Una enfermedad retiniana hereditaria es un trastorno de la retina causado por cambios en los genes que se transmiten de padres a hijos. La retina es la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo y cuando sus células no funcionan bien, la visión se deteriora. Estas enfermedades pueden afectar distintos tipos de células retinianas y provocar síntomas como dificultad para ver de noche, pérdida del campo visual o pérdida de la visión central. Algunas aparecen en la infancia y otras en la adultez, y la velocidad de progresión varía mucho entre personas. Además de los síntomas visuales, muchas personas experimentan impacto emocional y necesitan adaptaciones en su vida diaria.
El diagnóstico combina pruebas oftalmológicas, estudios de imagen y, cada vez con más frecuencia, pruebas genéticas para identificar la causa exacta. Conocer el gen implicado ayuda a orientar el tratamiento, el pronóstico y el consejo genético para la familia. Aunque no todas tienen cura hoy, existen opciones como terapias que intentan proteger las células, dispositivos que mejoran la visión y ensayos clínicos con enfoques innovadores. Por eso es importante el seguimiento por especialistas y el acceso a recursos de rehabilitación y apoyo emocional.