Onko glaukooma perinnöllinen?
OPTN (optineuriini) ja TBK1 (TANK-binding kinase 1). Nämä kaksi geeniä liittyvät normaalipaine glaukoomaan (NTG), avokulmaglaukooman muotoon, joka...
Myoc-geeni
Syvällistä tutkimusta ja asiantuntijaoppaita näön terveyden ylläpitämiseen.
MYOC-geeni
MYOC-geeni on yksi ihmisen geeneistä, joka koodaa myosiini-nimistä proteiinia silmän rakenteissa. Tämä proteiini osallistuu muun muassa silmänesteen poistoon tärkeässä kohdassa, jota kutsutaan trabekkeliverkoksi. Jos MYOC-geenissä on muutoksia eli mutaatioita, silmännesteen poisto voi häiriintyä ja silmänpaine kohota. Kohonnut silmänpaine on yksi tärkeimmistä riskitekijöistä glaukooman synnylle, ja MYOC-mutaatiot liittyvät erityisesti periytyviin glaukooman muotoihin. MYOC-mutaatiot periytyvät usein niin, että yhdestä vanhemmasta riittää geeni muuttaakseen riskin, mutta sairauden ilmaantuminen voi vaihdella perheessä. Geenin tutkiminen voi auttaa tunnistamaan henkilöitä, joilla on riski sairastua, ja aloittamaan seurannan varhain. On kuitenkin tärkeää muistaa, että kaikki MYOC-muutokset eivät aina johda sairauteen; siihen vaikuttavat myös muut geenit ja ympäristötekijät. MYOC-tuntemus on hyödyllinen sekä yksilön hoidon suunnittelussa että tutkimuksessa, jossa pyritään löytämään parempia hoitoja ja ennaltaehkäiseviä keinoja.