Mendelisk randomisering

mendelisk randomisering

Mendelisk randomisering er en metode som bruker naturlige forskjeller i arvematerialet (genvarianter) for å undersøke om en sammenheng mellom en risikofaktor og en sykdom egentlig er årsakssammenheng. Ideen bygger på at genvarianter fordeles tilfeldig ved unnfangelsen, omtrent som i et tilfeldig kontrollert forsøk, og dermed kan fungere som et verktøy for å teste om en bestemt faktor faktisk fører til sykdom. Forskerne finner genvarianter som påvirker en eksponering, for eksempel nivået av et blodstoff, og ser om disse variantene også er knyttet til risikoen for sykdom. Hvis genvariantene som øker eksponeringen også øker sykdomsrisiko, styrker det argumentet om årsak. Metoden krever at genvariantene påvirker sykdommen kun gjennom den undersøkte eksponeringen, og ikke via andre veier. Dette er viktig fordi det ofte er vanskelig eller umulig å gjennomføre store, lange eller etisk problematiske eksperimentelle studier på mennesker. Mendelisk randomisering kan gi bedre grunnlag for å anbefale forebyggende tiltak eller utvikle medisiner ved å skille mellom tilfeldige sammenhenger og reelle årsaker. Samtidig har metoden begrensninger: genvarianter kan ha flere effekter (pleiotropi), effekten kan variere mellom befolkninger, og funnene representerer ofte langvarige, genetisk betingede effekter snarere enn raske endringer etter en behandling. Resultatene må derfor tolkes med forsiktighet og ofte bekreftes med andre studietyper før man endrer praksis eller råd.