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KIO-301 es uno de estos fármacos experimentales. Se describe como un “fotosensor molecular” (). En una visión sana, los fotorreceptores (bastones y...
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La retinitis pigmentaria es un grupo de enfermedades hereditarias que dañan progresivamente los fotorreceptores de la retina, especialmente las células responsables de la visión en condiciones de poca luz. En la mayoría de los casos las células llamadas bastones se afectan primero, lo que causa dificultad para ver de noche y pérdida del campo visual lateral. Con el tiempo también se dañan los conos, lo que puede reducir la agudeza visual y la percepción de colores. La aparición y la velocidad de empeoramiento son muy variables; algunas personas mantienen buena visión hasta edades avanzadas y otras pierden gran parte de la visión en juventud. Existen muchos genes distintos que la pueden causar, por eso la presentación clínica varía mucho entre familias. El diagnóstico suele basarse en la historia clínica, pruebas de campo visual, electroretinograma y estudios genéticos cuando están disponibles. Aunque no existe una cura universal, hay opciones para frenar el avance en ciertos tipos, así como medidas para optimizar la visión y la calidad de vida. Algunas terapias actuales buscan reemplazar genes defectuosos, proteger células con fármacos o usar dispositivos que sustituyan parcialmente la función de la retina. El apoyo de especialistas en baja visión, adaptación del entorno y asesoría psicológica también es fundamental. Comprender la enfermedad permite tomar decisiones informadas sobre tratamientos, planificación familiar y participación en ensayos clínicos.
