Mendeliläinen satunnaistaminen

mendeliläinen satunnaistaminen

Mendeliläinen satunnaistaminen on tutkimusmenetelmä, joka käyttää perinnöllisiä eroja ihmisten joukossa syy–seuraus-suhteiden arvioimiseen. Ajatus perustuu Gregor Mendelin havaintoihin: geenit siirtyvät sattumanvaraisesti vanhemmilta jälkeläisille, mikä muistuttaa satunnaistettua kokeellista asetelmaa. Tutkijat valitsevat tiettyjä geenivariantteja, jotka vaikuttavat esimerkiksi veren rasva- tai hormonitasoihin, ja katsovat, liittyvätkö nämä variantit myös sairauksiin. Jos geenivariantti liittyy sekä altistukseen että sairauteen, se voi kertoa, että altistus on syy sairauteen. Tämä vähentää sekoittavien tekijöiden ja käänteisen syy–seuraus -vaikutuksen riskiä, jotka usein vaikeuttavat perinteisiä havaintotutkimuksia. Menetelmä perustuu kuitenkin useisiin oletuksiin: valittujen geenien pitää liittyä altistukseen, niiden ei tulisi liittyä sekoittajiin ja niiden vaikutuksen pitää tapahtua vain arvioidun mekanismin kautta. Ongelmia aiheuttavat esimerkiksi monivaikutteisuus, jossa geenit vaikuttavat samanaikaisesti useisiin eri ominaisuuksiin, ja populaation rakenteesta johtuvat erot. Tutkimuksessa käytetään usein suuria geeniaineistoja ja tilastollisia menetelmiä heikkouden minimoimiseksi. Tulokset voivat auttaa tunnistamaan todellisia riskitekijöitä sairauksille ja ohjata ehkäisyä tai hoidon kehitystä. Vaikka menetelmä ei ole täydellinen, se on arvokas työkalu, kun kokeellinen satunnaistaminen ei ole mahdollista tai eettistä.