Glaukooman genetiikka

glaukooman genetiikka

Glaukooman genetiikka tarkoittaa perintötekijöitä ja geenejä, jotka vaikuttavat sairauden riskiin ja ilmaantumiseen. Monilla ihmisillä, joilla on glaukooma, on myös muita perheenjäseniä sairastuneina, mikä kertoo perinnöllisestä vaikutuksesta. Joissain tapauksissa yksittäiset geenimuutokset voivat selittää nuorempana ilmenevän tai vaikeamman muodon. Useimmissa tapauksissa kyse ei ole yhdestä geenistä, vaan monesta pienestä muutoksesta ja ympäristötekijän yhteisvaikutuksesta. Geneettinen alttius voi siis lisätä riskiä, mutta se ei aina tarkoita, että sairaus varmasti puhkeaa. Tiedon lisääntyminen geeneistä auttaa tunnistamaan korkean riskin ihmisiä ja ohjaa seulontaa perheissä. Joissain erityistapauksissa geenitesti voi antaa hyödyllistä tietoa, mutta useimmiten diagnoosi perustuu silmätutkimuksiin. Tutkimus geeneistä on myös avain uusien hoitojen kehittämiseen, kuten kohdennettuun lääkehoitoon tai tulevaisuuden geeniterapioihin. On tärkeää keskustella perheen sairaushistoriasta silmälääkärin kanssa, sillä se voi vaikuttaa seurannan tiheyteen ja ennaltaehkäisyyn.