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MTHFR-Genotyp

Der MTHFR-Genotyp beschreibt die Variante des Gens, das für das Enzym Methylen­tetrahydrofolat-Reduktase zuständig ist. Dieses Enzym spielt eine Schlüsselrolle im Stoffwechsel von Folsäure und bei der Umwandlung von Homocystein in Methionin, einem wichtigen Baustein für Zellschutz und Reparatur. Es gibt mehrere häufige Varianten dieses Gens, die die Aktivität des Enzyms unterschiedlich stark reduzieren können. Menschen mit bestimmten Varianten haben oft höhere Homocysteinwerte im Blut, wenn ihre Folsäure- oder Vitaminzufuhr unzureichend ist. Erhöhte Homocysteinwerte werden mit einem höheren Risiko für Gefäßerkrankungen und anderen Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht, sind aber nur ein Teil des Gesamtbildes. Der Genotyp allein sagt nicht alles: Ernährung, Lebensstil und weitere Gene beeinflussen das Risiko stark mit. Bei fraglichen Befunden kann eine gezielte Nährstoffzufuhr (z. B. Folsäure, Vitamin B12, B6) sinnvoll sein, sollte aber mit Ärztinnen oder Ärzten abgestimmt werden. Ein positiver Test auf eine Variante bedeutet also nicht automatisch Krankheit, er zeigt nur eine veränderte Veranlagung an, die man durch geeignete Maßnahmen ausgleichen kann.