Analiză genetică

analiză genetică

Analiză genetică înseamnă examinarea materialului genetic — ADN-ul — pentru a identifica modificări care pot influența sănătatea, trăsăturile sau riscul de boli. Aceasta se poate face pe probe de sânge, salivă sau alte țesuturi și folosește tehnologii precum secvențierea sau testarea unor variații specifice. Scopurile analizei includ diagnosticarea unor boli ereditare, evaluarea riscului pentru anumite afecțiuni, ghidarea tratamentelor sau testarea purtătorilor pentru planificare familială. Rezultatele pot arăta mutații clar dăunătoare, variante benigne sau modificări de semnificație necunoscută, ceea ce necesită deseori interpretare de către specialiști. Există și aspecte practice: o analiză genetică bine interpretată poate ajuta la alegerea unui tratament mai eficient sau la luarea unor măsuri preventive. Totuși, testarea are limitări — nu toate bolile sunt explicate prin mutații cunoscute și prezența unei variante nu garantează că boala se va manifesta. Aspectele etice și de confidențialitate sunt importante; rezultatele pot avea implicații pentru rude și pot ridica întrebări privind asigurările sau angajarea. Din acest motiv, consilierea înainte și după testare este recomandată pentru a înțelege consecințele și opțiunile disponibile. Analiza genetică devine tot mai accesibilă și utilă în medicină personalizată, dar trebuie folosită în context clinic și cu interpretare profesionistă pentru a fi de folos.