Randomizare mendeliană

randomizare mendeliană

Randomizare mendeliană este o metodă din genetică şi epidemiologie care foloseşte variațiile genetice moștenite pentru a testa dacă un factor de risc cauzează într-adevăr o boală. Ideea de bază este că genele sunt repartizate aproape întâmplător la concepție, aşa că variantele genetice asociate cu un anumit factor pot funcţiona ca un fel de „experiment natural”. Folosind aceste variante ca instrumente, cercetătorii pot estima efectul pe care un factor îl are asupra unui rezultat, reducând influenţa altor factori care de obicei confundă analiza. Metoda presupune trei condiţii importante: varianta genetică trebuie legată de factorul studiat, nu trebuie să fie asociată cu posibile cauze comune ale factorului şi rezultatului, iar efectul ei asupra rezultatului trebuie să treacă prin factorul respectiv. În practică, asta înseamnă că randomizarea mendeliană poate oferi dovezi mai convingătoare de cauzalitate decât studiile observaţionale obişnuite. Această abordare este utilă mai ales când nu se pot face experimente clinice sau când acestea ar fi prea scumpe sau lipsite de etică. Totuşi, metoda nu este perfectă: probleme precum efectele pleiotropice (o genă influenţează mai multe trăsături), instrumente slabe sau diferenţe între populaţii pot complica interpretarea rezultatelor. De aceea, rezultatele obţinute prin randomizare mendeliană sunt de obicei validate cu analize suplimentare şi cu alte tipuri de dovezi. În final, această tehnică ajută la trierea factorilor care merită studiaţi în detaliu pentru prevenţie sau tratament, oferind un mod robust de a aborda întrebarea „este aceasta o cauză sau doar o asociere?”.