Polygeeninen riskipiste

polygeeninen riskipiste

Polygeeninen riskipiste on luku, joka kuvaa yksilön perimän perusteella laskettua alttiutta tietylle sairaudelle. Sitä muodostetaan yhdistämällä monen geenin vaikutukset siten, että kukin geeni antaa pienen panoksen kokonaisriskiin. Ajatuksena on, että monet pienet geneettiset erot yhdessä voivat vaikuttaa merkittävästi sairastumisen todennäköisyyteen. Polygeeninen riskipiste ei yksin kerro, että joku varmasti sairastuu, vaan se kertoo todennäköisyyden suhteessa väestöön. Piste voi auttaa tunnistamaan henkilöitä, jotka hyötyvät tiheämmästä seurannasta tai varhaisesta elämäntapainterventiosta. Lääketieteessä sitä käytetään yhä enemmän täydentämään perinteisiä riskitekijöitä kuten ikää ja elämäntapaa. Käytännössä piste voi vaikuttaa seulontasuosituksiin ja hoitopäätöksiin, mutta sen eettiset ja käytännölliset vaikutukset ovat vielä tutkimuksen alla. On tärkeää ymmärtää, että ympäristö, elämäntavat ja muut terveystiedot muuttavat lopullista riskiä. Lisäksi eri väestöissä lasketut pisteet eivät aina ole suoraan vertailukelpoisia, koska geenien esiintyvyys vaihtelee. Polygeeninen riskipiste voi tarjota lisätietoa, mutta se ei korvaa lääkärin arviota tai säännöllisiä terveystarkastuksia.