Visual Field Test Logo

Arvelig netthinnesykdom

Grundig forskning og ekspertguider for å opprettholde synshelsen din.

Free Visual Field Screening

Klar til å sjekke synet ditt?

Start din gratis synsfelttest på mindre enn 5 minutter.

arvelig netthinnesykdom

En arvelig netthinnesykdom er en sykdom i øyets netthinne som skyldes endringer i ett eller flere gener, og som kan gå i arv i familier. Disse genfeilene påvirker cellene i netthinnen, ofte de lysfølsomme stavene og tappene, slik at synet gradvis svekkes eller aldri utvikles normalt. Symptomene kan variere fra nedsatt mørkesyn og innsnevret sidesyn til alvorlig synstap tidlig i livet, avhengig av hvilken sykdom og hvilke gener som er rammet. Diagnosen stilles ofte ved øyeundersøkelser, målinger av netthinnens funksjon og genetisk testing for å finne den underliggende mutasjonen. Å vite at en sykdom er arvelig er viktig for familieplanlegging, for å forstå prognose og for å finne riktig type behandling eller støtte. Noen arvelige netthinnesykdommer har nå spesifikke behandlinger eller forsøk som kan bremse sykdommen eller bedre funksjonen, mens andre kan behandles med hjelpemidler og rehabilitering. Forskning på genetiske årsaker og nye behandlingsmetoder er aktiv fordi disse sykdommene ofte fører til stor livspåvirkning over tid. Tidlig kartlegging og støtte kan forbedre prognosen og gi familier bedre informasjon om arv og mulige tiltak.