Syvällistä tutkimusta ja asiantuntijaoppaita näön terveyden ylläpitämiseen.
Varhaiset klinikat ovat jo pitkään testanneet harvinaisia yksigeenimutaatioita (esim. MYOC, OPTN) suvuissa, joissa esiintyy juveniilia tai...
Geneettinen seulonta on toimintaa, jossa etsitään perinnöllisiä muutoksia ihmisjoukosta tai yksilöstä ennen kuin oireita on ilmennyt. Se voi tarkoittaa esimerkiksi vastasyntyneiden seulontaa tiettyjen tautien varalta, raskaudenaikaista testauksea tai valikoitua testausta henkilöille, joilla on sukuhistoria tietystä sairaudesta. Tarkoitus on löytää riskit ajoissa, jotta hoito, seuranta tai päätökset voidaan tehdä viisaammin. Tämä voi auttaa estämään vakavia seurauksia ja antamaan perheille tietoa tulevista valinnoista. On kuitenkin tärkeää huomata, että kaikki löydökset eivät ole selkeitä: osa muutoksista voi olla merkitykseltään epäselviä ja aiheuttaa huolta ilman selkeää hyötyä. Sen vuoksi geneettinen neuvonta ja informointi ennen ja jälkeen testin ovat tärkeitä, jotta ihmiset ymmärtävät tulosten rajat ja mahdollisuudet. Myös yksityisyys ja geenitiedon käyttö herättävät eettisiä kysymyksiä, joita pitää käsitellä huolellisesti. Hyvin järjestetty seulonta voi säästää terveyttä ja resursseja, mutta se vaatii tarkkaa suunnittelua ja oikeudenmukaista saatavuutta.
