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Les cliniques ont longtemps recherché des mutations rares d'un seul gène (par exemple, MYOC, OPTN) dans les familles atteintes de glaucome juvénile...
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Commencer le testLe dépistage génétique consiste à rechercher, chez des personnes sans symptômes, des variations d'ADN qui peuvent indiquer un risque accru de développer une maladie ou de transmettre une affection à leurs enfants. L'objectif est d'identifier tôt une vulnérabilité pour permettre une surveillance renforcée, des mesures préventives ou des choix éclairés en matière de reproduction. Il peut prendre la forme de tests ciblés sur un gène, de panels regroupant plusieurs gènes, ou de séquençage plus large selon la situation. Le dépistage diffère d'un test diagnostique qui vise à confirmer une maladie chez une personne déjà malade. Les avantages incluent la possibilité d'intervenir avant que la maladie ne progresse et de mieux planifier sa santé; les inconvénients comprennent des résultats incertains, des faux positifs ou négatifs, et une charge émotionnelle. Un accompagnement par des professionnels compétents est important pour comprendre les résultats et leurs implications. La confidentialité et le consentement éclairé sont essentiels, car les résultats peuvent affecter la famille et la couverture d'assurance. Enfin, la décision de dépister doit tenir compte des bénéfices potentiels, des risques et des valeurs personnelles de chacun.
