich – Verwandte ersten Grades haben ein etwa 9-fach höheres Risiko als der Durchschnitt! (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Schätzungen zufolge liegt die genetische Heritabilität von POAG bei etwa 70–80 % (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Diese Fakten deuten darauf hin, dass die DNA einer Person wertvolle Hinweise auf ihr zukünftiges Glaukomrisiko enthält.

Frühe Kliniken haben lange Zeit nach seltenen Einzelgenmutationen (z.B. MYOC, OPTN) in Familien mit juveniler oder früh beginnender Glaukomerkrankung gesucht (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Solche Mendelschen Varianten machen jedoch nur eine kleine Minderheit der Fälle aus (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Die meisten Glaukome sind polygen: beeinflusst von vielen häufigen genetischen Varianten, die jeweils ein kleines Risiko beitragen. In den letzten zehn Jahren haben große genomweite Assoziationsstudien (GWAS) Hunderte von genomischen Loci identifiziert, die mit Glaukom und verwandten Merkmalen in Verbindung stehen (www.nature.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Eine Studie aus dem Jahr 2023 (N > 600.000 Europäer plus Kohorten verschiedener Ethnien) fand beispielsweise 263 unabhängige Risikoloci und erweiterte diese durch die Einbeziehung verschiedener Bevölkerungsgruppen auf 312 Loci (www.nature.com). Diese Entdeckungen gehen über Gene für den Augeninnendruck hinaus – sie umfassen Faktoren, die an der Struktur des Sehnervs und sogar an Immunwegen beteiligt sind. Solch reichhaltige genetische Daten werfen die Frage auf: Können wir das ererbte Risiko eines Individuums in einem einzigen Score zusammenfassen, der ein zukünftiges Glaukom aussagekräftig vorhersagt?

Polygene Risikoscores für Glaukom

Ein polygener Risikoscore (PRS) tut genau das: Er summiert die kleinen Effekte Tausender häufiger genetischer Varianten zu einer einzigen Zahl auf (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Einfach ausgedrückt, schätzt ein PRS, wie die DNA einer Person deren Wahrscheinlichkeit beeinflusst, eine Krankheit zu entwickeln. Wichtig ist, dass ein PRS keine Diagnose ist – es ist eine probabilistische Risikoschätzung (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Für Glaukom haben Forscher nun PRS unter Verwendung etablierter Risikovarianten entwickelt und diese in großen Kohorten getestet. Die Ergebnisse sind ermutigend: Personen in den höchsten Perzentilen des Glaukom-PRS haben ein wesentlich höheres Krankheitsrisiko als diejenigen mit durchschnittlichen Scores (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov).

Eine Studie in einer australischen Bevölkerungsgruppe verwendete beispielsweise Hunderte von Varianten, die mit dem Augeninnendruck und der Sehnervform zusammenhängen. Individuen im obersten PRS-Dezil hatten etwa 5–6-mal höhere Chancen, ein Glaukom zu entwickeln, verglichen mit denen im untersten Dezil (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ein weiterer umfassender PRS (unter Verwendung Tausender SNPs für Glaukom und seine verwandten Merkmale) zeigte einen noch größeren Effekt: Das oberste Dezil hatte ein etwa 10–20-fach höheres Glaukomrisiko im Vergleich zum untersten Dezil (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Praktisch gesehen erhöht das Hinzufügen eines PRS zu konventionellen Risikofaktoren die Genauigkeit der Vorhersage, wer ein Glaukom entwickeln wird. Eine aktuelle Analyse von vier großen Kohorten europäischer Abstammung ergab beispielsweise, dass ein Modell mit Alter, Geschlecht, hohem Augeninnendruck und Familienanamnese eine Konkordanz (C-Statistik) von etwa 0,75 aufwies. Das Hinzufügen des Glaukom-PRS erhöhte diesen Wert auf ~0,82 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) – eine wesentliche Verbesserung. In derselben Studie war die Wahrscheinlichkeit, ein Glaukom zu entwickeln, bei Patienten im höchsten PRS-Quintil etwa 4–5-mal höher als bei denen im mittleren Quintil (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Bemerkenswerterweise korrelierten höhere PRS-Scores auch mit einer schwereren Erkrankung: Personen mit höchstem Risiko wurden jünger diagnostiziert, hatten größere Sehnerven und benötigten mit höherer Wahrscheinlichkeit eine Glaukomoperation (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass aktuelle Glaukom-PRS-Modelle das Risiko stratifizieren können. Diejenigen, die zu den obersten wenigen Prozent des PRS gehören, haben ein um ein Vielfaches höheres Krankheitsrisiko als der Durchschnitt. Diese Ergebnisse wurden von unabhängigen Gruppen reproduziert: So fanden MacGregor et al. ein ~5,6-faches Risiko für Personen im obersten Dezil (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), und Gao et al. berichteten über ein 10–20-faches Risiko für extreme Dezile (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Das Hinzufügen von PRS zu einfachen klinischen Faktoren verbessert die Risikovorhersagemodelle konsequent (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). In der Praxis bedeutet dies, dass wir eines Tages die DNA einer Person screenen könnten, um zu entscheiden, wie aggressiv nach Glaukom gesucht werden soll.

Leistung über Populationen hinweg

Die meisten PRS-Entwicklungen fanden bisher bei Personen europäischer Abstammung statt, was Herausforderungen für eine breitere Anwendung mit sich bringt. Bei Tests in anderen Gruppen erkennen europäisch basierte Scores immer noch ein gewisses Risiko, jedoch mit reduzierter Genauigkeit. Beispielsweise ergab ein aus UK Biobank-Daten abgeleiteter PRS einen AUC von ~0,79 bei Europäern, aber nur ~0,76 bei Südasiaten (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Das heißt, es funktionierte, aber etwas schlechter. In Populationen afrikanischer Abstammung zeigen veröffentlichte PRS eine noch eingeschränktere Leistung. Eine aktuelle JAMA Ophthalmology-Analyse von fast 80.000 Probanden aus Afrika und Europa ergab, dass das höchste PRS-Quintil in Gruppen afrikanischer Abstammung zwar ein höheres Glaukomrisiko aufwies, die Gesamtvorhersagekraft (AUC) jedoch deutlich geringer war als bei Europäern (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Kurz gesagt, PRS übertragen sich über Abstammungen hinweg, aber unvollständig (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Dies unterstreicht die Notwendigkeit größerer, vielfältigerer genetischer Studien. Es laufen Bemühungen (z.B. globale Konsortien, Biobank-Kooperationen), Asiaten, Afrikaner, Latinos und andere einzubeziehen, was zu verbesserten Scores für alle führen sollte.

KI und integrierte Vorhersage

Über die Genetik hinaus nutzen viele Gruppen Künstliche Intelligenz (KI) und maschinelles Lernen (ML), um reichhaltigere Glaukomrisikotools zu entwickeln. KI kann komplexe Daten – klinische Informationen, Bildgebung und Genetik – verarbeiten und Muster erkennen, die Menschen nicht erkennen können. Jüngste Übersichten zeigen, dass ML-Modelle, die konventionelle Risikofaktoren (Alter, Augeninnendruck, Sehnerven-/Netzhautnervenfasermessungen, Familienanamnese) zusammen mit Bildgebungs- und Genomdaten integrieren, eine hohe Genauigkeit erreichen (www.sciencedirect.com) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Beispielsweise wurden Deep-Learning-Algorithmen anhand von Standard-Augenuntersuchungen (wie Farbfundusfotografien oder optische Kohärenztomographie-Scans) trainiert, um zukünftiges Glaukom vorherzusagen. Eine bemerkenswerte Studie verwendete Baseline-Fundusfotos von Personen mit okulärer Hypertonie und erreichte eine Genauigkeit von etwa 0,88 bei der Vorhersage, wer 1–3 Jahre später ein Glaukom entwickeln würde (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Eine externe Validierung berichtete über einen AUC von ~0,88–0,89 für solche Vorhersagen (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Diese Modelle lernten sogar, die Dicke der retinalen Nervenfaserschicht aus Fotos zu schätzen; Augen mit einer dünneren vorhergesagten Nervenfaserschicht zu Beginn hatten ein deutlich höheres zukünftiges Risiko (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

Inzwischen ist auch ML auf elektronischen Gesundheitsakten (EHR) vielversprechend. In einer großen multizentrischen Studie identifizierten Algorithmen, die Diagnosen, Medikationen, Laborwerte und demografische Daten verwendeten, Patienten mit hohem Glaukomrisiko 1 Jahr vor dem Auftreten mit einem AUC ≥0.81 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ein weiteres Deep-Learning-Modell (Ha et al.) kombinierte Fundusbilder mit klinischen Daten und erreichte AUCs von 0,98–0,99 für die Vorhersage der Entwicklung eines Normaldruckglaukoms bei Risikopatienten (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Wichtig ist, dass diese KI-Tools oft bekannte Risikomerkmale (z.B. höherer Augeninnendruck zu Beginn oder dünnere Nervenfaserschichten) als die prädiktivsten Eingaben kennzeichnen.

Bisher konzentrierte sich die meisten KI-Vorhersagen auf Augenbilder und klinische Daten statt auf die reine Genetik. Zukünftige Modelle könnten jedoch den PRS einer Person als weiteren Input integrieren. In anderen Bereichen (wie Kardiologie und Krebs) zeigen Hybridmodelle, die PRS, Lebensstil und Bildgebung kombinieren, die besten Ergebnisse. Beim Glaukom steht dieser Ansatz erst am Anfang. Eine aktuelle narrative Übersicht hebt das Potenzial von ML hervor und merkt an, dass moderne Algorithmen (Random Forests, Support-Vector Machines usw.) multimodale Eingaben sowohl für populationsweite Risikobewertungen als auch für personalisierte Vorhersagen verarbeiten können (www.sciencedirect.com). Solche Tools könnten schließlich die Screening-Intensität, Nachsorgeintervalle oder sogar präventive Behandlungen basierend auf dem gesamten Risikoprofil einer Person anpassen.

Auf dem Weg zum klinischen Einsatz: Screening und frühzeitige Intervention

Wenn genetische Risikoscores (und KI-Tools) so vielversprechend sind, wann werden sie in die Klinik Einzug halten? Derzeit ist ein routinemäßiges genetisches Screening auf Glaukom keine Standardpraxis. Gesundheitssysteme screenen die allgemeine Bevölkerung in der Regel nicht auf Glaukom, unabhängig von der Methode (nicht einmal klinische Untersuchungen), da ein universelles Screening sich nicht als kosteneffektiv erwiesen hat (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Stattdessen konzentrieren sich viele Programme auf Hochrisikogruppen: zum Beispiel Personen afrikanischer Abstammung oder solche mit einer Familienanamnese, die bekanntermaßen eine höhere Glaukomprävalenz aufweisen. In Australien empfehlen die aktuellen Leitlinien, dass Verwandte ersten Grades von Glaukompatienten 5–10 Jahre vor dem Erkrankungsalter des Verwandten mit Augenuntersuchungen beginnen sollten (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Personen afrikanischer Abstammung wird empfohlen, das Screening um das Alter von 40 Jahren zu beginnen, verglichen mit 50 Jahren für europäische Abstammung (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ähnliche gezielte Screening-Leitlinien gibt es auch anderswo.

Die Einführung eines genetischen Screenings (wie eines PRS-Tests) in die Routineversorgung erfordert, dass mehrere Faktoren zusammenkommen. Kosten sind ein Faktor. Die Genotypisierungstechnologie wird sehr erschwinglich (günstige SNP-Microarrays oder Sequenzierung), aber ein umfassendes Screeningprogramm hat immer noch Kosten: Laborverarbeitung, Datenanalyse und Nachuntersuchungen. Vorläufige gesundheitsökonomische Modelle legen nahe, dass die Idee kosteneffektiv sein könnte. Zum Beispiel modellierten Liu et al. (2022) ein PRS-basiertes Screening im Vereinigten Königreich und Australien und schätzten inkrementelle Kosteneffektivitätsverhältnisse von etwa 25.000 £–34.000 Ott$ pro qualitätsbereinigtem Lebensjahr – innerhalb der typischen Zahlungsbereitschaftsschwellen (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). In ihrer Simulation hatte das gezielte Programm unter Verwendung von PRS eine etwa 60–80%ige Chance, in diesen Ländern als kosteneffektiv eingestuft zu werden. Ähnliche Analysen bei anderen Krankheiten haben ebenfalls optimistische Schlussfolgerungen gezogen. Allerdings basieren diese Modelle auf Annahmen (Testkosten, Glaukomprävalenz, Behandlungswirksamkeit), die in der realen Welt validiert werden müssen.

Machbarkeit und Arbeitsablauf sind weitere Hürden. Augenkliniken und die Grundversorgung müssten DNA-Proben (z.B. Speichel oder Blut) sammeln, die Genotypisierung durchführen, den PRS berechnen und ihn dann interpretieren. Dies erfordert Infrastruktur (Labore, Software) und geschultes Personal (genetische Berater, Augenärzte mit Genomikkenntnissen). Wichtig ist, dass Ärzte klare Richtlinien benötigen, wie sie mit PRS-Informationen umgehen sollen. Zum Beispiel: Ab welcher Schwelle des genetischen Risikos sollte ein Patient zu häufigeren Augenuntersuchungen überwiesen werden? Frühe Studien haben gezeigt, dass personalisierte Risikoberichte Patienten helfen, ihr PRS-Ergebnis und dessen Implikationen zu verstehen (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Eine Studie entwarf sogar grafische Berichtsformate und stellte fest, dass Laien absolute Risikodarstellungen mit Handlungsempfehlungen für die Nachsorge bevorzugen (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (bmcmedgenomics.biomedcentral.com). Solche Arbeiten in der Risikokommunikation werden vor einer breiten Akzeptanz von entscheidender Bedeutung sein.

Die vielleicht größte Notwendigkeit ist der Nachweis, dass PRS-basiertes Screening tatsächlich die Ergebnisse verbessert. Wir wissen aus älteren Studien, dass die Behandlung von Personen mit hohem Augeninnendruck das Fortschreiten reduziert. Die klassische Ocular Hypertension Treatment Study zeigte beispielsweise, dass die Senkung des Drucks bei Hochrisikopersonen die Entwicklung eines Glaukoms etwa um die Hälfte reduzierte. Diese Studie konzentrierte sich jedoch auf klinische Risikofaktoren (Augeninnendruck), nicht auf Genetik. Wir brauchen immer noch den Beweis, dass die Information, dass jemand ein hohes genetisches Risiko hat – und die darauf folgende Intervention – einen Sehverlust verhindert. Dies würde wahrscheinlich kontrollierte Studien erfordern: z.B. die Randomisierung von Personen mit hohem PRS zu früherer Behandlung gegenüber Standardversorgung und die Verfolgung der Sehergebnisse. Solche Studien dauern Jahre.

Laufende Studien und Implementierungsbemühungen

Glücklicherweise befassen sich Forschungsgruppen bereits mit vielen dieser Fragen. In Australien ist die GRADE-Studie (Genetic Risk Assessment of Degenerative Eye disease) eine prospektive Studie, die um 2023 mit der Rekrutierung begann (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Etwa 1.000 unselektierte Erwachsene über 50 Jahren werden genotypisiert. Ihre Glaukom- und AMD-PRS werden berechnet, und dann werden die Forscher die Krankheitsprävalenz in den oberen, mittleren und unteren PRS-Dezilen vergleichen (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Wenn die Hoch-PRS-Gruppe tatsächlich signifikant mehr undiagnostizierte Glaukome aufweist als die Nieder-PRS-Gruppen, wäre dies ein starker Proof-of-Concept für die klinische Validität und für gezieltes Screening. Eine ergänzende Studie (die INSiGHT-Studie) untersucht die psychologischen Auswirkungen der Übermittlung von Glaukom-PRS-Ergebnissen an Personen (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Forscher der GRADE-Studie werden Teilnehmer aus den sehr hohen, sehr niedrigen und durchschnittlichen PRS-Gruppen einladen, ihr Risikoergebnis zu erhalten und sie dann mit Fragebögen begleiten. Dies wird Aufschluss darüber geben, wie Patienten auf genetische Risikoinformationen reagieren – und hoffentlich Leitlinien für Beratung und Einwilligung liefern, bevor es breiter eingeführt wird.

Außerhalb Australiens sind mehrere internationale Gruppen aktiv. Die Trøndelag Health Study (HUNT) in Norwegen evaluiert PRS in ihrer Bevölkerung. Die britische U.K. Biobank und andere Kohorten haben PRS-Modelle generiert (wie in den oben genannten Studien zu sehen). Privatunternehmen und Kliniken in einigen Ländern bieten genetische Augenkrankheitspaneele an (in der Regel mit Fokus auf monogene Gene), und einige könnten PRS für häufige Augenkrankheiten als experimentelles Add-on anbieten. Unseres Wissens nach empfiehlt jedoch derzeit keine Fachorganisation routinemäßige PRS-Tests für Glaukom bei asymptomatischen Personen.

Was Patienten und Augenärzte wissen müssen

Für Patienten mit einer Familienanamnese von Glaukom bleibt der aktuelle handlungsorientierte Ratschlag: Informieren Sie Ihren Augenarzt und ziehen Sie frühere und häufigere Augenuntersuchungen in Betracht. Die Tatsache, dass POAG erblich ist, bedeutet, dass Ihr Risiko erhöht ist, aber die Genetik ist nur ein Teil des Puzzles. Kein einzelner Gentest kann Ihnen definitiv sagen, ob Sie Glaukom bekommen werden. Bei sehr früh einsetzendem Glaukom ist eine genetische Testung auf Mendelsche Gene (z.B. MYOC-Mutationen) verfügbar und kann empfohlen werden (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Für das typische Altersglaukom werden PRS-Tests wahrscheinlich verfügbar werden (einige direkte Gentests für Verbraucher berichten jetzt einen Glaukom-Score), aber bedenken Sie, dass diese Scores noch experimentell sind. Wenn Sie sie verwenden, tun Sie dies unter Anleitung eines Arztes oder genetischen Beraters. Ein hoher PRS sollte zu Maßnahmen führen – normalerweise bedeutet das eine sorgfältigere Augenuntersuchung und Risikofaktorenkontrolle (Anstreben eines noch niedrigeren Augeninnendrucks, sorgfältige Untersuchung der Sehnerven). Für Personen mit niedrigem PRS ist es verlockend, sich zu entspannen, aber klinische Risikofaktoren sind immer noch wichtig. Ein geringes genetisches Risiko garantiert nicht, dass Sie kein Glaukom entwickeln, wenn Sie beispielsweise einen hohen Augeninnendruck oder andere Risikofaktoren haben. Daher sollte PRS die Standardversorgung ergänzen, nicht ersetzen.

Für Forscher und Kliniker ist der Fahrplan klar, aber herausfordernd. Schwerpunkte sind:

• Daten diversifizieren. Wir müssen große GWAS- und Biobank-Datensätze aufbauen, die nicht-europäische Populationen umfassen, damit PRS gerecht angewendet werden können.
• Scores verfeinern. Multi-Trait- und Multi-Ancestry-Methoden (wie die jüngste Nature Genetics GWAS (www.nature.com)) können leistungsfähigere Scores liefern. Auch spezialisierte Scores (z.B. mit Fokus auf Normaldruckglaukom vs. Hochdruckglaukom) könnten entstehen.
• In Kliniken validieren. Wir brauchen Studien oder Beobachtungsstudien (wie GRADE), die zeigen, dass PRS-geführte Interventionen die Patientenergebnisse (bessere Seherhaltung) im Vergleich zur üblichen Versorgung tatsächlich verbessern.
• Mit anderen Technologien integrieren. Die Kombination von PRS mit KI-Modellen, die auf Augenscans oder EHR-Daten basieren, könnte Risikotools der nächsten Generation hervorbringen.
• Ethische und wirtschaftliche Fragen angehen. Die beste Art und Weise der Bereitstellung von PRS-Tests (Kostenbeteiligung, Einwilligung, Rückmeldung der Ergebnisse) erarbeiten und bestätigen, dass gezieltes Screening in realen Gesundheitssystemen wirklich kosteneffektiv ist.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die polygene Risikobewertung für Glaukom ein sich entwickelndes Feld ist. Jüngste groß angelegte genetische Studien haben Hunderte von Risikovarianten entschlüsselt (www.nature.com). KI-Methoden, die auf Augenbildern und Gesundheitsakten trainiert wurden, verschieben die Grenzen der Vorhersage von Glaukom Jahre vor dem Auftreten von Sehverlust (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Frühe Daten zeigen, dass PRS Gruppen mit einem 4–20-fach höheren Glaukomrisiko identifizieren können (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Doch um das volle Potenzial auszuschöpfen – Risikoscores in bessere Patientenergebnisse umzuwandeln – bedarf es weiterer Belege und einer sorgfältigen Implementierung. Laufende Studien wie GRADE und INSiGHT werden entscheidende Erkenntnisse liefern (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

Fazit: Wir kommen der Vorhersage von Glaukom, bevor es beginnt, näher, sind aber noch nicht ganz so weit. Aktuelle PRS-Modelle können aufzeigen, wer genetisch für Glaukom prädisponiert ist, und KI hilft, diese Informationen zu nutzen. Damit solche Tools die Patientenversorgung jedoch wirklich verändern, müssen wir in der Praxis zeigen, dass die Identifizierung von Hochrisikopersonen (durch Genetik oder KI) es uns ermöglicht, früher einzugreifen und den Sehverlust zu reduzieren. Dies wird wahrscheinlich Schritt für Schritt erfolgen: größere Validierungsstudien, gefolgt von Pilot-Screening-Programmen und schließlich die Integration in die augenärztlichen Leitlinien. In der Zwischenzeit sollten Patienten mit einer Familienanamnese weiterhin regelmäßige Augenuntersuchungen durchführen lassen und jegliche Gentests oder Studien mit ihren Ärzten besprechen. Obwohl heute noch nicht routinemäßig, ist die genetische Risikobewertung für Glaukom in unserer nahen Zukunft eine echte Möglichkeit – eine, die das Gleichgewicht schließlich zugunsten der Früherkennung und Prävention dieser sehbedrohenden Krankheit kippen könnte.